Histiocytózy: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (Nahrazení textu „:==“ textem „==“) |
m (Robot: kosmetické úpravy) |
||
| Řádek 6: | Řádek 6: | ||
|isbn = 978-80-247-2525-3}}</ref> | |isbn = 978-80-247-2525-3}}</ref> | ||
==Klasifikace histiocytóz== | == Klasifikace histiocytóz == | ||
=== Klasifikace histiocytárních chorob dle WHO klasifikace krevního chorob (2001) === | === Klasifikace histiocytárních chorob dle WHO klasifikace krevního chorob (2001) === | ||
* Histiocytární [[sarkom]], | * Histiocytární [[sarkom]], | ||
| Řádek 24: | Řádek 24: | ||
** pravý histiocytární lymfom.<ref name="vl">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Adam| jméno1 = Z| příjmení2 = Vaníček| jméno2 = J| příjmení3 = Šlampa| jméno3 = P| kolektiv = ano| článek = Histiocytóza z Langerhansových buněk u osob dospělého věku| časopis = Vnitřní lékařství| url = http://www.vnitrnilekarstvi.cz/pdf/vl_06_05_11.pdf| rok = 2006| ročník = 4| svazek = 52| strany = 355-370| issn = 1801-7592}}</ref> | ** pravý histiocytární lymfom.<ref name="vl">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Adam| jméno1 = Z| příjmení2 = Vaníček| jméno2 = J| příjmení3 = Šlampa| jméno3 = P| kolektiv = ano| článek = Histiocytóza z Langerhansových buněk u osob dospělého věku| časopis = Vnitřní lékařství| url = http://www.vnitrnilekarstvi.cz/pdf/vl_06_05_11.pdf| rok = 2006| ročník = 4| svazek = 52| strany = 355-370| issn = 1801-7592}}</ref> | ||
==Histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH)== | == Histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) == | ||
* Synonymum: ''histiocytosis X''. | * Synonymum: ''histiocytosis X''. | ||
Jedná se o monoklonální proliferaci Langerhansových buněk – speciálních dendritických buněk kůže. Nejčastěji se vyskytuje mezi 1. a 3. rokem života. Nejedná se o maligní onemocnění v klasickém pojetí (jde o morfologicky zralé buňky, dochází ke spontánní regresi a chybí [[aneuploidie]]).<ref name="muntau"/> | Jedná se o monoklonální proliferaci Langerhansových buněk – speciálních dendritických buněk kůže. Nejčastěji se vyskytuje mezi 1. a 3. rokem života. Nejedná se o maligní onemocnění v klasickém pojetí (jde o morfologicky zralé buňky, dochází ke spontánní regresi a chybí [[aneuploidie]]).<ref name="muntau"/> | ||
===Epidemiologie a etiopatogeneze=== | === Epidemiologie a etiopatogeneze === | ||
Incidence je 0,4:100 000 dětí do 15 let. Chlapci bývají postiženi 2× častěji než dívky.<ref name="muntau"/> | Incidence je 0,4:100 000 dětí do 15 let. Chlapci bývají postiženi 2× častěji než dívky.<ref name="muntau"/> | ||
Původ je nejasný – zvažuje se virový původ, primární imunodefekt nebo maligní onemocnění. | Původ je nejasný – zvažuje se virový původ, primární imunodefekt nebo maligní onemocnění. | ||
Normální [[Langerhansovy buňky]] se dále nedělí, zatímco při histiocytóze z Langerhansových buněk k buněčné proliferaci dochází. Tyto buňky dále migrují do dalších orgánů. | Normální [[Langerhansovy buňky]] se dále nedělí, zatímco při histiocytóze z Langerhansových buněk k buněčné proliferaci dochází. Tyto buňky dále migrují do dalších orgánů. | ||
===Histopatologie=== | === Histopatologie === | ||
