Mozaika

Mozaichismus je jev, který je možné sledovat u jedinců, které označujeme jako genetické mozaiky. Buňky takového jedince se vyvíjí z jedné zygoty, ale v ontogenezi jsou části jejich jaderné DNA (z různých důvodů) zablokovány. Mozaichismy mohou být patologické, ale i fyziologické (lyonizace).

Odlišným jevem je chimerismus, kde jsou různé buněčné linie původem z různých zygot (vícenásobná fertilizace).

Patologické mozaiky

Jedinec vzniká ze zdravé zygoty, ale v průběhu dělení buněk dojde k narušení mitózy, nebo struktury chromosomů (aberace) a nově vzniklé dceřiné buňky nemají stejnou chromosomální výbavu. Rozsah závisí na:

• stádiu, kdy porucha vznikne – čím dřív (v ontogenezi), tím více buněk je zasaženo;
• typu buněk;
• závažnosti poruchy.

• V případě mozaikových forem klasických aneuploidních syndromů (např. Downův syndrom, Turnerův syndrom) bývají fenotypové projevy méně závažné.

Příklady

Anhidrotická ektodermální dysplasie

Choroba se projevuje absencí potních žlázek v kůži na různě velkých a různě rozdělených okrscích.

Forma pravého hermafroditismu

Velmi vzácná porucha, kdy některé buňky lyonizovaly chromosom X, který nesl translokovanou část chromosomu Y (SRY).

Lyonizace

Inaktivace chromozomu X či lyonizace nastává v časných fázích vývoje (přibližně ve stádiu embrya tvořeného 100–200 buňkami) v případě, že karyotyp obsahuje více než jeden chromozom X (nejčastěji v případě normálního ženského karyotypu 46,XX; ovšem dochází k němu i u jedinců mužského pohlaví s Klinefelterovým syndromem – karyotypem 47,XXY a u dalších patologických karyotypů s více než jedním X chromozomem tak, aby v konečném stavu byl v buňce jediný aktivní chromozom X). Inaktivace X chromozomu je v každé buňce embrya náhodná, nicméně i trvalá, neboť všechny další buňky vznikající dělením této buňky budou již mít nadále inaktivovaný stejný chromozom, ať již maternálního nebo paternálního původu. Takto inaktivovaný X chromozom představuje ložisko vysoce kondenzovaného chromatinu, patrné jako tzv. Barrovo tělísko nebo sex chromatin. Jedinci s monozomií 45,X stejně jako muži 46,XY, Barrovo tělísko nemají. Proces inaktivace je řízen regulační oblastí, která je označována jako X – inaktivační centrum (XIC). V této oblasti se nachází mj. gen pro nekódující RNA XIST (X inactive specific transcript (non-protein coding); Xq13.2; OMIM: *314670) a několik jeho regulátorů včetně genu TSIX (TSIX transcript, XIST antisense RNA; Xq13.2; OMIM: *300181). Právě RNA produkt genu XIST indukuje změny v konformaci chromozomu X, které v konečném důsledku vedou k jeho inaktivaci.

Geny uložené v pseudoautozomální oblasti chromozomu X inaktivovány nejsou.

Inaktivace X chromozomu se též nazývá procesem lyonizace na počest britské genetičky Mary Frances Lyonové (1925-2014), která tento proces popsala jako první v roce 1961.

Odkazy

Související články

• Chromozomální abnormality
  • Numerické chromozomální abnormality
  • Strukturní chromozomální aberace

Použitá literatura

ŠÍPEK, Antonín. Genetika [online]. [cit. 29. 5. 2009]. <http://genetika.wz.cz/>.

PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R. KORF. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha : Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.

Reference

			Článek neobsahuje vše, co by měl.
			Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej.
			O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.