Dandy-Walker syndrom
(přesměrováno z Dandyho-Walkerův syndrom)
| Dandy–Walker syndrom | |
 MRI mozku zobrazující dysplazii pontu a cerebella u dítěte s variantou Dandyova-Walkerova syndromu; T2-vážení | |
| Klinický obraz | motorické potíže, hydrocefalus, nystagmus a ataxie |
|---|---|
| Incidence ve světě | 1/ 30 000 narozených[1] |
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | Q03.1 |
| OMIM | 220200 |
| Medscape | 408059 |
Dandy-Walker syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje vývoj mozku. Projevuje se triádou příznaků
- kompletní nebo parciální agenesí vermis mozečku
- cystická dilatace čtvrté komory mozkové
- zvětšení zadní jámy lební[2]
Zvětšení zádní jámy může být spojeno s membranózní atrezií otvorů čtvrté mozkové komory, čímž dochází k patologickému hromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách. Tyto abnormality mají nejčastěji za následek problémy s pohybem, koordinací ale i s intelektem. Může se taky vyskytnout psychiatrické onemocnění[3]. Postižení se mohou dožívat až druhého decenia.
Malformace[upravit | editovat zdroj]
Většinou se u jedinců s Dandy-Walker syndromem objevují příznaky abnormálního vývoje mozku v průběhu prvního roku života. Klinicky se u většiny dětí projevuje hromaděním mozkomíšního moku v mozku – hydrocefalem, který může způsobit makrocefalii. Často je přítomno mentální postižení[4] , ačkoli někteří jedinci mají i normální intelekt. Děti mají často opožděný vývoj, zejména v oblasti motoriky (plazení, chůze, koordinace pohybů). Může se objevovat ztuhlost svalů a ochrnutí – spastická paraplegie. U starších dětí se objevují příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku jako je podrážděnost, zvracení, křeče a trhavé pohyby očima. Méně často jsou přítomny jiné mozkové malformace jako je ageneze corpus callosum spojujícím pravou a levou hemisféru, okcipitální encefalokéla nebo abnormální štěrbiny v mozku – schizencephaly a poruchy gyrifikace. Tyto mozkové vady jsou spojeny s více či méně závažnými příznaky a symptomy. U Dandy–Walker syndromu se mohou vyskytovat i srdeční vady, malformace urogenitálního traktu, končetin a obličeje. Mírnější formou onemocnění je Dandy–Walker varianta zahrnující hypoplasii vermis mozečku bez agenese, mírné či žádné zvětšení zadní jámy lební a čtvrté komory, nebývá hydrocefalus.
Genetika[upravit | editovat zdroj]
U jedinců postižených Dandy-Walker syndromem se objevují mutace v určitých genech, ale tyto mutace představují pouze malý počet všech zjištěných případů. Dandy-Walker syndrom je také spojován s chromozomálními abnormalitami u většiny chromozomů. Nejčastěji se vyskytuje u lidí s trizomií 18, ale může se také vyskytovat trizomie 13, 21 nebo 9. Dandy-Walker syndrom byl také zaznamenán u plodů s triploidií, což je fatální stav, při němž mají jedinci navíc kompletní sadu chromozomů v každé buňce. Dandy-Walker syndrom může být také způsoben mutacemi specifických genů (FOXC1 obsahuje pokyny pro přípravu proteinu, který reguluje aktivitu dalších genů, ZIC1 a ZIC4 působí jako transkripční aktivátory a podílejí se na organogenesi CNS). Mozkové malformace spojené s Dandy-Walker syndromem se mohou vyskytovat izolovaně, nejsou spojeny s genetickým onemocněním a příčina vzniku bývá často neznámá.
Vliv prostředí[upravit | editovat zdroj]
Dandy-Walker syndrom může být způsoben i faktory životního prostředí, které působí na plod před jeho narozením. Například expozicí plodu zarděnkami, toxoplasmosou nebo vlivem látek, které způsobují poškození plodu (teratogeny). Častější výskyt plodů s Dandy-Walker syndromem se objevuje i u plodů matek, které trpí diabetem.
Diagnostika a výskyt[upravit | editovat zdroj]
Prenatální diagnostika je možná ultrazvukovým vyšetřením a provedením amniocentesy k vyšetření karyotypu plodu. Odhaduje se, že se Dandy-Walker syndrom vyskytuje u 1:25000 až 1: 30000 novorozenců. Výskyt případů Dandy-Walker syndromu je málo častý a nemá jasný vzor dědičnosti. Pouze přímí příbuzní lidí s Dandy-Walker syndromem mají zvýšené riziko vzniku onemocnění ve srovnání s běžnou populací.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Terapie spočívá v odstranění obstrukce, hydrocefalus léčíme zavedením shuntu.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. 0 s. ISBN 80-7345-072-0.
- OSENBACH, Richard K. a Arnold H. MENEZES. Diagnosis and Management of the Dandy-Walker Malformation: 30 Years of Experience. Pediatric Neurosurgery [online]. 1992, vol. 18, no. 4, s. 179-189, dostupné také z <https://www.karger.com/Article/Abstract/120660>. DOI: 10.1159/000120660.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ OSENBACH, R K a A H MENEZES. Diagnosis and management of the Dandy-Walker malformation: 30 years of experience. Pediatr Neurosurg [online]. 1992, vol. 18, no. 4, s. 179-89, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1472430>. ISSN 1016-2291.
- ↑ MARCDANTE, Karen J. Nelson essentials of pediatrics. 7. vydání. 2015. 0 s. ISBN 978-1-4557-5980-4.
- ↑ CAN, Serdar Suleyman, Görkem KARAKAŞ UĞURLU a Selcen CAKMAK. Dandy walker variant and bipolar I disorder with graphomania. Psychiatry Investig [online]. 2014, vol. 11, no. 3, s. 336-9, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124195/?tool=pubmed>. ISSN 1738-3684.
- ↑ PANDURANGI, Swapna, Aditya PANDURANGI a Abhay MATKAR, et al. Psychiatric manifestations associated with mega cisterna magna. J Neuropsychiatry Clin Neurosci [online]. 2014, vol. 26, no. 2, s. 169-71, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24763763>. ISSN 0895-0172 (print), 1545-7222.