[[Soubor:Hans-Schuller-Christian.jpg|300px|thumb|Dítě s lytickými defekty lebečních kostí u Handovy-Schüllerovy-Christianovy nemoci]] | [[Soubor:Hans-Schuller-Christian.jpg|300px|thumb|Dítě s lytickými defekty lebečních kostí u Handovy-Schüllerovy-Christianovy nemoci]] | ||
V lézích je typicky přítomen infiltrát Langerhansových buněk, makrofágů, lymfocytů, [[eosinofilní granulocyty|eosinofilních granulocytů]] a obrovských buněk. | V lézích je typicky přítomen infiltrát Langerhansových buněk, makrofágů, lymfocytů, [[eosinofilní granulocyty|eosinofilních granulocytů]] a obrovských buněk. | ||
Elektronmikroskopicky lze prokázat přítomnost [[Bierbeckova granula|Bierbeckových granulí]] (nitrobuněčných částic tvaru tenisové rakety) nebo CD1a [[antigen]]u na buněčném povrchu.<ref name="muntau"/> | Elektronmikroskopicky lze prokázat přítomnost [[Bierbeckova granula|Bierbeckových granulí]] (nitrobuněčných částic tvaru tenisové rakety) nebo CD1a [[antigen]]u na buněčném povrchu.<ref name="muntau"/> | ||
===Klinický obraz=== | === Klinický obraz === | ||
* Nejčastější manifestace – '''osteolytické kostní léze''' (lebka, dlouhé kosti, pánev, žebra, páteř) – eozinofilní kostní [[granulom]] – a bolestivé zduření měkkých tkání, | * Nejčastější manifestace – '''osteolytické kostní léze''' (lebka, dlouhé kosti, pánev, žebra, páteř) – eozinofilní kostní [[granulom]] – a bolestivé zduření měkkých tkání, | ||
* postižení kůže – seboroické, šupící se nebo xantomatózní papuly, | * postižení kůže – seboroické, šupící se nebo xantomatózní papuly, | ||
| Řádek 46: | Řádek 46: | ||
* postižení mozku → [[diabetes insipidus]]<ref name="muntau"/><ref name="vl"/>. | * postižení mozku → [[diabetes insipidus]]<ref name="muntau"/><ref name="vl"/>. | ||
====Klinické formy==== | ==== Klinické formy ==== | ||
* Nemoc Lettererova-Siweho (výskyt typicky do 2 let věku): postižení kůže a sliznic, [[exantém]], [[otok]]y, generalizované lymfadenopatie, anémie, postižení jater, sleziny, plic, lytická kostní ložiska. | * Nemoc Lettererova-Siweho (výskyt typicky do 2 let věku): postižení kůže a sliznic, [[exantém]], [[otok]]y, generalizované lymfadenopatie, anémie, postižení jater, sleziny, plic, lytická kostní ložiska. | ||
* Nemoc Handova-Schüllerova-Christianova (typická pro věk 2–6 let): [[polyurie]], [[exoftalmus]], lytické defekty plochých kostí. | * Nemoc Handova-Schüllerova-Christianova (typická pro věk 2–6 let): [[polyurie]], [[exoftalmus]], lytické defekty plochých kostí. | ||
* Eozinofilní kostní granulom (dospělý věk)<ref name="vl"/>. | * Eozinofilní kostní granulom (dospělý věk)<ref name="vl"/>. | ||
===Staging=== | === Staging === | ||
#Lokalizované postižení (převažuje v dospělosti): | # Lokalizované postižení (převažuje v dospělosti): | ||
#* kosti – monostotické/polyostotické, kůže, plíce, mízní uzliny, CNS, | #* kosti – monostotické/polyostotické, kůže, plíce, mízní uzliny, CNS, | ||
# diseminované postižení (převažuje v dětství): | # diseminované postižení (převažuje v dětství): | ||
#*postiženy ≥ 2 orgány s/bez orgánové dysfunkce<ref name="muntau"/><ref name="vl"/>. | #* postiženy ≥ 2 orgány s/bez orgánové dysfunkce<ref name="muntau"/><ref name="vl"/>. | ||
===Diagnostika=== | === Diagnostika === | ||
