Omennův syndrom

Omennův syndrom u 5měsíčního dítěte.

Omennův syndrom (Familiární retikuloendotelióza s eosinofilií, Těžká kombinovaná imunodeficience s hypereosinofilií, OMIM: 603554) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené mutacemi genu RAG1 (recombination-activating gene 1, 11p13), RAG2 (recombination-activating gene 2, 11p13) či Artemis (DNA cross-link repair protein 1C; DCLRE1C, 10p). Syndrom je charakterizován infiltrací kůže a střevní sliznice (endotelu) aktivovanými T-lymfocyty oligoklonálního charakteru. Mimo eosinofilii (kterou způsobují T-lymfocyty pomocí IL-4 a IL-5 interleukinů) u nemocných pozorujeme různě rozsáhlé postižení kůže (erytrodermie), hepatosplenomegalii a urputné průjmy.

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience
• Těžká kombinovaná imunodeficience
• Erytrodermie

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 16. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.