DeLangeové syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (obrázek) |
m (prolinkování) |
||
| Řádek 24: | Řádek 24: | ||
===CDLS 1=== | ===CDLS 1=== | ||
'''Charakteristika:''' | '''Charakteristika:''' | ||
* Difúzní svalová hypertrofie; | * Difúzní svalová [[hypertrofie]]; | ||
* extrapyramidové poruchy; | * extrapyramidové poruchy; | ||
* psychomotorická retardace. | * psychomotorická retardace. | ||
| Řádek 31: | Řádek 31: | ||
[[File:Cornelia2.jpg|Syndrom DeLangeové|thumb|200px]] | [[File:Cornelia2.jpg|Syndrom DeLangeové|thumb|200px]] | ||
'''Charakteristika:''' | '''Charakteristika:''' | ||
* Brachycefalie; | * [[Brachycefalie]]; | ||
* husté srostlé obočí; | * husté srostlé obočí; | ||
* dlouhé řasy; | * dlouhé řasy; | ||
* epikanty; | * epikanty; | ||
* hypoplastická dolní čelist; | * hypoplastická dolní čelist; | ||
* oligofrenie; | * [[oligofrenie]]; | ||
* spina bifida occulta; | * spina bifida occulta; | ||
* syndaktylie. | * [[syndaktylie]]. | ||
==Odkazy== | ==Odkazy== | ||
Verze z 3. 6. 2011, 14:29
Holandská dětská lékařka Cornelia Catharina De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).[1]
Genetika:
- OMIM: 122470 (CDLS 1) a OMIM: 300590 (CDLS 2)
- Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní[2]. CDLS 1 je způsoben mutací v genu NIPBL (5p13.1) a vykazuje autozomálně dominantní dědičnost[2]. CDLS 2 je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje dědičnost X-vázanou[2].
CDLS 1
Charakteristika:
- Difúzní svalová hypertrofie;
- extrapyramidové poruchy;
- psychomotorická retardace.
CDLS 2
Soubor:Cornelia2.jpg
Syndrom DeLangeové
Charakteristika:
- Brachycefalie;
- husté srostlé obočí;
- dlouhé řasy;
- epikanty;
- hypoplastická dolní čelist;
- oligofrenie;
- spina bifida occulta;
- syndaktylie.
Odkazy
Reference
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange [online]. [cit. 2011-05-03]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c OMIM : CORNELIA DE LANGE SYNDROME [databáze]. Poslední revize 2010-11-11, [cit. 2011-05-03]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/122470>.
Použitá literatura
LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.
