Reparační mechanismy DNA: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

Vizuální
m (+obrázek)
m (+literatura)
 
(Není zobrazeno 8 mezilehlých verzí od stejného uživatele.)
Řádek 1: Řádek 1:
Navzdory působení mnoha faktorů, které mohou '''mutovat DNA''', si organismy vyvinuly způsoby, jak mutace v genetickém materiálu '''opravovat.'''
Navzdory působení [[Mutageny a mutageneze|mnoha faktorů]], které mohou '''mutovat [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]]''', si organismy vyvinuly způsoby, jak mutace v genetickém materiálu '''opravovat.''' Opravné systémy jsou velmi '''komplexní procesy''', na nichž se účastní přibližně 130 genů a podílí řada '''bílkovin s různou funkcí .''' U člověka existuje minimálně '''5 typů oprav DNA.'''


Opravné systémy jsou velmi '''komplexní procesy''', na nichž se účastní přibližně 130 genů a podílí řada '''bílkovin s různou funkcí .'''
== Přímá oprava ==
U lidí se vyskytuje pouze pár genů, které se účastní mechanismu přímé opravy. Nejlépe je charakterizován gen, který kóduje '''DNA-methyltransferasu''' schopnou odstranit methyl-skupinu z nesprávně '''methylovaných guaninů'''


U člověka existuje minimálně '''5 typů oprav DNA.'''
U bakterií existuje opravný mechanismus závislý na '''viditelném světle''' – fotoreaktivace. Ta opravuje '''dimery''' [[Pyrimidiny|pyrimidinů]] (thyminů např.) produkované [[Ultrafialové záření (biofyzika)|UV zářením]]. Viditelné záření indukuje enzymy nazývané '''fotolyasy''', které rozpoznají thyminové dimery, váží se na ně a štěpí [[Typy vazeb mezi atomy|kovalentní vazby]], které se mezi nimi vytvořily za využití '''světelné energie'''.


=== Přímá oprava ===
== Excizní opravy ==
Excizní opravy jsou důležitou součástí '''procesu [[Replikace DNA|replikace]]'''. Při vysoké rychlosti zařazování nukleotidů do nového řetězce je frekvence '''chybného zařazení bazí''' poměrně vysoká. Jsou známy zejména dva '''hlavní typy excizních oprav''':[[Soubor:BER a NER schéma.svg|náhled|Schéma mechanismu Base Excision Repair a Nucleotide Excision Repair]]


* u lidí méně častý způsob
==== <u>BER (base excision repair)</u> ====
* vyskytuje se u nás '''několik genů''', které se účastní mechanismu přímé opravy
BER slouží k odstranění abnormální nebo chemicky modifikované '''baze.''' Opravuje velké množství nejběžnějších poškození DNA.  
* z nich je nejlépe charakterizován gen, který kóduje '''DNA-methyltransferasu''' schopnou odstranit methyl-skupinu z nesprávně '''methylovaných guaninů'''
* u bakterií existuje opravný mechanismus, závislý na '''viditelném světle''' – fotoreaktivace
* ta opravuje '''dimery''' pyrimidinů (thyminů např.) produkované UV zářením
* viditelné záření indukuje enzymy nazývané '''fotolyasy''', které rozpoznají thyminové dimery, váží se na ně a štěpí kovalentní vazby, které se mezi nimi vytvořily za využití '''světelné energie'''


=== Excizní opravy ===
Oprava probíhá za účasti různých '''DNA glykosylas''', které jsou kódovány nejméně '''8 geny'''. Každá '''DNA glykosylasa''' je odpovědná za identifikaci a odstranění '''specifické''' purinové nebo pyrimidinové baze. Po odstranění baze štěpí '''[[Štěpení nukleové kyseliny hydrolýzou#Enzymová hydrolýza|endonukleasa]]''' (AP endonukleasa) a '''[[Štěpení nukleové kyseliny hydrolýzou#Enzymová hydrolýza|fosfodiesterasa]]''' vlákno DNA v pozici špatně zařazené baze a odstraní '''zbytek nukleotidu''' (curk-fosfát) za vzniku '''mezery'''. '''[[[[DNA polymerasa|DNA polymerasa]]]]''' pak nahradí '''chybějící baze''' podle originální struktury a '''DNA ligasa''' spojí nový úsek DNA s původní DNA.


