Porfyrie/Otázky a kazuistiky
< Porfyrie
Otázky[upravit | editovat zdroj]
- Vzplanutí klinických příznaků (bolesti v břiše, neuropsychiatrické příznaky) po podání některých léků (barbituráty, anestetika) jsou způsobeny:
- A – Inhibicí ferrochelatasy a tím tvorbou chelátu protoporfyrinu IX se Zn.
- B – Indukcí zvýšené tvorby delta-aminolevulátsynthasy v játrech.
- C – Nedostatkem sukcinyl-CoA, který je nutný pro tvorbu počátečního metabolitu, tj. delta-aminolevulátu.
- D – Akumulací delta-aminolevulátu a porfobilinogenu, které inhibují ATP-asu v nervové tkáni.
- Fotosenzitivita u některých forem porfyrií je způsobena:
- A – Nahromaděním porfyrinů, jejichž konjugované dvojné vazby porfyrinového jádra absorbují světlo o vlnové délce 400 nm, což vede k nakupení volných radikálů
- B – Nahromaděné porfyriny inhibují enzymy potřebné k tvorbě kožních pigmentů – melaninů.
- C – Inhibicí glutathion-reduktasy, která je potřebná k odstranění peroxidu vodíku.
- D –Nahromaděním porfobilinogenu a delta-aminolevulové kyseliny, které způsobují větší vnímavost pokožky k UV záření.
- Jaký je patobiochemický podklad exacerbace porfyria variegata požitím fenobarbitalu?
- Jaké důsledky má nedostek Fe na krevní obraz?
- Proč nedostatek pyridoxinu (vitamin B6) je často spojen s mikrocytární hypochromní anemií?
- Jaký je účinek otravy olovem na metabolismus porfyrinů?
Odpovědi | |
Otázka 1.
Otázka 2.
Otázka 3.
Otázka 4.
Otázka 5.
Otázka 6.
|
Kazuistiky[upravit | editovat zdroj]
Pacientka s bolestmi v břiše[upravit | editovat zdroj]
Mladá ošetřovatelka z Jižní Afriky emočně rozčilená s hysterií, několik dní po laparotomii pro "intestinální obtíže". Týden před operací brala barbituráty na spaní. Pak měla těžké břišní a svalové bolesti, celkovou slabost, šlachové reflexy nebyly přítomny, zvracela. Moč tmavá, dávala briliantově růžovou fluorescenci v UV světle. Během 24 h došlo k paralýze a za 2 dny k smrti.
Otázky:
- Jaká byla diagnóza?
- Mohou mít její příbuzní podobné onemocnění?
- O jaký enzymatický defekt jde?
- Jaké provést konfirmační testy?
Odpovědi | |
|
Pacientka s anemií a průjmem[upravit | editovat zdroj]
Pacientka, 72 let, trpěla intermitentním průjmem, ubývala na váze, neměla chuť k jídlu a byla bledá. Játra 9 cm pod oblouk.
hemoglobin | 66 g/l |
S-Fe | 4,5 μmol/l |
vazebná kapacita pro Fe | 88 μmol/l (norma 45–72) |
ferritin | 6 μg/l (norma 10–200 μg/l) |
bilirubin | 22 μmol/l |
ALP | 19,5 μkat/l |
ALT | 17,9 μkat/l |
proteinemie | 66 g/l |
Krevní obraz
Mikrocytová hypochromní anémie.
Otázky:
- Jaké mohou být příčiny anémie z nedostatku Fe?
- Jaký je nejlepší laboratorní test pro rozlišení anémie z nedostatku Fe od anémie u chronických chorob?
Odpovědi | |
|
Další průběh onemocnění pacientky: Okultní krvácení ve stolici opakovaně pozitivní. Na RTG zjištěn prorůstající nádor v sigmoideu.
Diagnóza: karcinom tlustého střeva (anémie u malignity), zvýšená ALP a ALT bez odpovídajícího zvýšení bilirubinu budí podezření na metastázy do jater.
Pacient, alkoholik, s vyrážkou na rukou a obličeji[upravit | editovat zdroj]
Muž, 48 let, který se rád a vydatně napil, přišel na ambulanci s vyrážkou na rukou a v obličeji.
bilirubin | 16 μmol/l |
ALT | 3,8 μkat/l |
GMT | 5,0 μkat/l |
ALP | 2,1 μkat/l |
U-porfobilinogen | 11 μmol/l |
U-uroporfyrin | 2650 μmol/l |
U-koproporfyrin | 545 μmol/l |
Otázky:
- Jaká diagnóza je nejpravděpodobnější a proč?
- Jaký je pravděpodobný enzymový defekt?
Odpovědi | |
|
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah: | |
|
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA. Patobiochemie metabolických drah. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 1999. 182 s. s. 120−122. ISBN 80-238-4589-6.