Porfyrie jaterní

AD dědičný defekt hydroxymetylbilansyntasy (starší název porfobilinogendeaminasa, PBGD nebo uroporfyrinogen-I-synthasa) vedoucí k hromadění prekursorů hemu v játrech.
Manifestuje se akutní atakou po zátěži některými chemickými látkami (steroidy, léky), hladověním, infekcí či stresem; většinou v období po pubertě.
Hlavní příznaky – abdominální bolest, zácpa, zvracení, hypertenze a psychické problémy (hysterie), bolesti hlavy, parézy až plegie.
V moči zvýšená hladina ALA, PBG, hyponatrémie, hypokalémie, abnormality metabolismu cukrů a tuků; diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech.
Léčba – v akutní fázi infuze s glukózou a hematinem; prevencí další ataky je vyvarování se vyvolávají látky (zákaz užívání některých léčiv).

AD dědičný defekt koproporfyrinogenoxidasy.
Symptomy – vzácně abdominální bolest, neuropsychické potíže, fotosenzitivita, avšak časté jsou naprosto asymptomatické formy.
V akutním stádiu v moči zvýšené hladiny ALA, PBG, koproporfyrinu (ten také ve stolici).

AD dědičný defekt protoporfyrinogenoxidasy
Symptomy – abdominální bolest, neuropsychické potíže, u některých postižených také kožní příznaky (fotosenzitivita).
V moči vysoké hodnoty ALA, PBG, koproporfyrinu; ve stolici zvýšená exkrece protoporfyrinu a koproporfyrinu.

Odkazy

MURRAY, Robert, Daryl GRANNER a Peter MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. české vydání. Jinočany : Nakladatelství H+H, 2002. 872 s. s. 354-360. ISBN 80-7319-013-3.

LEDVINA, Miroslav, Alena STOKLASOVÁ a Jaroslav CERMAN. Biochemie pro studující medicíny : II.díl. 2. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2009. s. 336-341. ISBN 978-80-246-1415-1.

MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 1999. 182 s. s. 104-110. ISBN 80-238-4589-6.

KALOUSOVÁ, Marta, et al. Patobiochemie ve schématech. 1. vydání. Praha : Grada Publishing a.s, 2006. 264 s. s. 51-57. ISBN 80-247-1522-8.