Fechtner-Epsteinův syndrom
Z WikiSkript
Je způsoben mutací genu MYH9 pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární nefritida, hluchota, katarakty a May-Hegglinova anomálie). Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k Alportovu syndromu.
![]() | Článek neobsahuje vše, co by měl. | |||
Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. | ||||
O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. | ||||
Zdroj
KASHTAN, Clifford E. Collagen IV-Related Nephropathies [online]. ©28. srpna 2001. Poslední revize 15. července 2010, [cit. 2011-03-06]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/>.