Těžká kongenitální Kostmannova neutropenie

Těžká kongenitální neutropenie neboli Kostmannův syndrom či infantilní agranulocytóza (SCN3, OMIM: 610738) je AR-dědičné onemocnění charakterizované výraznou neutropenií a těžce probíhajícími bakteriálními infekcemi. Genetickým podkladem je mutace HAX1 genu (1q21.3). Existují i jiné formy těžké vrozené neutropenie, například autosomálně dominantně dědičné (mutace genu GFI1 – 1p22 nebo genu ELA2 – 19p13.3).

Patogeneze

• Porucha signální přenosové kaskády cestou G-CSF způsobuje chybění všech stupňů vyzrávání od promyelocytů,
• Je narušena fagocytóza.

Klinický obraz

• Již v prvních dnech života – horečka, infekce kůže a pupečníku, stomatitida,
• Infekce mají sklon ke generalizaci,
• Nejčastější původci: Staphylococcus aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa.

Diagnostika

• Krevní obraz + diferenciál: hluboká neutropenie,
• Kostní dřeň: téměř úplné chybění promyelocytů a myelocytů při normálním počtu myeloidní řady.

Léčba

• Rekombinantní G-CSF (dlouhodobé vedlejší účinky: osteoporóza, kostní fibróza, splenomegalie),
• Event. transplantace kostní dřeně.

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience
• Neutropenie u dětí

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 23. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.