Ataxia telangiectasia: Porovnání verzí
m (+odkazy) |
m (+odkazy) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Ataxia telangiectasia''' (Syndrom Louis-Barové, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]) je '''komplexní syndrom''' s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]], zúčastněný [[gen]] (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa, která se '''účastní regulace buněčného cyklu''' a v interakci s '''p53''' proteinem i reakcí buňky na [[toxikogenetika|genotoxický]] stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny [[reparační mechanismy]] [[DNA]], což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a '''náchylností k rozvoji maligní transformace'''. | '''Ataxia telangiectasia''' (Syndrom Louis-Barové, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]) je '''komplexní syndrom''' s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je [[autosomálně recesivní dědičnost|autosomálně recesivní]], zúčastněný [[gen]] (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa, která se '''účastní regulace buněčného cyklu''' a v interakci s '''p53''' proteinem i reakcí buňky na [[toxikogenetika|genotoxický]] stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny [[reparační mechanismy]] [[DNA]], což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a '''náchylností k rozvoji maligní transformace'''. | ||
Proces genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]] tak může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a lymfatických uzlin. | Proces genetické rekombinace (''V(D)J rekombinace'') při vývoji [[T-lymfocyty|T]] a [[B-lymfocyty|B-lymfocytů]] tak může být narušen neschopností '''opravovat dvojité zlomy''' v DNA. Typický obraz z hlediska [[:Portál:Imunologie|imunologie]] tvoří výrazně '''snížené hladiny''' [[IgE]] a zejména [[IgA]]. Snížení se může týkat i [[protilátky|imunoglobulinů]] [[IgM]] a IgG2 (či celkových [[IgG]]). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii [[thymus|thymu]] a lymfatických uzlin. | ||
Dalšími projevy jsou '''mozečková ataxie''', '''teleangiektazie''' malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit. | Dalšími projevy jsou '''mozečková ataxie''', '''teleangiektazie''' malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit. | ||
===Související články=== | ===Související články=== | ||
* [[Bloomův syndrom]] | |||
* [[Syndromy chromosomální nestability]] | * [[Syndromy chromosomální nestability]] | ||
* [[Primární imunodeficience]] | * [[Primární imunodeficience]] | ||
| Řádek 21: | Řádek 22: | ||
|url = http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php | |url = http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php | ||
}} | }} | ||
{{Citace | {{Citace | ||
|typ = kniha | |typ = kniha | ||
Verze z 1. 2. 2010, 11:59
Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové, OMIM: 208900) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa, která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.
Proces genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů tak může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.
Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.
Související články
Reference
ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
