Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové, OMIM: 208900) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa, která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.

Proces genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů tak může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.

Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.

Související články

Reference

ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.