[[Soubor:Langerhans cell histiocytosis - very high mag.jpg|thumb|Mikroskopický obraz histiocytózy z Langerhansových buněk]] | [[Soubor:Langerhans cell histiocytosis - very high mag.jpg|thumb|Mikroskopický obraz histiocytózy z Langerhansových buněk]] | ||
| Řádek 64: | Řádek 64: | ||
* elektronmikroskopický průkaz Bierbeckových granul v cytoplazmě buněčné léze.<ref name="muntau"/> | * elektronmikroskopický průkaz Bierbeckových granul v cytoplazmě buněčné léze.<ref name="muntau"/> | ||
====Histologický vývoj ložiska LCH v průběhu času==== | ==== Histologický vývoj ložiska LCH v průběhu času ==== | ||
# Proliferativní stadium (převažují Langerhansovy buňky), | # Proliferativní stadium (převažují Langerhansovy buňky), | ||
# granulomatózní stadium (pestrá [[cytologie]]), | # granulomatózní stadium (pestrá [[cytologie]]), | ||
# xantomatózní stadium a tvorba jizev.<ref name="vl"/> | # xantomatózní stadium a tvorba jizev.<ref name="vl"/> | ||
===Léčba=== | === Léčba === | ||
* Při izolovaném postižení kosti [[exkochleace]], | * Při izolovaném postižení kosti [[exkochleace]], | ||
* při postižení více kostí léčba [[steroidy]] a [[vinblastin]]em, | * při postižení více kostí léčba [[steroidy]] a [[vinblastin]]em, | ||
* při víceorgánovém postižení kombinovaná léčba [[cytostatika|cytostatiky]].<ref name="muntau"/> | * při víceorgánovém postižení kombinovaná léčba [[cytostatika|cytostatiky]].<ref name="muntau"/> | ||
===Prognóza=== | === Prognóza === | ||
* Při postižení 1 orgánu je pravděpodobnost přežití 100 %, | * Při postižení 1 orgánu je pravděpodobnost přežití 100 %, | ||
* při multiorgánovém postižení je letalita 20 %.<ref name="muntau"/> | * při multiorgánovém postižení je letalita 20 %.<ref name="muntau"/> | ||
==Hemofagocytující lymfohistiocytózy== | == Hemofagocytující lymfohistiocytózy == | ||
Jedná se o reaktivní, často fatálně probíhající histiocytózy, typicky se objevuje u kojenců. Na podkladě imunodefektu dochází k výstřední neefektivní imunitní odpovědi s aktivací lymfocytů a makrofágů a hemofagocytózou. Tento imunodefekt může být podmíněn geneticky (familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza) nebo sekundárně.<ref name="muntau"/> | Jedná se o reaktivní, často fatálně probíhající histiocytózy, typicky se objevuje u kojenců. Na podkladě imunodefektu dochází k výstřední neefektivní imunitní odpovědi s aktivací lymfocytů a makrofágů a hemofagocytózou. Tento imunodefekt může být podmíněn geneticky (familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza) nebo sekundárně.<ref name="muntau"/> | ||
===Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza (FHLH)=== | === Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza (FHLH) === | ||
* Synonymum: ''morbus Farquhar''. | * Synonymum: ''morbus Farquhar''. | ||
====Epidemiologie a etiopatogeneze==== | ==== Epidemiologie a etiopatogeneze ==== | ||
Incidence je 1:50 000. Chlapci i dívky jsou postiženi rovnoměrně.<ref name="muntau"/> | Incidence je 1:50 000. Chlapci i dívky jsou postiženi rovnoměrně.<ref name="muntau"/> | ||
Nejméně 3 rozdílné genové defekty způsobí neefektivní imunitní odpověď s velkým vyplavováním zánětlivých [[cytokiny|cytokinů]] a nekontrolovanou aktivaci histiocytů. | Nejméně 3 rozdílné genové defekty způsobí neefektivní imunitní odpověď s velkým vyplavováním zánětlivých [[cytokiny|cytokinů]] a nekontrolovanou aktivaci histiocytů. | ||