* excizní opravy jsou důležitou součástí '''procesu replikace'''
==== <u>NER (nucleotid excision repair)</u> ====
* při vysoké rychlosti zařazování nukleotidů do nového řetězce je frekvence '''chybného zařazení bazí''' poměrně vysoká
NER opravuje '''větší úseky DNA''' i dimery pyrimidinů, používá jiné enzymy než systém BER.
* jsou známy zejména dva '''hlavní typy excizních oprav'''
[[Soubor:BER a NER schéma.svg|náhled|Schéma mechanismu Base Excision Repair a Nucleotide Excision Repair]]
'''BER (base excision repair)'''


* odstranění abnormální nebo chemicky modifikované '''baze'''
Oprava začíná když enzym '''DNA endonukleasa rozpozná''' poškozené místo a označí jej (např. '''přeruší''' jeden řetězec DNA v sousedství poškození). '''DNA exonukleasa odstraní''' označený nukleotid a také několik sousedních nukleotidů. Následně enzym '''DNA polymerasa doplní''' vzniklou mezeru, přičemž jako templát slouží nepoškozený řetězec DNA. Reparační proces je ukončen '''spojením''' nově syntetizované DNA s původní DNA činností '''DNA ligasy.'''
* tento '''kontrolní systém''' opravuje velké množství nejběžnějších poškození DNA
* oprava probíhá za účasti různých '''DNA-glykosylas''', které jsou kódovány nejméně '''8 geny'''
* každá '''DNA-glykosylasa''' je odpovědná za identifikaci a odstranění '''specifické''' purinové nebo pyrimidinové baze
* po odstranění baze štěpí '''endonukleasa''' (AP endonukleasa) a '''fosfodiesterasa''' vlákno DNA v pozici špatně zařazené baze a odstraní '''zbytek nukleotidu''' (curk-fosfát) za vzniku '''mezery'''
* DNA-polymerasa pak nahradí '''chybějící baze''' podle originální struktury a DNA-ligasa spojí nový úsek DNA s původní DNA


'''NER (nucleotid excision repair)'''
== Mismatch repair ==
Enzymy jsou schopné identifikovat '''špatně zařazený nukleotid''' (mismatch) a označit ho nebo přímo opravit. Odstraňují se takto chyby vzniklé během replikace.


* odstranění '''větších úseků DNA'''
Důležité je, že systém dokáže rozlišit '''původní řetězec''' a správnou sekvenci nukleotidů a dceřinný řetězec s mutovanou sekvencí a nahradit nesprávný nukleotid podle originálu. Systém byl nejprve objeven '''u bakterií''' ([[Escherichia coli|E. coli]]), kde je rozlišení umožněno porovnáním methylace '''obou řetězců.''' Řetězce DNA obsahují '''[[Palindrom|palindromové sekvence]] GATC''', ve kterých je adenin v templátovém řetězci '''methylovaný,''' v novém řetězci dochází k methylaci adeninu až po '''určité době.''' Proteiny mismatch repairu jsou schopné rozpoznávat tyto '''semimethylované GATC sekvence''' a tak původní a nově syntetizovaný řetězec.
* tento systém používá '''komplex''' jiných enzymů než systém BER
[[Soubor:Palindrom.PNG|thumb|300px|right|Příklad palindromní sekvence DNA (modře) a štěpení lepivých konců (červeně)]]
* má schopnost '''opravovat větší úseky''' DNA i dimery pyrimidinů
Vyštěpovaný úsek může být dlouhý i '''tisíce bazí,''' jeho délka závisí na vzdálenosti '''nejbližší GATC sekvence''' od místa chybného párování.
* '''excizní opravy''' poškozené DNA sestávají z následujících kroků
** enzym '''DNA-endonukleasa rozpozná''' poškozené místo a označí jej (např. '''přeruší''' jeden řetězec DNA v sousedství poškození)
** '''DNA-nukleasa odstraní''' označený nukleotid a také několik sousedních nukleotidů
** následně enzym '''DNA-polymerasa doplní''' vzniklou mezeru, přičemž jako templát slouží nepoškozený řetězec DNA
** reparační proces je ukončen '''spojením''' nově syntetizované DNA s původní DNA činností '''DNA-ligasy'''


=== Postreplikační oprava (homologní rekombinace) ===
==== <u>E. coli</u> ====
U E. coli '''mismatch repair''' zajišťují produkty 4 genů – mutH, mutL, mutS a mutU
* '''mutU''' je helikasa
* '''mutS''' protein rozpoznává chybné párování
* '''mutL''' spojuje komplex proteinů
* '''mutH''' přeruší nemethylovaný řetězec (GATC specifická endonukleasa) v '''semimethylované sekvenci GATC''' po nebo proti proudu
* '''mutD''' vyštěpí nový řetězec s chybnou bazí
'''Vyštěpený''' úsek je syntetizován DNA-polymerasou I a spojen ligasou.


