DeLangeové syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (prolinkování) |
m (Robot: kosmetické úpravy) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
Holandská dětská lékařka ''Cornelia Catharina De Langeová'' popsala dva syndromy pojmenované | Holandská dětská lékařka ''Cornelia Catharina De Langeová'' popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).<ref>{{Citace | ||
| typ = web | | typ = web | ||
| příjmení1 = Enersen | | příjmení1 = Enersen | ||
| Řádek 22: | Řádek 22: | ||
</ref>. '''CDLS 1''' je způsoben [[Mutace|mutací]] v [[gen]]u NIPBL (5p13.1) a vykazuje [[autozomálně dominantní dědičnost]]<ref name="omim" />. '''CDLS 2''' je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje [[X-vázaná dědičnost|dědičnost X-vázanou]]<ref name="omim" />. | </ref>. '''CDLS 1''' je způsoben [[Mutace|mutací]] v [[gen]]u NIPBL (5p13.1) a vykazuje [[autozomálně dominantní dědičnost]]<ref name="omim" />. '''CDLS 2''' je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje [[X-vázaná dědičnost|dědičnost X-vázanou]]<ref name="omim" />. | ||
===CDLS 1=== | === CDLS 1 === | ||
'''Charakteristika:''' | '''Charakteristika:''' | ||
* Difúzní svalová [[hypertrofie]]; | * Difúzní svalová [[hypertrofie]]; | ||
| Řádek 28: | Řádek 28: | ||
* psychomotorická retardace. | * psychomotorická retardace. | ||
===CDLS 2=== | === CDLS 2 === | ||
[[ | [[Soubor:Cornelia2.jpg|Syndrom DeLangeové|thumb|200px]] | ||
'''Charakteristika:''' | '''Charakteristika:''' | ||
* [[Brachycefalie]]; | * [[Brachycefalie]]; | ||
| Řádek 40: | Řádek 40: | ||
* [[syndaktylie]]. | * [[syndaktylie]]. | ||
==Odkazy== | == Odkazy == | ||
===Reference=== | === Reference === | ||
<references /> | <references /> | ||
===Použitá literatura=== | === Použitá literatura === | ||
{{Citace | {{Citace | ||
| typ = kniha | | typ = kniha | ||
Verze z 30. 11. 2014, 14:34
Holandská dětská lékařka Cornelia Catharina De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).[1]
Genetika:
- OMIM: 122470 (CDLS 1) a OMIM: 300590 (CDLS 2)
- Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní[2]. CDLS 1 je způsoben mutací v genu NIPBL (5p13.1) a vykazuje autozomálně dominantní dědičnost[2]. CDLS 2 je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje dědičnost X-vázanou[2].
CDLS 1
Charakteristika:
- Difúzní svalová hypertrofie;
- extrapyramidové poruchy;
- psychomotorická retardace.
CDLS 2
Soubor:Cornelia2.jpg
Syndrom DeLangeové
Charakteristika:
- Brachycefalie;
- husté srostlé obočí;
- dlouhé řasy;
- epikanty;
- hypoplastická dolní čelist;
- oligofrenie;
- spina bifida occulta;
- syndaktylie.
Odkazy
Reference
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange [online]. [cit. 2011-05-03]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c OMIM : CORNELIA DE LANGE SYNDROME [databáze]. Poslední revize 2010-11-11, [cit. 2011-05-03]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/122470>.
Použitá literatura
LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.