====Histopatologie==== | ==== Histopatologie ==== | ||
Charakteristická je difuzní infiltrace jater, sleziny, mízních uzlin, kostní dřeně a mozku lymfocyty. | Charakteristická je difuzní infiltrace jater, sleziny, mízních uzlin, kostní dřeně a mozku lymfocyty. | ||
Histiocyty jsou benigní a aktivně fagocytují [[erytrocyty]] („hemofagocytují“), jaderné buňky a [[trombocyty]].<ref name="muntau"/> | Histiocyty jsou benigní a aktivně fagocytují [[erytrocyty]] („hemofagocytují“), jaderné buňky a [[trombocyty]].<ref name="muntau"/> | ||
====Klinický obraz==== | ==== Klinický obraz ==== | ||
* Horečka, hepatosplenomegalie a pancytopenie, | * Horečka, hepatosplenomegalie a pancytopenie, | ||
* zduření místních uzlin, ikterus, otoky, exantém, | * zduření místních uzlin, ikterus, otoky, exantém, | ||
| Řádek 98: | Řádek 98: | ||
* progredující [[Neutropenie u dětí|neutropenie]] → těžké bakteriální či plísňové infekce až s fatálním průběhem<ref name="muntau"/>. | * progredující [[Neutropenie u dětí|neutropenie]] → těžké bakteriální či plísňové infekce až s fatálním průběhem<ref name="muntau"/>. | ||
====Diagnostika==== | ==== Diagnostika ==== | ||
* Pancytopenie, | * Pancytopenie, | ||
* [[hypertriglyceridemie]], zvýšená aktivita sérových [[aminotransferázy|aminotransferáz]], snížený [[fibrinogen]], zvýšený [[feritin]], jen mírná elevace[[CRP]], | * [[hypertriglyceridemie]], zvýšená aktivita sérových [[aminotransferázy|aminotransferáz]], snížený [[fibrinogen]], zvýšený [[feritin]], jen mírná elevace[[CRP]], | ||
| Řádek 106: | Řádek 106: | ||
* MRI mozku: atrofie mozku a ložiska [[demyelinizace]].<ref name="muntau"/> | * MRI mozku: atrofie mozku a ložiska [[demyelinizace]].<ref name="muntau"/> | ||
====Léčba==== | ==== Léčba ==== | ||
* Steroidy a etoposid, event. [[cyklosporin]] A a antitymocytární globulin (ATG), | * Steroidy a etoposid, event. [[cyklosporin]] A a antitymocytární globulin (ATG), | ||
* při postižení mozku intratékální léčba [[metotrexát]]em, | * při postižení mozku intratékální léčba [[metotrexát]]em, | ||
* vyléčení je možné pouze transplantací kostní dřeně<ref name="muntau"/>. | * vyléčení je možné pouze transplantací kostní dřeně<ref name="muntau"/>. | ||
====Prognóza==== | ==== Prognóza ==== | ||
* Neléčené onemocnění je smrtelné, | * Neléčené onemocnění je smrtelné, | ||
* při transplantaci kostní dřeně je šance na vyléčení 50–70 %.<ref name="muntau"/> | * při transplantaci kostní dřeně je šance na vyléčení 50–70 %.<ref name="muntau"/> | ||
| Řádek 123: | Řádek 123: | ||
</noinclude> | </noinclude> | ||
[[Kategorie: Hematologie]] | |||
[[Kategorie: Pediatrie]] | [[Kategorie:Hematologie]] | ||
[[Kategorie: Patologie]] | [[Kategorie:Pediatrie]] | ||
[[Kategorie:Patologie]] | |||
Verze z 30. 11. 2014, 15:28
Histiocytózy jsou onemocnění vycházející z mononukleárních buněk histiocyto-makrofágového systému. Někdy se tato onemocnění řadí k lymfomům. Histiocyty jsou součástí retikuloendotelu – vyskytují se např. ve stromatu mízních uzlin. Pokud dojde k proliferaci jejich prekurzorů v kostní dřeni, vzniká monocytární leukémie. Pokud dojde k proliferaci nezralých histiocytů ve tkáních, vzniká histiocytární medulární retikulóza. Proliferace vyzrálých histiocytů se souhrnně nazývá histiocytóza X, nověji histiocytóza z Langerhansových buněk.[1]
