Nefronoftíza: Porovnání verzí
mBez shrnutí editace |
m (přidání obrázku) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__TOC__ | __TOC__ | ||
'''Nefronoftíza – NPH''' je onemocnění [[ledvina|ledvin]] dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí až z 15 % na [[chronické onemocnění ledvin|chronickém selhání ledvin]] dětí a dospívajících. Je charakterizovaná porušenou schopností koncentrace [[Ledviny|ledvin]], nevýrazným nálezem v [[Močový sediment|rozboru moči]] a chronickým tubointerstinálním zánětem. | '''Nefronoftíza – NPH''' je onemocnění [[ledvina|ledvin]] dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí až z 15 % na [[chronické onemocnění ledvin|chronickém selhání ledvin]] dětí a dospívajících. Je charakterizovaná porušenou schopností koncentrace [[Ledviny|ledvin]], nevýrazným nálezem v [[Močový sediment|rozboru moči]] a chronickým tubointerstinálním zánětem. | ||
[[Soubor:Nephronophtisis.jpg|náhled|Histologický obraz]] | |||
== Etiopatogeneze == | == Etiopatogeneze == | ||
Aktuální verze z 30. 4. 2022, 00:09
Nefronoftíza – NPH je onemocnění ledvin dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí až z 15 % na chronickém selhání ledvin dětí a dospívajících. Je charakterizovaná porušenou schopností koncentrace ledvin, nevýrazným nálezem v rozboru moči a chronickým tubointerstinálním zánětem.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o skupinu vzácných geneticky heterogenních onemocnění s AR dědičností způsobenou mutací genů NPH1–4 – tzv. nefrocystinů.
Typy[upravit | editovat zdroj]
Nefroftízy se dle postižených genů mají různé projevy. Rozdělujeme je na:
- NPH1 a 4 je juvenilní forma – bývají postiženy i další orgány,
- NPH2 se manifestuje v dětství,
- NPH3 se manifestuje v adolescenci.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění se vyznačuje se tvorbou cyst v dřeňové či kortikomedulární oblasti a fibrózou. Nejdříve se projevuje (asi do 4 let) polyurií a polydipsií, poruchou koncentrační schopnosti ledvin s velkými ztrátami solí do moči, slabostí, příznaky rozvíjejícího se renálního selhání. S ohledem na ztráty solí nebývá vždy hypertenze. Později anémií z důvodu výrazně sníženého množství erytropoetinu a vývojem selhání ledvin.
Seniorův-Lokenův syndrom – kombinace nefronoftízy s retinitis pigmentosa s časnou slepotou.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Diagnostika probíhá sonograficky, histologicky a genetikou.
- Sonografická – až ve stádiu chronické renální insuficience lze prokázat cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin.
- Histologie – při renální biopsii lze prokázat sklerotizující tubulointersticiální nefritidu s vývojem cyst ve dřeni ledviny.
- Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má dřeňová cystická choroba ledvin.
- Genetická.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Terapie je symptomatická, tedy léčba projevů selhání ledvin včetně hemodialýzy či transplantace.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní
- Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní
- Hypertenze
- Antihypertenziva
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. 855 s. s. 541. ISBN 9788073876296.
- VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.
