Systémová sklerodermie

Sklerodermie je systémové autoimunitní onemocnění pojivové tkáně (kolagenóza), které má chronický progredující charakter a pacienta výrazně limituje na životě. Nejprve postihuje kůži a pohybový systém, později vnitřní orgány. Etiologie je neznámá. Postihuje především mladé ženy. Vlivem specifických autoprotilátek dochází k fibrotizaci perifeních i viscerálních cév.

Klasifikace

Pro potvrzení diagnózy musí být přítomna alespoň akroskleróza (od metakarpofalangových kloubů distálně). Rozeznáváme mírnější formu lokalizovanou a formu difuzní.

Sclerodermia circumscripta

Morphea – ohraničené ložisko sklerodermie na kůži, zde na zádech

Lokalizovaná forma, orgánové postižení bývá minimální, postihuje především kůži a to v lokalizaci distálně od loktů, distálně od kolen, obličej a výstřih. Jedním z typů je morphea. Jedná se o ložisko velikosti mince, slonovinové barvy s fialovým lemem. Vyskytuje se kdekoliv na kůži.

Sclerodermia diffusa

Difuzní forma, velice progresivní rozsáhlé postižení kůže i orgánů, především jícnu a plic.

CREST syndrome

Je syndrom, kdy se sdružuje tento soubor příznaků:

C	Calcification, Centromere antibody	kalcifikace v podkoží, anticentromerové protilátky
R	Raynaud’s phenomenon	Raynaudův fenomén (prsty, uši, nos)
E	Esophageal dysmotility	postižení motility jícnu
S	Sclerodactyly	sklerodaktylie (sklerodermické postižení především distálních článků prstů)
T	Teleangiectasias	teleangiektázie

Sine sclerodermia

Chybí typické kožní projevy, naopak jsou vyjádřeny změny vnitřních orgánů, přítomny jsou i autoprotilátky.

Překryvné syndromy

Kromě kritérií pro sklerodermii jsou zároveň splněna kritéria pro jiné systémové autoimunitní onemocnění, typicky systémový lupus erythematodes a revmatoidní artritidu.

Klinický obraz

V iniciálních stádiích mohou být projevy velmi různorodé. Objevují se celkové příznaky (hubnutí, únava, reaktivní deprese). Zároveň propukají změny konkrétních orgánů. Zpravidla dominují kožní změny, ale v rámci jednotlivých typů tohoto onemocnění se vyskytují různé kombinace orgánového postižení. Pořadí jejich nástupu je variabilní (někdy onemocnění začne kožními projevy, jindy zase změnami vnitřních orgánů a kožní změny se objeví později a nebo vůbec).

Raynaudův fenomén – konečky prstů pro nedostatečné prokrvení nejprve zanemizují, později zmodrají, může dojít až k ulceracím a vzniku gangrén.

Cévní změny

Bývají podkladem Raynaudova fenoménu – ischemie prstů horních i dolních končetin, vznikají ulcerace až gangrény s nutností amputace článků prstů. Postiženy jsou i drobné cévy – lze vyšetřit kapilaroskopií nehtového valu (nález: neuspořádané rozšířené kapiláry, avaskulární zóny).

Postižení kůže

Kožní změny začínají obvykle na prstech horních končetin jako atrofie kůže a otok tkáně, který se rozšiřuje proximálně, následuje sklerodermické ztluštění, pokožka je tuhá a lesklá. Typický je maskovitý obličej s radiálními rýhami kolem úst.

Postižení vnitřních orgánů

GIT

Postižení jícnu (distální 2/3 jícnu – hladká svalovina), projevuje se dysfagií, regurgitací, pyrózou, což progreduje v erozivní esofagitidu, srůsty a striktury (nutnost operace). Postižení tenkého i tlustého střeva je méně časté, projevuje se nadýmáním, křečemi, průjmy a malabsorpcí.

Muskuloskeletální systém

Projevuje se symetrická neerozivní polyartritida (artralgie, ranní ztuhlost), dále postižení šlach a kloubního pouzdra.

Plíce

Intersticiální plicní procesy (autoimunitní alveolitida), následně vzniká plicní fibróza, která vede k plicní hypertenzi a pravostrannému srdečnímu selhání (nejčastější příčina smrti pacientů se sklerodermií). Počátečními projevy bývá dušnost a suché poslechové fenomény. Jediná terapie pokročilé plicní fibrózy je transplantace plic.

Srdce

Nevýkonnost myokardu, palpitace, poruchy rytmu, dušnost, vzácně perikarditidy.

Ledviny

Bývají postiženy méně často, sklerodermická renální krize = velice rychle progredující oligurie vedoucí k selhání ledvin.

Laboratorní nález

Typický je nález autoprotilátek:

• antinukleární protilátky v 70–90 % případů;
• anticentromerové protilátky – u limitující formy (cca v 70 %);
• protilátky proti DNA topoizomeráze 1 (anti-Scl-70) – u 40 % pacientů postižených difuzní formou.

Dále je přítomna trombocytopenie na základě autoimunitního procesu, anémie na autoimunitním podkladě (normocytární, normochromní) nebo anémie z chronických chorob (mikrocytární hypochromní).

Terapie

Kauzální terapie neexistuje, pouze symptomatická:

• u edematózního stádia kožních projevů – kortikoidy, D-penicilamin;
• intersticiální plicní procesy – kombinace cyklofosfamidu a kortikoidů;
• renální krize – ACE inhibitory;
• Raynaudův fenomén – blokátory kalciových kanálů, pentoxyfilin;
• plicní hypertenze – vazodilatancia.

Odkazy

Související články

• Systémový lupus erythematodes
• Revmatoidní artritida
• Autoimunitní onemocnění

Použitá literatura

• KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. 1158 s. ISBN 80-7262-430-X.

• POVÝŠIL, Ctibor, et al. Speciální patologie : Druhé, doplněné a přepracované výdání. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. 430 s. s. 395. ISBN 978-80-7262-494-2.

• ŠTORK, Jiří, et al. Dermatovenerologie. 1. vydání. Praha : Galén, 2008. 481 s. ISBN 978-80-7262-371-6.

• GOLJAN, Edward F, et al. Rapid Review Pathology. 3. vydání. Philadelphia : Mosby Elsevier, 2010. 638 s. s. 299. ISBN 978-0-323-06862-8.