Termín „histiocytóza X“ byl poprvé použitý Lichtensteinem v roce 1953. Tento název vznikl díky nejasné etiologii a rozpakům, zdali toto onemocnění řadit k nádorovým či infekčním onemocněním, nebo k lipidovým tezaurismózám. Původní název histiocytóza X byl později změněn na termín histiocytóza z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis – LCH). Tato nemoc je řazena WHO klasifikací krevních chorob do skupiny maligních histiocytárních chorob.[2]
Pro dětský věk jsou typické histiocytózy z Langerhansových buněk (z dendritických buněk) a hemofagující lymfohistiocytózy (z makrofágů).[3]
Klasifikace histiocytóz
Klasifikace histiocytárních chorob dle WHO klasifikace krevního chorob (2001)
- Histiocytární sarkom,
- histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH),
- sarkom z Langerhansových buněk,
- tumor z interdigitujících dendritických buněk,
- sarkom z folikulárních dendritických buněk.[2]
Klasifikace histiocytárních chorob dle International Histiocyte Society
- I. třída – histiocytóza z Langerhansových buněk,
- II. třída – hemofagocytující lymfohistiocytózy:
- familiární erytrofagocytující lymfohistiocytóza (FHLH),
- hemofagocytární lymfohistiocytóza,
- s infekcí asociovaný hemofagocytární syndrom,
- III. třída – maligní histiocytózy:
- akutní monocytární leukemie,
- pravý histiocytární lymfom.[2]
Histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH)
- Synonymum: histiocytosis X.
Jedná se o monoklonální proliferaci Langerhansových buněk – speciálních dendritických buněk kůže. Nejčastěji se vyskytuje mezi 1. a 3. rokem života. Nejedná se o maligní onemocnění v klasickém pojetí (jde o morfologicky zralé buňky, dochází ke spontánní regresi a chybí aneuploidie).[3]
Epidemiologie a etiopatogeneze
Incidence je 0,4:100 000 dětí do 15 let. Chlapci bývají postiženi 2× častěji než dívky.[3] Původ je nejasný – zvažuje se virový původ, primární imunodefekt nebo maligní onemocnění. Normální Langerhansovy buňky se dále nedělí, zatímco při histiocytóze z Langerhansových buněk k buněčné proliferaci dochází. Tyto buňky dále migrují do dalších orgánů.
Histopatologie
V lézích je typicky přítomen infiltrát Langerhansových buněk, makrofágů, lymfocytů, eosinofilních granulocytů a obrovských buněk. Elektronmikroskopicky lze prokázat přítomnost Bierbeckových granulí (nitrobuněčných částic tvaru tenisové rakety) nebo CD1a antigenu na buněčném povrchu.[3]
Klinický obraz
- Nejčastější manifestace – osteolytické kostní léze (lebka, dlouhé kosti, pánev, žebra, páteř) – eozinofilní kostní granulom – a bolestivé zduření měkkých tkání,
- postižení kůže – seboroické, šupící se nebo xantomatózní papuly,
- hepatopatie s hepatomegalií → ikterus, hypoproteinemie, otoky, ascites,
- dysfunkce hematopoetického systému → anémie, leukocytopenie, trombocytopenie,
- postižení plic → kašel, dyspnoe,
- postižení mozku → diabetes insipidus[3][2].
Klinické formy
- Nemoc Lettererova-Siweho (výskyt typicky do 2 let věku): postižení kůže a sliznic, exantém, otoky, generalizované lymfadenopatie, anémie, postižení jater, sleziny, plic, lytická kostní ložiska.
- Nemoc Handova-Schüllerova-Christianova (typická pro věk 2–6 let): polyurie, exoftalmus, lytické defekty plochých kostí.