* uplatní se zejména při nápravě '''zlomů obou řetězců DNA''' a je mnohem méně objasněný než excizní systémy
==== <u>Člověk</u> ====
* je realizován mechanismem, který je podobný '''genové konverzi'''
'''Homology proteinů mutS a mutL''' byly prokázány i u člověka v souvislosti se studiem [[Onkogeny a protoonkogeny|onkogeneze]]. Geny, které je kódují, jsou označovány jako '''mutátorové geny''', i když mutace nevyvolávají, ale '''opravují.''' Mutace těchto genů znemožňují '''účinný mismatch repair''', mutace vzniklé při replikaci a '''změny struktury DNA''' jsou bez opravy přenášeny do dalších generací buněk. '''Kumulace mutací''' může vést až ke vzniku [[tumor|tumoru]].
* jedná se o homologní  rekombinaci, kdy se jedno vlákno '''homologního chromosomu''' spáruje a '''zrekombinuje''' s poškozenou DNA
* mezi lidské geny, které se účastní tohoto způsobu opravy patří '''gen NBS''' (gen mutovaný u Nijmegen breakage syndromu) nebo '''gen BLM''' (mutovaný u Bloomova syndromu) a '''geny BRCA1 a BRCA2'''


=== Mismatch repair ===
Mismatch repair geny člověka jsou '''označovány jako''' hMSH2, hMLHl, hMSl, hPMS2 a MSH6. Mismatch repair je zřejmě univerzální ve všech buňkách s '''dvouřetězcovou DNA. Germinální mutace''' mutátorových genů podmiňují vznik nepolyposního hereditárního karcinomu tlustého střeva ([[Lynchův syndrom |Lynchův syndrom I a II]])
 
== Postreplikační oprava (homologní rekombinace) ==
Uplatní se zejména při nápravě '''zlomů obou řetězců DNA''', je mnohem méně objasněný než excizní systémy.
 
Její mechanizmus je podobný '''genové konverzi.''' Jedná se o homologní rekombinaci, kdy se jedno vlákno '''homologního chromosomu''' spáruje a '''zrekombinuje''' s poškozenou DNA.
[[Soubor:Angelina Jolie 2 June 2014 (cropped).jpg|thumb|200px|right|Herečka Angelina Jolie, která má mutaci BRCA1. ]]
Mezi lidské geny, které se účastní tohoto způsobu opravy patří '''gen NBS''' (gen mutovaný u Nijmegen breakage syndromu) nebo '''gen BLM''' (mutovaný u Bloomova syndromu) a '''[[BRCA|geny BRCA1 a BRCA2]].'''


