Chromozomální determinace pohlaví

Obecně

uplatňuje se u gonochoristů (živočichů s odděleným samčím a samičím pohlavím); pohlaví je determinováno v různých etapách jejich ontogenetického vývoje; u většiny je pohlaví určeno již při oplození
založeno na existenci pohlavních chromosomů: vlastní určující role přísluší právě pohlavním chromosomům (heterochromosomy, gonosomy), které jsou normální součástí chromosomální výbavy každé buňky v organismu
2 typy pohlavních chromozomů – chromosom X a chromosom Y – pohlaví určeno jejich vzájemnou kombinací
- v haploidní sadě gamety je 1 gonosom, všechny ostatní jsou autosomy (u člověka je v gametě 1 gonosom a 22 autosomů)

Lidský chromosom X

Lidský chromosom Y

SRY protein

- v diploidní buňce je normálně 1 pár gonosomů – kombinace XX nebo XY + druhově specifický počet homologních párů autosomů
pohlavní chromosomy – morfologicky nápadné; značná část je tvořena heterochromatinem (= chromatin, který zůstává spiralizovaný [barví se tmavě] během celého buněčného cyklu – geneticky neaktivní), který se v interfázi nedespiralizuje a je v ní patrný
Y chromosom je obvykle podstatně menší než chromosom X, i všechny autosomy
u člověka (i většiny živočichů) rozhodují o pohlaví spermie (je heterogametická) – může nést jak chromosom X, tak i chromosom Y
při oplození je 50 % pravděpodobnost vzniku samčího i samičího pohlaví (při meiotické tvorbě pohlavních buněk všechny oocyty obsahují shodný chromosom X, ale ve spermiích je s 50 % pravděpodobností přítomen buď X nebo Y – při splynutí s 50 % pravděpodobností vzniká jak zygota XX (děvče), tak zygota XY (chlapec))

vytvořená chromosomová výbava zygoty se jejím rýhováním (tj. mitotickým dělením) postupně předává všem buňkám organismu, které se z ní vyvíjejí
při gametogenezi (I. meiotické dělení) se oba gonosomy opět rozcházejí a každá gameta dostává pouze 1 z nich
chromosom Y nese na krátkých raménkách vysoce kondenzovanou oblast SRY (sex determining region of Y). Ta obsahuje geny pro determinaci mužských gonád, které jsou homologní s geny pro tvorbu (TSPY) non-histonových jaderných proteinů (produkt TSPY genu, váže se na promotor genu cytochrom – P450 – aromatasy, která mění testosteron na ženský estradiol)
inaktivace genu pro cytochrom – P450 – aromatasy u embrya zachovává aktivitu vytvářeného testosteronu a determinuje mužské pohlaví
TSPY protein se váže i na promotor genu Müllerovy inhibiční substance, jeho aktivace u mužského embrya vede k diferenciaci testes a regresi ženských gonád

savci včetně člověka, někteří obojživelníci, plazi, většina hmyzu a řada dvoudomých rostlin
pohlaví: XX (homogametní) tvoří vajíčka pouze s chromosomem X (samice)
pohlaví: XY (heterogametní) tvoří spermie buď s chromosomem X nebo s Y v poměru 1 : 1 (samci)

Nekompletní citace webu. ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. <http://www.stefajir.cz>.