Fechtner-Epsteinův syndrom

Z WikiSkript

Verze z 7. 3. 2011, 13:23, kterou vytvořila JANKA (Diskuse | příspěvky) (šablona Heslo; prolinkování)

Heslo

Je způsoben genetickou mutací genu MYH9 pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndrom se objevuje hereditární nefritida, hluchota, katarakty a May-Hegglinova anomálie). Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k Alportovu syndromu.

Zdroj

KASHTAN, Clifford E. Collagen IV-Related Nephropathies [online]. ©28. srpna 2001. Poslední revize 15. července 2010, [cit. 2011-03-06]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/>.