Fechtner-Epsteinův syndrom
Z WikiSkript
Je způsoben mutací genu MYH9 pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární nefritida, hluchota, katarakty a May-Hegglinova anomálie. Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k Alportovu syndromu.
Odkazy
Použitá literatura
- KASHTAN, Clifford E. Collagen IV-Related Nephropathies [online]. ©28. srpna 2001. Poslední revize 15. července 2010, [cit. 2011-03-06]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/>.
