Mikrodeleční syndromy: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

Vizuální
m (oprava odkazů)
(+ Wolfův-Hirschhornův syndrom do tabulky)
 
(Není zobrazeno 14 mezilehlých verzí od 8 dalších uživatelů.)
Řádek 1: Řádek 1:
'''Mikrodeleční syndromy''' zahrnují skupinu syndromů spojených s velmi malou [[Strukturní chromozomální aberace|delecí]], někdy i cytogeneticky viditelnou, nebo zjistitelnou metodou [[FISH]]. Tyto syndromy se nazývají též '''syndromy přilehlých genů''' („contiguous gene syndrome“) nebo '''syndromy autozomální segmentální aneuzomie''', neboť jejich klinické příznaky jsou většinou způsobeny '''chyběním funkce''' více [[gen]]ů. Intersticiální delece, které jsou příčinou onemocnění u většiny pacientů s těmito syndromy, vznikají '''nerovnoměrným [[crossing-over|crossing overem]]''' mezi homologními [[chromozom]]y nebo nerovnoměrnou výměnou mezi sesterskými chromatidami. Patří sem  i syndromy spojené s '''[[Genový imprinting a lidské patologie|poruchou  imprintingu]]''', kde delece postihuje vždy chromozom určitého rodičovského původu ([[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi syndrom]], [[Angelmanův syndrom]]). U těchto syndromů  spojených s poruchou imprintingu a  u některých dalších existují  i jiné příčiny, kromě delece,  vedoucí k projevům onemocnění. Přehled nejznámějších „mikrodelečních syndromů“ je uveden v tabulce.
<noinclude>{{Zkontrolováno | 20190109124722 | [[Soubor:Antonín Šípek.jpg | 30px | link=Uživatel:Azrael]] [[Uživatel:Azrael|MUDr. Antonín Šípek]] -- [[WikiSkripta:Organizace|redakce WikiSkript]]|420177|20190210180851 }}</noinclude>__NOTOC__
[[Soubor:Angelman.PNG|thumb|Chromozom 15 - červená: delece u Angelmanova syndromu]]
'''Mikrodeleční syndromy''' jsou specifickou skupinou [[strukturní chromozomové aberace|strukturních chromozomových aberací]] způsobených  '''delecí''' velmi malého rozsahu (odtud název této skupiny syndromů). Tyto delece malého rozsahu řadíme mezi tzv. '''submikroskopické chromozomální aberace''' - neboť při rutinním [[Cytogenetické vyšetření|vyšetření karyotypu]] v optickém mikroskopu většinou již nemohou být lidským okem zachyceny (teoretický limit je cca. 5 miliónů bází <ref>{{Citace
  | typ = článek
  | příjmení1 = Emanuel
  | jméno1 = Beverly S
  | příjmení2 = Saitta
  | jméno2 = Sulagna C
  | článek = From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements
  | časopis = Nat  Rev  Genet
  | rok = 2007
  | číslo = 11
  | svazek = 8
  | strany = 869-83
  | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2858421/?tool=pubmed
  | issn = 1471-0056 (print), 1471-0064
}}</ref>). Tyto syndromy se nazývají též '''syndromy přilehlých genů''' („contiguous gene syndrome“) nebo '''syndromy autozomální segmentální aneuzomie''', neboť jejich klinické příznaky jsou způsobeny '''výpadkem exprese''' více [[gen]]ů. Obecně mají tyto syndromy velmi různorodé klinické projevy, prakticky u všech se ale vyskytuje určitý stupeň '''psychomotorické retardace''' a '''kraniofaciální dysmorfie'''.


Tyto drobné intersticiální delece vznikají '''nerovnoměrným [[crossing-over|crossing overem]]''' mezi homologními [[chromozom]]y nebo nerovnoměrnou výměnou mezi sesterskými chromatidami. Do této skupiny chorob patří i některé syndromy spojené s '''[[Genový imprinting a lidské patologie|poruchou imprintingu]]''', kdy se klinické projevy delece liší podle toho, zda je poškozen chromozom maternálního či paternálního původu ([[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi syndrom]], [[Angelmanův syndrom]]).
Při diagnostice těchto syndromů zpravidla '''nestačí provést rutinní vyšetření karyotypu''', ale je potřeba využít podrobnějších metod. Při klinickém podezření na konkrétní syndrom je možné použít lokus-specifickou '''[[FISH]]''' sondu, nevýhodou je velmi omezený rozsah takovéhoto vyšetření (pro každý testovaný lokus/syndrom je zapotřebí speciální sonda), proto se v praxi při ne zcela jasné klinické diagnóze využívají spíše metody, které jsou schopné otestovat větší množství syndromů zároveň - například '''MLPA''', či dnes stále častěji '''[[microarray]]'''.
===Vybrané příklady mikrodelečních syndromů===
{| class="bluetable"
{| class="bluetable"
  ! colspan="3" | Mikrodeleční syndromy – syndromy autozomální segmentální aneuzomie
  ! colspan="3" | Mikrodeleční syndromy – syndromy autozomální segmentální aneuzomie
Řádek 8: Řádek 29:
  | WAGR                || [[Wilmsův tumor]], aniridie, anomalie urogenitálu, MR      |||  del 11p13   
  | WAGR                || [[Wilmsův tumor]], aniridie, anomalie urogenitálu, MR      |||  del 11p13   
  |-
  |-
  | RB                    || Retinoblastom                                      ||| del 13q14
  | RB                    || [[Retinoblastom]]                                       ||| del 13q14
  |-
  |-
  | PWS                || [[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi syndrom]]    ||| del 15q11-13   
  | PWS                || [[Prader-Williho syndrom|Prader-Willi syndrom]]    ||| del 15q11-13   
Řádek 14: Řádek 35:
  | AS                  || [[Angelmanův syndrom]]                                  ||| del 15q11-13  
  | AS                  || [[Angelmanův syndrom]]                                  ||| del 15q11-13  
  |-
  |-
  | MDS                    ||Miller-Dieker syndrom-lissencephalie    ||| del 17p13   
  | MDS                    ||[[Miller-Diekerův syndrom|Miller-Dieker syndrom-lissencephalie]]     ||| del 17p13   
  |-
  |-
  | DCS/VCFS              || [[DiGeorgův syndrom|Di George]]/velocardiofaciální syndrom  + konotrunkální srdeční vady ||| del 22q11  
  | DCS/VCFS              || [[DiGeorgův syndrom|Di George]]/velocardiofaciální syndrom  + konotrunkální srdeční vady ||| del 22q11  
  |-
  |-
  | LGS                      || Langer-Giedeon syndrom (tricho-rhino-phalangeální syndrom)  ||| del 8q2411-2413  
  | LGS                      || Langer-Giedeon syndrom (tricho-rhino-phalangeální syndrom)  ||| del 8q24.11-24.13  
  |-
  |-
  | SMS                    || Smith-Magenis syndrom                    ||| del 17p112
  | SMS                    || Smith-Magenis syndrom                    ||| del 17p11.2
  |-
  |-
  | WS                  || Williamsův syndrom                            |||  del 7q1123  
  | WS                  || [[Williamsův-Beurenův syndrom|Williamsův syndrom]]                           |||  del 7q11.23
|}  
|-
  |                        || [[Syndrom Cri du chat|Cri du chat syndrom]]                                        ||| del 5p15.2
|-
|
|[[Wolfův-Hirschhornův syndrom]]
|del 4p16.3
|}


