Ataxia telangiectasia: Porovnání verzí
m (+obrázek, bez obsahu) |
m (prolinkování) |
||
| Řádek 5: | Řádek 5: | ||
Proces genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]] tak může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' [[IgE]] a zejména [[IgA]]. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] [[IgM]] a IgG2 (či celkových [[IgG]]). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a lymfatických uzlin. | Proces genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]] tak může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' [[IgE]] a zejména [[IgA]]. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] [[IgM]] a IgG2 (či celkových [[IgG]]). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a lymfatických uzlin. | ||
Dalšími projevy jsou '''mozečková ataxie''', '''teleangiektazie''' malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit. | Dalšími projevy jsou '''mozečková [[Ataxie/PGS/diagnostika|ataxie]]''', '''teleangiektazie''' malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit. | ||
==Odkazy== | ==Odkazy== | ||
Verze z 14. 8. 2011, 11:33
Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové, OMIM: 208900) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa, která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.
Proces genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů tak může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.
Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.
Odkazy
Související články
- Bloomův syndrom
- Syndromy chromosomální nestability
- Hereditární nádorové syndromy
- Primární imunodeficience
Zdroj
ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
Použitá literatura
BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
