Retinoblastom

Retinoblastom – Leukokorie

Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací

Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. Incidence: 1 na 20 000 nově narozených dětí.

Etiopatogeneze

Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, OMIM: 180200, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.

Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.

Klinický obraz

Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice

• postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
• rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
• „leukokorie“ – šedobělavé zabarvení zornice
• zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
• příznaky postižení mozku a míchy

Diagnostika

• oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná
  • oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici. Jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu.
• ke stanovení rozsahu – vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku

Terapie

• chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
• enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)
• radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie

Komplikace

• Sekundární glaukom (častý).
• Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu.

Prognóza

• závisí na včasnosti diagnózy
• pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %
• pokud již retinoblastom zasahuje mimo oblast oka, 10% přežití

Odkazy

Doporučená literatura

• ROZSÍVAL, Pavel, et al. Oční lékařství. 1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-404-0.

• KOLÍN, Jan. Oční lékařství. 2. vydání. Karolinum, 2007. ISBN 978-80-246-1325-3.