* systém opravuje chyby, které vzniknou v '''průběhu replikace''' DNA
* enzymy jsou schopné identifikovat '''špatně zařazený nukleotid''' (mismatch) a označit ho nebo přímo opravit
* důležité je, že systém dokáže rozlišit '''původní řetězec''' a správnou sekvenci nukleotidů a dceřinný řetězec s mutovanou sekvencí a nahradit nesprávný nukleotid podle originálu
* systém byl nejprve objeven '''u bakterií''' (E. coli), kde je rozlišení umožněno porovnáním methylace '''obou řetězců'''
* řetězce DNA obsahují '''palindromové sekvence GATC''', ve kterých je adenin v templátovém řetězci '''methylovaný'''
* v novém řetězci dochází k methylaci adeninu až po '''určité době'''
* proteiny mismatch repairu jsou schopné rozpoznávat tyto '''semimethylované GATC sekvence''' a tak původní a nově syntetizovaný řetězec
* u E. coli '''mismatch repair''' zajišťují produkty 4 genů – mutH, mutL, mutS a mutU
** '''mutU''' je helikasa, '''mutS''' protein rozpoznává chybné párování, '''mutL''' spojuje komplex proteinů a '''mutH''' přeruší nemethylovaný řetězec (GATC specifická endonukleasa) v '''semimethylované sekvenci GATC''' po nebo proti proudu
** nově syntetizovaný řetězec s chybnou bazí je '''vyštěpen mutD'''
** excidovaný úsek může být dlouhý i '''tisíce bazí'''
** jeho délka závisí na vzdálenosti '''nejbližší GATC sekvence''' od místa chybného párování
** '''vyštěpený''' úsek je syntetizován DNA-polymerasou I a spojen ligasou
* '''homology proteinů mutS a mutL''' byly prokázány i u člověka v souvislosti se studiem onkogeneze
* geny, které je kódují, jsou označovány jako '''mutátorové geny''', i když mutace nevyvolávají, ale '''opravují'''
* mutace těchto genů znemožňují '''účinný mismatch repair'''
* mutace vzniklé při replikaci a '''změny struktury DNA''' jsou bez opravy přenášeny do dalších generací buněk
* '''kumulace mutací''' může vést až ke vzniku tumoru
* mismatch repair geny člověka jsou '''označovány jako''' hMSH2, hMLHl, hMSl, hPMS2 a MSH6
* mismatch repair je zřejmě univerzální ve všech buňkách s '''dvouřetězcovou DNA'''
* u člověka '''germinální mutace''' mutátorových genů podmiňují vznik nepolyposního hereditárního karcinomu tlustého střeva (Lynchův syndrom I a II)




Všechny tyto systémy (s výjimkou přímé opravy) vyžadují spolupráci '''řady enzymů –''' exo, endo nukleas, helikas, polymeras a ligas.
Všechny tyto systémy (s výjimkou přímé opravy) vyžadují spolupráci '''řady enzymů –''' exo, endo nukleas, helikas, polymeras a ligas.


<noinclude>
== Syndromy podmíněné poruchami reparačních mechanismů ==
U člověka je známa řada '''dědičných syndromů''', které jsou spojeny se zvýšenou citlivostí vůči '''mutagenním vlivům''' a mohou být podmíněny poruchami reparačních mechanismů.
 
==== <u>Xenoderma pigmentosum</u> ====
{{Podrobnosti|Xeroderma pigmentosum}}
Jedná se o '''recesivně dědičné''' onemocnění způsobené defektem v '''excizním systému''' NER. Postižení jsou citliví na '''UV záření.''' Opalování vyvolává nepravidelnou pigmentaci a v časném věku se u nich objevují '''karcinomy kůže''', zvýšené je i riziko '''neoplazií jiných orgánů'''.
 
Kromě '''citlivosti kůže''' mají pacienti s XP různé neurologické poruchy – vysvětlením je smrt '''dlouhověkých nervových buněk''' (apoptosa).
 
==== <u>Bloomův syndrom</u> ====
{{Podrobnosti|Bloomův syndrom}}
Syndrom způsobený mutací v '''genu BLM,''' který se účastní procesu postreplikačních oprav. Postižení mají '''chromosomální nestabilitu''', zvýšené riziko výskytu nádorů a jsou '''imunodeficientní'''.
 
 
Příkladem defektu v '''systému BER''' jsou u člověka mutace v genu MUTYH způsobující jednu z dědičných forem '''kolorektálního karcinomu.'''<noinclude>


== Odkazy ==
== Odkazy ==
Řádek 80: Řádek 71:
* [[Nukleové kyseliny (rozcestník)]]
* [[Nukleové kyseliny (rozcestník)]]
* [[Mutace]]
* [[Mutace]]
* [[Onkogeny a protoonkogeny]]
* [[Tumor supresorové geny]]
* [[Buněčný cyklus]]
=== Použitá literatura ===
=== Použitá literatura ===
* {{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Kapras
| jméno1 = J.
| příjmení2 = Kohoutová
| jméno2 = M.
| příjmení3 = Otová
| jméno3 = B.
| titul = Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I
| vydání = 1
| místo = Praha
| vydavatel = Karolinum
| rok = 1996
| isbn = 80-7184-322-9
}}
* {{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Soukupová
| jméno1 = M.
| příjmení2 = Soukup
| jméno2 = F.
| titul = Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II
| vydání = 1
| místo = Praha
| vydavatel = Karolinum
| rok = 1998
| isbn = 80-7184-581-7
}}
* {{Citace
| typ = kniha
| příjmení1 = Kapras
| jméno1 = J.
| příjmení2 = Kohoutová
| jméno2 = M.
| titul = Kapitoly zlékařské biologie a genetiky III
| vydání = 1
| místo = Praha
| vydavatel = Karolinum
| rok = 1999
| isbn = 80-246-0001-3
}}
=== Reference ===
=== Reference ===
<references />
<references />
</noinclude>
</noinclude>
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Biochemie]]

