Ataxia telangiectasia: Porovnání verzí

Verze z 18. 1. 2012, 14:42

Telangiektazie spojivkových cév

Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové, OMIM: 208900) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (AT) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.

Proces genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů tak může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.

Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.

Odkazy

Související články

Zdroj

ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

Použitá literatura

BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
 __NOTOC__
 [[Soubor:Ataxia-telangiectasia2.gif|thumb|right|250px|Telangiektazie spojivkových cév]]
-'''Ataxia telangiectasia''' (Syndrom Louis-Barové, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]) je '''komplexní syndrom''' s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]], zúčastněný [[gen]] (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa, která se '''účastní regulace buněčného cyklu''' a v interakci s '''p53''' proteinem i reakcí buňky na [[toxikogenetika|genotoxický]] stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny [[reparační mechanismy]] [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]], což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a '''náchylností k rozvoji maligní transformace'''.
+'''Ataxia telangiectasia''' (Syndrom Louis-Barové, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]) je '''komplexní syndrom''' s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]], zúčastněný [[gen]] (AT) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se '''účastní regulace buněčného cyklu''' a v interakci s '''p53''' proteinem i reakcí buňky na [[toxikogenetika|genotoxický]] stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny [[reparační mechanismy]] [[DNA (nukleová kyselina)|DNA]], což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a '''náchylností k rozvoji maligní transformace'''.
 Proces genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]] tak může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' [[IgE]] a zejména [[IgA]]. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] [[IgM]] a IgG2 (či celkových [[IgG]]). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a lymfatických uzlin.