Multifaktoriální dědičnost
(přesměrováno z Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka)
Multifaktoriálně podmíněný znak je znak podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu polygenní dědičnosti právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku.
Změnu rozptylu fenotypu způsobenou genotypem rozlišujeme trojího typu: VA, D a E. A znamená čistě aditivní účinek genů, D efekt dominantních a recesivních alel v jednom genu a E interakce nealelních genů – epistáze. Podíl genetické informace na celkové variace fenotypu se označuje jako heritabilita.
Genealogie multifaktoriálních chorob[upravit | editovat zdroj]
Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický rodokmen, rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na:
- frekvenci choroby v dané populaci;
- koeficientu příbuznosti k postiženému;
- počtu postižených příbuzných;
- stupni závažnosti postižení;
- pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé;
- faktorech prostředí.
V rodině, kde se vybrané multifaktoriálně dědičné onemocnění dosud neobjevilo, je riziko výskytu rovné riziku populačnímu. V případě rodiny s dokumentovaným výskytem této choroby odhadneme riziko dalšího výskytu této choroby podle Edwardsova vzorce - odhad rizika postižení u příbuzných postiženého jedince:
riziko postižení r = √ relativní četnost choroby v populaci
- vzorec platí pro příbuzné prvého stupně (rodiče/děti; sourozenci)
- za předpokladu, že je postiženo více příbuzných prvého stupně osoby, pro kterou je počítána prognóza, násobí se výsledek jejich počtem
Mezi choroby s obecně multifaktoriální etiologií patří například:
- ischemická choroba srdeční;
- asthma bronchiale;
- vybrané případy vrozených vývojových vad.
Polygenně dědičné choroby u člověka lze zjednodušeně rozdělit podle frekvence výskytu v populaci na:
vzácné vady a choroby (populační četnost < 1%)
- vrozené vývojové vady (VVV) jako rozštěpy v obličeji (ret, patro)
- srdeční VVV
- rozštěpy nervové trubice
- nesprávný vývoj kyčelního kloubu
- zúžení jícnu
vady a choroby se střední četností (< 5%)
- značná část těžkých duševních onemocnění jako je schizofrenie (rozštěp osobnosti)
- bipolární psychóza (maniodepresivita)
- slabomyslnost (oligophrenie)
onemocnění s vysokou populační frekvencí
- vysoký krevní tlak (hypertenze)
- diabetes mellitus typu II
- obezita
- vředová choroba zažívacího traktu
- poruchy imunity – alergie (např. astma, atopie)
Obecná pravidla[upravit | editovat zdroj]
- s vyšším počtem postižených blízkých příbuzných stoupá riziko postižení
- jsou-li postižení naopak vzdálení příbuzní, je vzestup rizika velmi malý
- jestliže vada (choroba) postihuje obě pohlaví v různé míře, pak postižení osoby vzácněji postiženého pohlaví zvyšuje riziko pro příbuzné
- podobně je-li stupeň postižení kvantifikovatelný, je zvýšené riziko v rodinách s těžším průběhem onemocnění
- příbuzenské sňatky zvyšují riziko pro děti v nich narozené
Výhody multifaktoriální dědičnosti[upravit | editovat zdroj]
- na manifestaci se kromě faktorů genetických (polygenní dědičnost) podílejí i faktory vnějšího prostředí
- u polygenně děděných chorob mohou nepříznivé faktory prostředí zhoršit manifestaci znaku při nižších hodnotách dispozice
- naopak zlepšení vnějšího prostředí může vést k nižší pravděpodobnosti postižení
- s faktory prostředí na rozdíl od faktorů genetických můžeme manipulovat a tak postižení ovlivnit
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
- Typy dědičnosti
- Polygenní dědičnost
- Genotyp a prostředí
- Vrozené vývojové vady
- Nemendelovská dědičnost
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
- ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <https://www.stefajir.cz/>.