Nefronoftíza: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (typo) |
m (přidání obrázku) |
||
| (Není zobrazeno 8 mezilehlých verzí od 7 dalších uživatelů.) | |||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__TOC__ | __TOC__ | ||
''' | '''Nefronoftíza – NPH''' je onemocnění [[ledvina|ledvin]] dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí až z 15 % na [[chronické onemocnění ledvin|chronickém selhání ledvin]] dětí a dospívajících. Je charakterizovaná porušenou schopností koncentrace [[Ledviny|ledvin]], nevýrazným nálezem v [[Močový sediment|rozboru moči]] a chronickým tubointerstinálním zánětem. | ||
==Etiopatogeneze== | [[Soubor:Nephronophtisis.jpg|náhled|Histologický obraz]] | ||
== Etiopatogeneze == | |||
Jedná se o skupinu vzácných geneticky heterogenních onemocnění s '''[[AR]]''' dědičností způsobenou mutací genů NPH1–4 – tzv. nefrocystinů. | Jedná se o skupinu vzácných geneticky heterogenních onemocnění s '''[[AR]]''' dědičností způsobenou mutací genů NPH1–4 – tzv. nefrocystinů. | ||
==Typy== | == Typy == | ||
* NPH1 a 4 je juvenilní forma – bývají postiženy i další orgány | Nefroftízy se dle postižených genů mají různé projevy. Rozdělujeme je na: | ||
* NPH2 | * NPH1 a 4 je juvenilní forma – bývají postiženy i další orgány, | ||
* NPH3 | * NPH2 se manifestuje v dětství, | ||
* NPH3 se manifestuje v adolescenci. | |||
== Klinický obraz == | |||
Onemocnění se vyznačuje se tvorbou cyst v dřeňové či kortikomedulární oblasti a fibrózou. Nejdříve se projevuje (asi do 4 let) [[polyurie|polyurií]] a polydipsií, poruchou koncentrační schopnosti ledvin s velkými ztrátami solí do moči, slabostí, příznaky rozvíjejícího se [[Renální selhání|renálního selhání]]. S ohledem na ztráty solí nebývá vždy [[hypertenze]]. Později [[anémie|anémií]] z důvodu výrazně sníženého množství [[EPO|erytropoetinu]] a vývojem selhání ledvin. | |||
==Diagnostika== | '''Seniorův-Lokenův syndrom''' – kombinace nefronoftízy s [[retinitis pigmentosa]] s časnou slepotou. | ||
== Diagnostika == | |||
Diagnostika probíhá sonograficky, histologicky a genetikou. | |||
* [[US|Sonografická]] – až ve stádiu chronické renální insuficience lze prokázat cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin. | * [[US|Sonografická]] – až ve stádiu chronické renální insuficience lze prokázat cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin. | ||
* Histologie – při renální [[biopsie|biopsii]] lze prokázat sklerotizující tubulointersticiální nefritidu s vývojem [[cysta|cyst]] ve dřeni ledviny. | * Histologie – při renální [[biopsie|biopsii]] lze prokázat sklerotizující tubulointersticiální nefritidu s vývojem [[cysta|cyst]] ve dřeni ledviny. | ||
**Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má dřeňová cystická choroba ledvin. | ** Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má dřeňová cystická choroba ledvin. | ||
* Genetická. | |||
==Terapie== | == Terapie == | ||
Terapie je symptomatická, tedy léčba projevů [[Renální selhání|selhání ledvin]] včetně [[hemodialýza|hemodialýzy]] či [[transplantace ledvin|transplantace]]. | |||
<noinclude> | <noinclude> | ||
==Odkazy== | == Odkazy == | ||
===Související články=== | === Související články === | ||
*[[Polycystická choroba ledvin]] | * [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní]] | ||
*[[Hypertenze]] | * [[Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní]] | ||
*[[Antihypertenziva]] | * [[Hypertenze]] | ||
* [[Antihypertenziva]] | |||
===Použitá literatura=== | === Použitá literatura === | ||
* {{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| Řádek 50: | Řádek 54: | ||
| strany = 541 | | strany = 541 | ||
}} | }} | ||
*{{Citace | * {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
| isbn = 978-80-7345-202-5 | | isbn = 978-80-7345-202-5 | ||
| Řádek 69: | Řádek 73: | ||
</noinclude> | </noinclude> | ||
[[Kategorie:Vnitřní lékařství]] | [[Kategorie:Vnitřní lékařství]] | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
[[Kategorie:Nefrologie]] | [[Kategorie:Nefrologie]] | ||
[[Kategorie:Pediatrie]] | |||
Aktuální verze z 30. 4. 2022, 00:09
Nefronoftíza – NPH je onemocnění ledvin dětí a mladých osob, které vede k selhání ledvin a podílí až z 15 % na chronickém selhání ledvin dětí a dospívajících. Je charakterizovaná porušenou schopností koncentrace ledvin, nevýrazným nálezem v rozboru moči a chronickým tubointerstinálním zánětem.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Jedná se o skupinu vzácných geneticky heterogenních onemocnění s AR dědičností způsobenou mutací genů NPH1–4 – tzv. nefrocystinů.
Typy[upravit | editovat zdroj]
Nefroftízy se dle postižených genů mají různé projevy. Rozdělujeme je na:
- NPH1 a 4 je juvenilní forma – bývají postiženy i další orgány,
- NPH2 se manifestuje v dětství,
- NPH3 se manifestuje v adolescenci.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Onemocnění se vyznačuje se tvorbou cyst v dřeňové či kortikomedulární oblasti a fibrózou. Nejdříve se projevuje (asi do 4 let) polyurií a polydipsií, poruchou koncentrační schopnosti ledvin s velkými ztrátami solí do moči, slabostí, příznaky rozvíjejícího se renálního selhání. S ohledem na ztráty solí nebývá vždy hypertenze. Později anémií z důvodu výrazně sníženého množství erytropoetinu a vývojem selhání ledvin.
Seniorův-Lokenův syndrom – kombinace nefronoftízy s retinitis pigmentosa s časnou slepotou.
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Diagnostika probíhá sonograficky, histologicky a genetikou.
- Sonografická – až ve stádiu chronické renální insuficience lze prokázat cystické změny na rozhraní kůry a dřeně normálně velikých či zmenšených ledvin.
- Histologie – při renální biopsii lze prokázat sklerotizující tubulointersticiální nefritidu s vývojem cyst ve dřeni ledviny.
- Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má dřeňová cystická choroba ledvin.
- Genetická.
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Terapie je symptomatická, tedy léčba projevů selhání ledvin včetně hemodialýzy či transplantace.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní
- Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní
- Hypertenze
- Antihypertenziva
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. 855 s. s. 541. ISBN 9788073876296.
- VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník. 9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s. ISBN 978-80-7345-202-5.
