Osteodystrophia fibrosa cystica generalisata
Osteodystrophia fibrosa cystica generalisata (morbus Recklinghausen, primární hyperparathyreoidismus) je onemocnění patřící do skupiny získaných systémových onemocnění kostního aparátu.
Je třeba odlišit od morbus von Recklinghausen, což je synonymum pro neurofibromatózu – typ 1.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Postihuje převážně ženy, (hlavně ve 2. dekádě života). Příčinou bývá adenom příštítných tělísek, který vede k hyperprodukci PTH,[1] PTH uvolňuje fosfáty a kalciové sole ze skeletu, čímž zvyšuje fosfaturii a zvyšuje kalciurii (zvyšuje resorpci kalcia ve vzestupném raménku Henleovy kličky, ale pro vysoké hodnoty kalcémie přesto dochází k hyperkalciurii). Tím dochází k hypofostatémii a hyperkalcémii.
Současně bývá zvýšená tvorba osteoidu (fibrózní přestavby spongiózní kosti). Dochází k cystické destrukci skeletu a všeobecné osteoporóze. V místě výrazných oslabení nosných částí skeletu dochází ke zlomeninám/infrakcím s nitrokostními hemoragiemi[1].
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
Únavnost se snížením fyzické výkonnosti, občasné bolesti v páteři a končetinách. V pozdějším stadiu onemocnění se drobné deformity končetin, příp. spontánní fraktury. Postižení ledvin: nefrolitiáza až nefrokalcinóza[1].
Laboratorní nález[upravit | editovat zdroj]
Rentgenový obraz[upravit | editovat zdroj]
RTG vyšetření provedeno až po vzniku spontánní zlomeniny (cystická ložiska, ztenčení kompakty, rozšíření dřeňové dutiny). Časté je snížení tloušťky obratlových těl, jejich rozšíření, výskyt mnohočetných kompresivních fraktur. Subperiostální kostní repozice, nejčastěji viditelné na středních článcích prstů. Časté jsou strukturální změny kalvy.
V pokročilých fázích onemocnění dochází k mnohočetným angulacím a těžkým deformitám nosných částí skeletu. Na CT někdy adenom příštítného tělíska.[1]
Terapie[upravit | editovat zdroj]
Kauzální léčba jedině chirurgická (odstranění adenomu příštítného tělíska). Hyperkalcemické krize léčíme hydratací a úpravou minerálního hospodářství.
Ortopedická terapie spočívá v korekční osteotomii vzniklých deformit, ev. v kombinaci s prolongačními výkony[1].
Diferenciální diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Fibrózní dysplázie (Jaffe-Lichtenstein), kortikální fibrózní defekt, juvenilní solitární pseudocysta, myelom. U všech těchto onemocnění (s výjimkou plasmocytomu) unilokulární/monomelický výskyt, avšak u fibrózní dysplázie postiženy kosti téměř celého skeletu[1].