Aktuální verze z 23. 3. 2025, 11:24

Navzdory působení mnoha faktorů, které mohou mutovat DNA, si organismy vyvinuly způsoby, jak mutace v genetickém materiálu opravovat. Opravné systémy jsou velmi komplexní procesy, na nichž se účastní přibližně 130 genů a podílí řada bílkovin s různou funkcí . U člověka existuje minimálně 5 typů oprav DNA.

Přímá oprava[upravit | editovat zdroj]

U lidí se vyskytuje pouze pár genů, které se účastní mechanismu přímé opravy. Nejlépe je charakterizován gen, který kóduje DNA-methyltransferasu schopnou odstranit methyl-skupinu z nesprávně methylovaných guaninů

U bakterií existuje opravný mechanismus závislý na viditelném světle – fotoreaktivace. Ta opravuje dimery pyrimidinů (thyminů např.) produkované UV zářením. Viditelné záření indukuje enzymy nazývané fotolyasy, které rozpoznají thyminové dimery, váží se na ně a štěpí kovalentní vazby, které se mezi nimi vytvořily za využití světelné energie.

Excizní opravy[upravit | editovat zdroj]

Excizní opravy jsou důležitou součástí procesu replikace. Při vysoké rychlosti zařazování nukleotidů do nového řetězce je frekvence chybného zařazení bazí poměrně vysoká. Jsou známy zejména dva hlavní typy excizních oprav:

Schéma mechanismu Base Excision Repair a Nucleotide Excision Repair

BER (base excision repair)[upravit | editovat zdroj]

BER slouží k odstranění abnormální nebo chemicky modifikované baze. Opravuje velké množství nejběžnějších poškození DNA.

Oprava probíhá za účasti různých DNA glykosylas, které jsou kódovány nejméně 8 geny. Každá DNA glykosylasa je odpovědná za identifikaci a odstranění specifické purinové nebo pyrimidinové baze. Po odstranění baze štěpí endonukleasa (AP endonukleasa) a fosfodiesterasa vlákno DNA v pozici špatně zařazené baze a odstraní zbytek nukleotidu (curk-fosfát) za vzniku mezery. [[DNA polymerasa]] pak nahradí chybějící baze podle originální struktury a DNA ligasa spojí nový úsek DNA s původní DNA.

NER (nucleotid excision repair)[upravit | editovat zdroj]

NER opravuje větší úseky DNA i dimery pyrimidinů, používá jiné enzymy než systém BER.

Oprava začíná když enzym DNA endonukleasa rozpozná poškozené místo a označí jej (např. přeruší jeden řetězec DNA v sousedství poškození). DNA exonukleasa odstraní označený nukleotid a také několik sousedních nukleotidů. Následně enzym DNA polymerasa doplní vzniklou mezeru, přičemž jako templát slouží nepoškozený řetězec DNA. Reparační proces je ukončen spojením nově syntetizované DNA s původní DNA činností DNA ligasy.

Mismatch repair[upravit | editovat zdroj]

Enzymy jsou schopné identifikovat špatně zařazený nukleotid (mismatch) a označit ho nebo přímo opravit. Odstraňují se takto chyby vzniklé během replikace.

Důležité je, že systém dokáže rozlišit původní řetězec a správnou sekvenci nukleotidů a dceřinný řetězec s mutovanou sekvencí a nahradit nesprávný nukleotid podle originálu. Systém byl nejprve objeven u bakterií (E. coli), kde je rozlišení umožněno porovnáním methylace obou řetězců. Řetězce DNA obsahují palindromové sekvence GATC, ve kterých je adenin v templátovém řetězci methylovaný, v novém řetězci dochází k methylaci adeninu až po určité době. Proteiny mismatch repairu jsou schopné rozpoznávat tyto semimethylované GATC sekvence a tak původní a nově syntetizovaný řetězec.

