Syndrom 47,XXX: Porovnání verzí
m (popisek obrázku, notoc) |
(upřesnění) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__noTOC__ | __noTOC__ | ||
[[Soubor:XXX syndrome (female).svg|thumb|300px|right|Schéma vzniku syndromu XXX | [[Soubor:XXX syndrome (female).svg|thumb|300px|right|Schéma vzniku syndromu 47,XXX]] | ||
'''Trizomie [[chromozom X|chromozomu X]]''', nazývaná též Triple X syndrom (a dříve „Superfemale syndrom“), patří mezi [[heterochromozomy|gonozomální]] [[Numerické chromozomové aberace|numerické aberace]]. Jak již napovídá název, je způsobena [[lidský karyotyp|karyotypem]] 47,XXX, možný je i výskyt v [[mozaika|mozaice]]. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě<ref>{{Citace | '''Trizomie [[chromozom X|chromozomu X]]''', nazývaná též Triple X syndrom (a dříve „Superfemale syndrom“), patří mezi [[heterochromozomy|gonozomální]] [[Numerické chromozomové aberace|numerické aberace]]. Jak již napovídá název, je způsobena [[lidský karyotyp|karyotypem]] 47,XXX, možný je i výskyt v [[mozaika|mozaice]]. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě<ref>{{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
| Řádek 23: | Řádek 23: | ||
== Klinický obraz == | == Klinický obraz == | ||
Fenotyp je '''ženský'''. Klinický obraz je nenápadný až normální. Průběh puberty je bez potíží, fertilita | Fenotyp je '''ženský'''. Klinický obraz je nenápadný až normální. Průběh puberty je bez potíží, fertilita je obecně zachována, některé ženy s tímto syndromem ale mívají horší reprodukční anamnézu, na základě které jsou indikovány ke genetickému vyšetření, v rámci kterého je následně trizomie X chromozomu diagnostikována. Syndrom není spojen s psychomotorickou retardací, některé pacientky mohou mít opožděný vývoj řeči a emočního vyzrávání<ref>{{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-80-247-4588-6 | | isbn = 978-80-247-4588-6 | ||
| Řádek 34: | Řádek 34: | ||
| rok = 2014 | | rok = 2014 | ||
}} | }} | ||
</ref> | </ref>. | ||
== MKN-10 klasifikace == | == MKN-10 klasifikace == | ||
Verze z 2. 2. 2022, 09:38
.svg)
Trizomie chromozomu X, nazývaná též Triple X syndrom (a dříve „Superfemale syndrom“), patří mezi gonozomální numerické aberace. Jak již napovídá název, je způsobena karyotypem 47,XXX, možný je i výskyt v mozaice. Velmi vzácně se může vyskytnout i karyotyp 48,XXXX či 49,XXXXX, tyto případy mají odlišnou a závažnější manifestaci. Samotný syndrom 47,XXX nemá výrazný klinický obraz, některé ženy jsou vyšetřovány kvůli infertilitě[1]. Mohou se vyskytnout menší problémy psychosociálního rázu, například problémy s učením.
Klinický obraz
Fenotyp je ženský. Klinický obraz je nenápadný až normální. Průběh puberty je bez potíží, fertilita je obecně zachována, některé ženy s tímto syndromem ale mívají horší reprodukční anamnézu, na základě které jsou indikovány ke genetickému vyšetření, v rámci kterého je následně trizomie X chromozomu diagnostikována. Syndrom není spojen s psychomotorickou retardací, některé pacientky mohou mít opožděný vývoj řeči a emočního vyzrávání[2].
MKN-10 klasifikace
Syndrom 47,XXX podle MKN-10 Q90-Q99
- Q97.0 Karyotyp 47‚XXX
- Q97.1 Žena s více než třemi X chromozomy
Odkazy
Související články
- Chromozomální abnormality
- Numerické chromozomální abnormality
- Syndromy podmíněné aneuploidií gonozomů
Externí odkazy
Reference
- ↑ THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
- ↑ MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. vydání. Praha : Grada, 2014. ISBN 978-80-247-4588-6.
