Rettův syndrom

Rettův syndrom
15ti letá dívka s Rettovým syndromem
Klinický obraz	regres psychomotorického vývoje (mezi 6. až 18. měsícem věku), dyspraxie, apraxie, poruchy chůze, poruchy inteligence, komunikační dysfunkce, poruchy sociální interakce, GIT potíže, epilepsie
Příčina	mutace genu na chromozomu X (geny MECP2, CDKL5, FOXG1, NTNG1)
Diagnostika	klinická diagnóza, genetické vyšetření
Klasifikace a odkazy
MKN-10	F80-F89
MeSH ID	D015518
OMIM	312750
orphanet	ORPHA778

Rettův syndrom je genetické neurovývojové onemocnění, které je způsobené autosomálně dominantní mutací genu MECP2 na chromosomu X. Méně časté jsou mutace genů CDKL5, FOXG1, NTNG1. Vyskytuje se téměř výhradně u dívek. U chlapců se vyskytuje vzácně. Předpokládalo se, že chlapci s mutací v tomto genu umírají ještě před narozením. Nové studie ukazují, že tito chlapci mohou přežívat a pak se u nich vyskytují závažnější příznaky, dříve než u dívek.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1966 rakouským pediatrem Andreasem Rettem.

Příznaky Rettova syndromu

Mezi příznaky Rettova syndromu patří:

• regres psychomotorického vývoje (mezi 6. až 18. měsícem věku),
• dyspraxie (neschopnost účelného používání rukou), stereotypní pohyby rukou – mytí, tleskání, ždímání, vkládání do úst, manipulace s prsty,
• apraxie
• nejistá chůze – neobratná, loutkovitá; ztráta dovednosti chůze,
• poruchy inteligence
• komunikační dysfunkce, regres vývoje řeči, až úplná ztráta řeči,
• dechové dysfunkce – v důsledku nedostatečného vývoje dechového centra,
• hypotonie,
• gastrointestinální potíže – problémy se žvýkáním, polykáním, reflux, zácpa,
• bruxismus (skřípání zubů), strabismus,
• celková růstová retardace,
• epileptické záchvaty,
• emoční symptomy – neklid, nespokojenost, časté výkyvy nálad, náhlý pláč,
• poruchy spánku.

Stadia Rettova syndromu

Onemocnění je u každé z dívek velmi individuální. Syndrom se vyskytuje v různých stupních závažnosti, které jsou dány podle typu mutace, fenotypu a dalších faktorů.

Stadium	Příznaky
1. stadium: mezi 6. až 18. měsícem	Zpomaluje se psychomotorický vývoj, snižuje se zrakový kontakt, bez zájmu o hračky, celkově zhoršený kontakt s okolím.
2. stadium: mezi 1. až 4. rokem	Rychlejší a výraznější prohlubování poruch psychomotorického vývoje. V krátké době ztrácí řečové schopnosti a funkční používání rukou, také se zpomaluje růst hlavy. Objevují se příznaky demence s autistickými rysy. Ztrácí se zájem o sociální kontakt, jsou podráždění a nespokojení.
3. stadium: období předškolního věku	Dominuje ataktická chůze, nemusí ani začít chodit. Zhoršení motoriky, velmi časté epileptické záchvaty. Autistické rysy většinou ustupují a může být opětovný zájem o komunikaci, snaha o oční kontakt.
4. stadium: po 10. roce	Těžké pohybové a ortopedické potíže, (skolióza, kyfóza). Většina dívek je v tomto období už připoutána na invalidní vozík. Dochází ke zlepšení emocionálního kontaktu.
5. stádium: dospívání a dospělost	Psychicky dozrávají, zlepší se jejich sociální cítění. Používání očního kontaktu je jejich silnou stránkou. Dožívají se obvykle kolem 40 až 50 let.

Diagnostika Rettova syndromu

Nejprve se stanoví klinická diagnóza, následně se provede genetické vyšetření. Geneticky se klinická diagnóza potvrdí u necelých 80 % dívek s klinicky stanoveným syndromem.

Kritéria MKN-10 pro Rettův syndrom
A. Prenatální a perinatální vývoj je zdánlivě normální, zdánlivě normální psychomotorický vývoj prvních pět měsíců, normální obvod hlavy při narození.
B. Zpomalení růstu hlavy mezi pěti měsíci a čtyřmi lety, ztráta funkčních manuálních dovedností mezi pěti a třiceti měsíci a zároveň komunikační dysfunkce, zhoršení sociální interakce, nestabilní chůze a pohyby trupu.
C. Těžké postižení řeči, těžká psychomotorická retardace.
D. Stereotypní pohyby rukou kolem střední osy v době, kdy se objeví ztráta funkčních manuálních dovedností.

Léčba Rettova syndromu

V současné době neexistuje léčba, která by tento syndrom uměla zastavit nebo vyléčit. Využívá se podpůrné terapie pro zmírnění příznaků syndromu. Důležitý je multidisciplinární přístup.

Symptomatická terapie zahrnuje:

• řešení gastrointestinálních obtíží – reflux, zácpa, nutriční podpora,
• léčba skoliózy,
• zlepšování komunikačních dovedností,
• léčba poruch spánku,
• SSRI,
• antipsychotika,
• a další.

Odkazy

Související články

• Transkripční faktory
• Pervazivní vývojové poruchy

Použitá literatura

• SADLER, T.W. Langman's Medical Embryology. 10. vydání. vydavatel, 2006. 385 s. ISBN 978-0-7817-9485-5.

• MUNTAU, Ania. Pediatrie. 2. vydání. Praha : Grada, 2014. ISBN 978-80-247-4588-6.

• RABOCH, Jiří, a Pavel, PAVLOVSKÝ. Psychiatrie. 1.. vydání. Karolinum Press, 2013. 468 s. ISBN 9788024619859.

• HORT, Vladimír,. Dětská a adolescentní psychiatrie. 2.. vydání. Portál, 2008. 492 s. ISBN 9788073674045.