- Eozinofilní kostní granulom (dospělý věk)[2].
Staging
- Lokalizované postižení (převažuje v dospělosti):
- kosti – monostotické/polyostotické, kůže, plíce, mízní uzliny, CNS,
- diseminované postižení (převažuje v dětství):
Diagnostika
- Histologický průkaz – mikroskopicky,
- imunohistologický průkaz CD1a antigenu na buněčném povrchu,
- elektronmikroskopický průkaz Bierbeckových granul v cytoplazmě buněčné léze.[3]
Histologický vývoj ložiska LCH v průběhu času
- Proliferativní stadium (převažují Langerhansovy buňky),
- granulomatózní stadium (pestrá cytologie),
- xantomatózní stadium a tvorba jizev.[2]
Léčba
- Při izolovaném postižení kosti exkochleace,
- při postižení více kostí léčba steroidy a vinblastinem,
- při víceorgánovém postižení kombinovaná léčba cytostatiky.[3]
Prognóza
- Při postižení 1 orgánu je pravděpodobnost přežití 100 %,
- při multiorgánovém postižení je letalita 20 %.[3]
Hemofagocytující lymfohistiocytózy
Jedná se o reaktivní, často fatálně probíhající histiocytózy, typicky se objevuje u kojenců. Na podkladě imunodefektu dochází k výstřední neefektivní imunitní odpovědi s aktivací lymfocytů a makrofágů a hemofagocytózou. Tento imunodefekt může být podmíněn geneticky (familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza) nebo sekundárně.[3]
Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza (FHLH)
- Synonymum: morbus Farquhar.
Epidemiologie a etiopatogeneze
Incidence je 1:50 000. Chlapci i dívky jsou postiženi rovnoměrně.[3] Nejméně 3 rozdílné genové defekty způsobí neefektivní imunitní odpověď s velkým vyplavováním zánětlivých cytokinů a nekontrolovanou aktivaci histiocytů.
Histopatologie
Charakteristická je difuzní infiltrace jater, sleziny, mízních uzlin, kostní dřeně a mozku lymfocyty. Histiocyty jsou benigní a aktivně fagocytují erytrocyty („hemofagocytují“), jaderné buňky a trombocyty.[3]
Klinický obraz
- Horečka, hepatosplenomegalie a pancytopenie,
- zduření místních uzlin, ikterus, otoky, exantém,
- neurologické symptomy – záchvaty křečí a obrny mozkových nervů,
- progredující neutropenie → těžké bakteriální či plísňové infekce až s fatálním průběhem[3].
Diagnostika
- Pancytopenie,
- hypertriglyceridemie, zvýšená aktivita sérových aminotransferáz, snížený fibrinogen, zvýšený feritin, jen mírná elevaceCRP,
- snížená aktivita NK buněk, pro- a protizánětlivé cytokiny v plazmě,
- kostní dřeň: lymfohistiocytární infiltrace, hemofagocytóza,
- likvor: mírná pleocytóza, zvýšená bílkovina,
- MRI mozku: atrofie mozku a ložiska demyelinizace.[3]
Léčba
- Steroidy a etoposid, event. cyklosporin A a antitymocytární globulin (ATG),
- při postižení mozku intratékální léčba metotrexátem,
- vyléčení je možné pouze transplantací kostní dřeně[3].
Prognóza
- Neléčené onemocnění je smrtelné,
- při transplantaci kostní dřeně je šance na vyléčení 50–70 %.[3]
Odkazy
Související články
Externí odkazy
Reference
- ↑ KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. s. 489. ISBN 80-7262-430-X.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g ADAM, Z, J VANÍČEK a P ŠLAMPA, et al. Histiocytóza z Langerhansových buněk u osob dospělého věku. Vnitřní lékařství [online]. 2006, roč. 4, vol. 52, s. 355-370, dostupné také z <http://www.vnitrnilekarstvi.cz/pdf/vl_06_05_11.pdf>. ISSN 1801-7592.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j k l m n o p MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 273-274. ISBN 978-80-247-2525-3.