Příklad palindromní sekvence DNA (modře) a štěpení lepivých konců (červeně)

Vyštěpovaný úsek může být dlouhý i tisíce bazí, jeho délka závisí na vzdálenosti nejbližší GATC sekvence od místa chybného párování.

E. coli[upravit | editovat zdroj]

U E. coli mismatch repair zajišťují produkty 4 genů – mutH, mutL, mutS a mutU

  • mutU je helikasa
  • mutS protein rozpoznává chybné párování
  • mutL spojuje komplex proteinů
  • mutH přeruší nemethylovaný řetězec (GATC specifická endonukleasa) v semimethylované sekvenci GATC po nebo proti proudu
  • mutD vyštěpí nový řetězec s chybnou bazí

Vyštěpený úsek je syntetizován DNA-polymerasou I a spojen ligasou.

Člověk[upravit | editovat zdroj]

Homology proteinů mutS a mutL byly prokázány i u člověka v souvislosti se studiem onkogeneze. Geny, které je kódují, jsou označovány jako mutátorové geny, i když mutace nevyvolávají, ale opravují. Mutace těchto genů znemožňují účinný mismatch repair, mutace vzniklé při replikaci a změny struktury DNA jsou bez opravy přenášeny do dalších generací buněk. Kumulace mutací může vést až ke vzniku tumoru.

Mismatch repair geny člověka jsou označovány jako hMSH2, hMLHl, hMSl, hPMS2 a MSH6. Mismatch repair je zřejmě univerzální ve všech buňkách s dvouřetězcovou DNA. Germinální mutace mutátorových genů podmiňují vznik nepolyposního hereditárního karcinomu tlustého střeva (Lynchův syndrom I a II)

Postreplikační oprava (homologní rekombinace)[upravit | editovat zdroj]

Uplatní se zejména při nápravě zlomů obou řetězců DNA, je mnohem méně objasněný než excizní systémy.

Její mechanizmus je podobný genové konverzi. Jedná se o homologní rekombinaci, kdy se jedno vlákno homologního chromosomu spáruje a zrekombinuje s poškozenou DNA.

Herečka Angelina Jolie, která má mutaci BRCA1.

Mezi lidské geny, které se účastní tohoto způsobu opravy patří gen NBS (gen mutovaný u Nijmegen breakage syndromu) nebo gen BLM (mutovaný u Bloomova syndromu) a geny BRCA1 a BRCA2.


Všechny tyto systémy (s výjimkou přímé opravy) vyžadují spolupráci řady enzymů – exo, endo nukleas, helikas, polymeras a ligas.

Syndromy podmíněné poruchami reparačních mechanismů[upravit | editovat zdroj]

U člověka je známa řada dědičných syndromů, které jsou spojeny se zvýšenou citlivostí vůči mutagenním vlivům a mohou být podmíněny poruchami reparačních mechanismů.

Xenoderma pigmentosum[upravit | editovat zdroj]

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Xeroderma pigmentosum.

Jedná se o recesivně dědičné onemocnění způsobené defektem v excizním systému NER. Postižení jsou citliví na UV záření. Opalování vyvolává nepravidelnou pigmentaci a v časném věku se u nich objevují karcinomy kůže, zvýšené je i riziko neoplazií jiných orgánů.

Kromě citlivosti kůže mají pacienti s XP různé neurologické poruchy – vysvětlením je smrt dlouhověkých nervových buněk (apoptosa).

Bloomův syndrom[upravit | editovat zdroj]

Informace.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Bloomův syndrom.

Syndrom způsobený mutací v genu BLM, který se účastní procesu postreplikačních oprav. Postižení mají chromosomální nestabilitu, zvýšené riziko výskytu nádorů a jsou imunodeficientní.


Příkladem defektu v systému BER jsou u člověka mutace v genu MUTYH způsobující jednu z dědičných forem kolorektálního karcinomu.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • KAPRAS, J., M. KOHOUTOVÁ a B. OTOVÁ. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1996. ISBN 80-7184-322-9.
  • SOUKUPOVÁ, M. a F. SOUKUP. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1998. ISBN 80-7184-581-7.
  • KAPRAS, J. a M. KOHOUTOVÁ. Kapitoly zlékařské biologie a genetiky III. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1999. ISBN 80-246-0001-3.

Reference[upravit | editovat zdroj]

Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Reparační_mechanismy_DNA&oldid=495888“