Leukodystrofie: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (úprava textu) |
|||
| Řádek 2: | Řádek 2: | ||
'''Leukodystrofie''' představuje skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují morfologickými změnami bílé hmoty [[CNS|centrálního nervového systému]]. <ref name="Goetz"/> | '''Leukodystrofie''' představuje skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují morfologickými změnami bílé hmoty [[CNS|centrálního nervového systému]]. <ref name="Goetz"/> | ||
Příčinou leukodystrofií se ukazují být defekty genů, které kódují různé enzymy, jejichž deficitem vznikne porucha metabolismu ovlivňující myelin (např. poucha funkce peroxisomů nebo defekt v metabolismu sfyngolipidů). Základní charakteristikou této skupiny onemocnění je tedy dysfunkce myelinu. Myelin může být poškozen buď ve smyslu '''demyelinizace''', tedy ztráty normálně vytvořeného myelinu, a nebo '''dysmyelinizace''', tedy ztráty myelinu poškozeného. Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie ([[x-vázaná adrenoleukodystrofie|X-ALD]], [[Pelizaeus-Merzbacherova choroba]]). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní | Příčinou leukodystrofií se ukazují být defekty genů, které kódují různé enzymy, jejichž deficitem vznikne porucha metabolismu ovlivňující myelin (např. poucha funkce peroxisomů nebo defekt v metabolismu sfyngolipidů). Základní charakteristikou této skupiny onemocnění je tedy dysfunkce myelinu. Myelin může být poškozen buď ve smyslu '''demyelinizace''', tedy ztráty normálně vytvořeného myelinu, a nebo '''dysmyelinizace''', tedy ztráty myelinu poškozeného. Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie ([[x-vázaná adrenoleukodystrofie|X-ALD]], [[Pelizaeus-Merzbacherova choroba]]). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie).<ref name="Goetz">{{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-1-4160-3618-0 | | isbn = 978-1-4160-3618-0 | ||
| Řádek 18: | Řádek 18: | ||
== Přehled leukodystrofií == | == Přehled leukodystrofií == | ||
* '''[[Pelizaeus-Merzbacherova choroba]]''' | * '''[[Pelizaeus-Merzbacherova choroba]]''', | ||
* '''[[Cockaynův syndrom]]''' | * '''[[Cockaynův syndrom]]''', | ||
* '''Alexandrova choroba''' | * '''Alexandrova choroba''', | ||
* '''[[Canavanovej choroba]]''' | * '''[[Canavanovej choroba]]''', | ||
* '''[[Krabbeho choroba]]''' | * '''[[Krabbeho choroba]]''', | ||
* '''Metachromatická leukodystrofie''' | * '''Metachromatická leukodystrofie''', | ||
* '''[[Peroxisomální leukodystrofie]] – adrenoleukodystrofie''' (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen [[mozek|mozku]], ale i [[nadledviny]]. | * '''[[Peroxisomální leukodystrofie]] – adrenoleukodystrofie''' (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen [[mozek|mozku]], ale i [[nadledviny]]. Patří mezi ně: | ||
# '''[[X-vázaná adrenoleukodystrofie|X-vázaná ALD]]''' (X-ALD) | # '''[[X-vázaná adrenoleukodystrofie|X-vázaná ALD]]''' (X-ALD), | ||
# '''Neonatální ALD''' – (autozomálně recesivní) | # '''Neonatální ALD''' – (autozomálně recesivní), | ||
# '''[[Nejčastější syndromy a onemocnění dětské neurologie/PGS|Refsumova choroba]]''' | # '''[[Nejčastější syndromy a onemocnění dětské neurologie/PGS|Refsumova choroba]]''', | ||
# '''Zellwegerův syndrom'''<ref name="Goetz"/> | # '''Zellwegerův syndrom'''<ref name="Goetz"/>. | ||
<noinclude> | <noinclude> | ||
Aktuální verze z 15. 7. 2024, 12:55
Leukodystrofie představuje skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují morfologickými změnami bílé hmoty centrálního nervového systému. [1]
Příčinou leukodystrofií se ukazují být defekty genů, které kódují různé enzymy, jejichž deficitem vznikne porucha metabolismu ovlivňující myelin (např. poucha funkce peroxisomů nebo defekt v metabolismu sfyngolipidů). Základní charakteristikou této skupiny onemocnění je tedy dysfunkce myelinu. Myelin může být poškozen buď ve smyslu demyelinizace, tedy ztráty normálně vytvořeného myelinu, a nebo dysmyelinizace, tedy ztráty myelinu poškozeného. Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie (X-ALD, Pelizaeus-Merzbacherova choroba). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie).[1]
Leukodystrofie jsou v centru zájmu několika organizací, patří mezi ně United Leukodystrophy Foundation, The Myelin Project a v neposlední řadě Stennis Foundation for Leukodystrophies.
Přehled leukodystrofií[upravit | editovat zdroj]
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba,
- Cockaynův syndrom,
- Alexandrova choroba,
- Canavanovej choroba,
- Krabbeho choroba,
- Metachromatická leukodystrofie,
- Peroxisomální leukodystrofie – adrenoleukodystrofie (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen mozku, ale i nadledviny. Patří mezi ně:
- X-vázaná ALD (X-ALD),
- Neonatální ALD – (autozomálně recesivní),
- Refsumova choroba,
- Zellwegerův syndrom[1].
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]
- https://en.wikipedia.org/wiki/Leukodystrophies
- http://www.stennisfoundation.org/VjUXZ/ZgOcZ/OegPd/web/
- https://www.myelin.org/
- https://ulf.org/
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ Skočit nahoru k: a b c GOETZ, Christopher G. Textbook of clinical neurology. 3. vydání. Philadelphia : Saunders Elsevier, c2007. ISBN 978-1-4160-3618-0.
