Chromozom
(přesměrováno z Chromosomy)
Jaderné chromozomy lidských buněk jsou lineární útvary složené z DNA a proteinů; histonů (basických proteinů) a proteinů nehistonového typu (acidických proteinů). Tyto proteiny jsou nezbytné při spiralizaci DNA a regulaci její funkce. Např. histony usměrňují aktivitu DNA pomocí epigenetických mechanismů (imprinting). Mimo chromozomů, které se nacházejí v jádře, je v buňkách uložena semiautonomní genetická informace v kruhových chromozomech mitochondrií. Studiem chromozomů se zabývá cytogenetika.
Stavba chromozomu[upravit | editovat zdroj]
Chromozomy jsou tvořené obvykle dvěma podélně orientovanými chromatidami, které jsou spojeny v oblasti centromery. Centromera dělí chromatidy na dvě ramena, přičemž kratší rameno se označuje p (z francouzského "petit") a delší q. Koncové oblasti ramen, známé jako telomery, hrají důležitou roli v procesu stárnutí. Kromě primární konstrikce, která dělí chromatidy na dvě ramena, může některé chromozomy mít i sekundární konstrikci oddělující tzv. satelit.
Podle polohy centromery se chromozomy dělí do několika typů. Metacentrický chromozom má centromeru uprostřed a tvoří zhruba stejně dlouhá ramena, čímž po replikaci DNA připomíná tvar písmene X. Submetacentrický chromozom má centromeru posunutou směrem ke konci jednoho z ramen. Akrocentrický chromozom má jedno velké rameno a jedno malé uzlovité. Telocentrický chromozom, který se nevyskytuje v lidském karyotypu, má centromeru umístěnou u telomer a jeví se jako jednoramenný, připomínající písmeno V.
Počet a struktura chromozomů[upravit | editovat zdroj]
Každý živočišný druh má charakteristický počet a strukturu chromozomů. Diploidní (somatické) buňky člověka mají 46 chromozomů (2n), které tvoří 23 párů. Z toho 22 párů jsou homologické autozomy a jeden pár jsou pohlavní chromozomy (synonyma – gonozomy/heterochromozomy). V každém páru chromozomů je jeden chromozom maternálního původu, druhý paternálního původu.
Karyotyp
Metafázní chromozomy lidského (ženského) lymfocytu
Zřejmě nejstarší zobrazení lidských chromozomů (Walther Flemming, 1882)
Walther Flemming (1843–1905)
Pohlavní buňky a meiotické dělení[upravit | editovat zdroj]
Pohlavní buňky mají haploidní počet chromozomů (n), což znamená, že obsahují pouze jeden chromozom daného páru; jeden autozom z každého páru a jeden gonozom. Během prvního meiotického dělení dochází při rozchodu chromozomů k pólům buňky k náhodným kombinacím chromozomů maternálního a paternálního původu, což následně vede u další generace k novým kombinacím genetické výbavy. Ženy vytvářejí z pohledu chromozomální výbavy shodný typ gamet (homogametní pohlaví) s chromozomální výbavou 22,X; u mužů vznikají dva typy gamet s chromozomální výbavou buď 22,X nebo 22,Y s 50% pravděpodobností pro každý typ.
Chromozomová mapa a vazebná analýza[upravit | editovat zdroj]
Každý chromozom nese lineárně uspořádané geny, které tvoří vazebnou jednotku; mluvíme o chromozomové, neboli genetické mapě. Chromozomová mapa udává pozici jednotlivých lokusů (genů), která je neměnná. Pořadí lokusů na každém chromozomu bývá zjišťováno vazebnou analýzou. Vazebná analýza umožňuje stanovit na příslušném chromozomu jak pořadí lokusů tak jejich relativní vzdálenost. V dalším kroku genetickou mapu zpřesňuje fyzické mapování. Vazebné skupiny na párech homologických chromozomů jsou shodné. U homologických chromozomů se mohou v párových lokusech vyskytovat buď shodné, nebo rozdílné formy genu – alely.
Genetická mapa chromozomu je určena čtyřmístným kódem, který specifikuje pozici genu na chromozomu. Tento kód se skládá z čísla chromozomu, označení ramena (p nebo q), čísla oblasti a pruhu. Například kód 4q12 označuje dlouhé rameno čtvrtého chromozomu, oblast 1, pruh 2.
