Těžká kongenitální Kostmannova neutropenie
Z WikiSkript
(přesměrováno z Kostmannův syndrom)
Těžká kongenitální neutropenie neboli Kostmannův syndrom či infantilní agranulocytóza (SCN3, OMIM: 610738) je AR-dědičné onemocnění charakterizované výraznou neutropenií a těžce probíhajícími bakteriálními infekcemi.[1] Genetickým podkladem je mutace HAX1 genu (1q21.3). Existují i jiné formy těžké vrozené neutropenie, například autosomálně dominantně dědičné (mutace genu GFI1 – 1p22 nebo genu ELA2 – 19p13.3).
Patogeneze[upravit | editovat zdroj]
- Porucha signální přenosové kaskády cestou G-CSF způsobuje chybění všech stupňů vyzrávání od promyelocytů,[1]
- Je narušena fagocytóza.
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- Již v prvních dnech života – horečka, infekce kůže a pupečníku, stomatitida,
- Infekce mají sklon ke generalizaci,
- Nejčastější původci: Staphylococcus aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa.[1]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
- Krevní obraz + diferenciál: hluboká neutropenie,
- Kostní dřeň: téměř úplné chybění promyelocytů a myelocytů při normálním počtu myeloidní řady.[1]
Léčba[upravit | editovat zdroj]
- Rekombinantní G-CSF (dlouhodobé vedlejší účinky: osteoporóza, kostní fibróza, splenomegalie),
- Event. transplantace kostní dřeně.[1]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Zdroj[upravit | editovat zdroj]
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 23. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.
Reference[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