== Odkazy ==
== Odkazy ==
=== Související články ===
=== Související články ===
*[[Chromozomální abnormality]]
* [[Chromozomální abnormality]]
*[[Strukturní chromozomální aberace]]
* [[Strukturní chromozomální aberace]]
*[[Genový imprinting a lidské patologie]]
* [[Genový imprinting a lidské patologie]]
*[[Indikace k vyšetření karyotypu]]
* [[Indikace chromozomálního vyšetření|Indikace k vyšetření karyotypu]]
=== Reference ===
<references />
 
 


[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Pediatrie]]

Aktuální verze z 20. 3. 2023, 14:42

Chromozom 15 - červená: delece u Angelmanova syndromu

Mikrodeleční syndromy jsou specifickou skupinou strukturních chromozomových aberací způsobených delecí velmi malého rozsahu (odtud název této skupiny syndromů). Tyto delece malého rozsahu řadíme mezi tzv. submikroskopické chromozomální aberace - neboť při rutinním vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu většinou již nemohou být lidským okem zachyceny (teoretický limit je cca. 5 miliónů bází [1]). Tyto syndromy se nazývají též syndromy přilehlých genů („contiguous gene syndrome“) nebo syndromy autozomální segmentální aneuzomie, neboť jejich klinické příznaky jsou způsobeny výpadkem exprese více genů. Obecně mají tyto syndromy velmi různorodé klinické projevy, prakticky u všech se ale vyskytuje určitý stupeň psychomotorické retardace a kraniofaciální dysmorfie.

Tyto drobné intersticiální delece vznikají nerovnoměrným crossing overem mezi homologními chromozomy nebo nerovnoměrnou výměnou mezi sesterskými chromatidami. Do této skupiny chorob patří i některé syndromy spojené s poruchou imprintingu, kdy se klinické projevy delece liší podle toho, zda je poškozen chromozom maternálního či paternálního původu (Prader-Willi syndrom, Angelmanův syndrom).

Při diagnostice těchto syndromů zpravidla nestačí provést rutinní vyšetření karyotypu, ale je potřeba využít podrobnějších metod. Při klinickém podezření na konkrétní syndrom je možné použít lokus-specifickou FISH sondu, nevýhodou je velmi omezený rozsah takovéhoto vyšetření (pro každý testovaný lokus/syndrom je zapotřebí speciální sonda), proto se v praxi při ne zcela jasné klinické diagnóze využívají spíše metody, které jsou schopné otestovat větší množství syndromů zároveň - například MLPA, či dnes stále častěji microarray.

Vybrané příklady mikrodelečních syndromů[upravit | editovat zdroj]

Mikrodeleční syndromy – syndromy autozomální segmentální aneuzomie
Zkratka Syndrom Oblast delece
WAGR Wilmsův tumor, aniridie, anomalie urogenitálu, MR del 11p13
RB Retinoblastom del 13q14
PWS Prader-Willi syndrom del 15q11-13
AS Angelmanův syndrom del 15q11-13
MDS Miller-Dieker syndrom-lissencephalie del 17p13
DCS/VCFS Di George/velocardiofaciální syndrom + konotrunkální srdeční vady del 22q11
LGS Langer-Giedeon syndrom (tricho-rhino-phalangeální syndrom) del 8q24.11-24.13
SMS Smith-Magenis syndrom del 17p11.2
WS Williamsův syndrom del 7q11.23
Cri du chat syndrom del 5p15.2
Wolfův-Hirschhornův syndrom del 4p16.3

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. ↑ EMANUEL, Beverly S a Sulagna C SAITTA. From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements. Nat Rev Genet [online]. 2007, vol. 8, no. 11, s. 869-83, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2858421/?tool=pubmed>. ISSN 1471-0056 (print), 1471-0064. 
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Mikrodeleční_syndromy&oldid=462076“