Gilbertův syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
(oprava typu dědičnosti na AR (dle Klenera)) |
(typo; citace; nadpisy) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
'''Gilbertův-Meulengrachtův syndrom''' (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní [[Autosomálně recesivní dědičnost|AR dědičná]] nekonjugovaná [[Juvenilní hyperbilirubinémie|hyperbilirubinémie]] s intermitentními projevy [[ikterus|ikteru]]. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u [[adolescent]]ů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen. | '''Gilbertův-Meulengrachtův syndrom''' (''morbus Gilbert'', juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní [[Autosomálně recesivní dědičnost|AR dědičná]] nekonjugovaná [[Juvenilní hyperbilirubinémie|hyperbilirubinémie]] s intermitentními projevy [[ikterus|ikteru]]. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u [[adolescent]]ů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen. | ||
Typickým projevem je zvýšení hladiny [[bilirubin]]u při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.<ref name="ppp">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Brodanová| jméno1 = Marie| článek = Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi| časopis = Pediatrie pro praxi| url = http://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-200204-0006.php| rok = 2002| ročník = 3| číslo = 4| strany = 175-179| issn = 1803-5264}}</ref><ref name="Klener"> | Typickým projevem je zvýšení hladiny [[bilirubin]]u při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.<ref name="ppp">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Brodanová| jméno1 = Marie| článek = Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi| časopis = Pediatrie pro praxi| url = http://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-200204-0006.php| rok = 2002| ročník = 3| číslo = 4| strany = 175-179| issn = 1803-5264}}</ref><ref name="Klener"/> | ||
'''Incidence''': 3 % populace<ref name="muntau">{{Citace |typ = kniha |příjmení1 = Muntau |jméno1 = Ania Carolina | '''Incidence''': 3 % populace<ref name="muntau">{{Citace |typ = kniha |příjmení1 = Muntau |jméno1 = Ania Carolina | ||
| Řádek 9: | Řádek 9: | ||
| isbn = 80-7262-430-X }}</ref> | | isbn = 80-7262-430-X }}</ref> | ||
==Etiologie== | |||
Jedná se o geneticky podmíněný defekt glukuronizace bilirubinu, na podkladě snížené aktivity jaterní glukuronyltransferázy UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10–12 % populace). | |||
==Klinický obraz== | |||
Většina postižených je zcela bez obtíží, část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v koleraci s výší hyperbilirubinémie.<ref name="ppp"/> | |||
==Diagnostika== | |||
* diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí | * diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí | ||
* laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii | * laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii | ||
| Řádek 35: | Řádek 34: | ||
** dojde ke snížení hladiny bilirubinu v séru (princip enzymové indukce)<ref name="ppp"/> | ** dojde ke snížení hladiny bilirubinu v séru (princip enzymové indukce)<ref name="ppp"/> | ||
==Diferenciální diagnóza== | |||
;Dif. dg mezi Gilbertovým syndromem a jiným postižením hepatocytů: | |||
* anamnéza – prodělaná [[infekční mononukleóza]], kontakt s hepatitidou | |||
* sérologie, [[jaterní testy]] | |||
* přítomnost hepatosplenomegálie | |||
* stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin | |||
* genetické vyšetření | |||
* nutno též odlišit [[Wilsonova choroba|Wilsonovu chorobu]] (neurologické symptomy, měď v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned jaterní biopsii – najdeme [[Steatóza|steatózu]], hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika – postihuje asi 90 %) | |||
* a nebo defekt α1-antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi výtěžná molekulární diagnostika)<ref name="Benes">{{Citace|typ = web|příjmení1 = Beneš|jméno1 = Jiří|název = Studijní materiály|rok = 2007|citováno = 2009|url = http://www.jirben.wz.cz/}}</ref> | |||
* | ;Algoritmus vyšetření: | ||
* [[krevní obraz]] + retikulocyty | |||
* sérová biochemie | |||
* jaterní funkce – odráží je hlavně úroveň proteosyntézy – Quick, INR, aPTT | |||
** citlivé – cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), [[prealbumin]] → jsou to ale také [[proteiny akutní fáze]] | |||
* imunologie – může být chronická žloutenka, [[Ig]], [[CIK]], ANAb | |||
* [[ceruloplasmin]], [[Alfa-1-antitrypsin|α1-antitrypsin]], [[haptoglobin]] (marker hemolýzy) | |||
* serologie – VHA, VHB, VHC, [[EBV]], [[CMV]], [[HSV]], [[Toxoplazmóza|toxoplasma]] | |||
* stolice na parazity | |||
* sono jater, sleziny, žlučníku<ref name="Benes"/> | |||
;Dif. dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu: | |||
*chronická hepatitida nízkého skóre – bez histologie obtížně odlišitelná, často vzestup aminotransferáz | |||
*[[Criglerův-Najjarův syndrom]] – AR dědičný | |||
** typ I – těžká hyperbilirubinémie s nebezpečím [[jádrový ikterus|jádrového ikteru]] | |||
** typ II – mírná hyperbilirubinémie | |||
*posthepatická bilirubinémie<ref name="Benes"/> | |||
==Terapie== | |||
Léčba není nutná. Pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou. | |||
==Odkazy== | ==Odkazy== | ||
| Řádek 72: | Řádek 69: | ||
* [[Ikterus]] | * [[Ikterus]] | ||
* [[Juvenilní hyperbilirubinémie]] | * [[Juvenilní hyperbilirubinémie]] | ||
===Reference=== | ===Reference=== | ||
<references/> | <references/> | ||
Verze z 21. 12. 2010, 00:50
Gilbertův-Meulengrachtův syndrom (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní AR dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s intermitentními projevy ikteru. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.
Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.[1][2]
Incidence: 3 % populace[3] (některé zdroje uvádí 5–10 %)[2]
Etiologie
Jedná se o geneticky podmíněný defekt glukuronizace bilirubinu, na podkladě snížené aktivity jaterní glukuronyltransferázy UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10–12 % populace).
Klinický obraz
Většina postižených je zcela bez obtíží, část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v koleraci s výší hyperbilirubinémie.[1]
Diagnostika
- diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
- laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
- hodnoty bilirubinu jsou mezi 30–50 μmol/l
- hyperbilirubinémie má být zjištěna opakovaně – nejméně 3×
- po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
- asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
- vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí
- musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
- musí být normální jaterní testy, negativní HBsAg a anti HCV
- biopsie není přínosem
- test hladověním:
- po 2 dny snížíme energetický přísun na 400 kcal/den = 1680 J/den
- dojde ke zvýšení hladiny bilirubinu (obvykle na dvoj- až trojnásobek), a to pouze nekonjugované frakce
- test s fenobarbitalem:
- podání 200 mg fenobarbitalu/den
- dojde ke snížení hladiny bilirubinu v séru (princip enzymové indukce)[1]
Diferenciální diagnóza
- Dif. dg mezi Gilbertovým syndromem a jiným postižením hepatocytů
- anamnéza – prodělaná infekční mononukleóza, kontakt s hepatitidou
- sérologie, jaterní testy
- přítomnost hepatosplenomegálie
- stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin
- genetické vyšetření
- nutno též odlišit Wilsonovu chorobu (neurologické symptomy, měď v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned jaterní biopsii – najdeme steatózu, hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika – postihuje asi 90 %)
- a nebo defekt α1-antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi výtěžná molekulární diagnostika)[4]
- Algoritmus vyšetření
- krevní obraz + retikulocyty
- sérová biochemie
- jaterní funkce – odráží je hlavně úroveň proteosyntézy – Quick, INR, aPTT
- citlivé – cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), prealbumin → jsou to ale také [[proteiny akutní fáze]]
- imunologie – může být chronická žloutenka, Ig, CIK, ANAb
- ceruloplasmin, α1-antitrypsin, haptoglobin (marker hemolýzy)
- serologie – VHA, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV, toxoplasma
- stolice na parazity
- sono jater, sleziny, žlučníku[4]
- Dif. dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu
- chronická hepatitida nízkého skóre – bez histologie obtížně odlišitelná, často vzestup aminotransferáz
- Criglerův-Najjarův syndrom – AR dědičný
- typ I – těžká hyperbilirubinémie s nebezpečím jádrového ikteru
- typ II – mírná hyperbilirubinémie
- posthepatická bilirubinémie[4]
Terapie
Léčba není nutná. Pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou.
Odkazy
Související články
Reference
- ↑ Skočit nahoru k: a b c BRODANOVÁ, Marie. Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi. Pediatrie pro praxi [online]. 2002, roč. 3, no. 4, s. 175-179, dostupné také z <http://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-200204-0006.php>. ISSN 1803-5264.
- ↑ Skočit nahoru k: a b KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. s. 635-636. ISBN 80-7262-430-X.
- ↑ MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388. ISBN 978-80-247-2525-3.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. <http://www.jirben.wz.cz/>.
