Gilbertův syndrom: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

VizuálníWikitext
(++)
(oprava typu dědičnosti na AR (dle Klenera))
Řádek 1: Řádek 1:
'''Gilbertův-Meulengrachtův syndrom''' (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní [[Autosomálně dominantní dědičnost|AD dědičná]] nekonjugovaná [[Juvenilní hyperbilirubinémie‎‎|hyperbilirubinémie]] s intermitentními projevy [[ikterus|ikteru]]. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u [[adolescent]]ů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.
'''Gilbertův-Meulengrachtův syndrom''' (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní [[Autosomálně recesivní dědičnost|AR dědičná]] nekonjugovaná [[Juvenilní hyperbilirubinémie‎‎|hyperbilirubinémie]] s intermitentními projevy [[ikterus|ikteru]]. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u [[adolescent]]ů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.


Typickým projevem je zvýšení hladiny [[bilirubin]]u při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.<ref name="ppp">{{Citace
Typickým projevem je zvýšení hladiny [[bilirubin]]u při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.<ref name="ppp">{{Citace| typ = článek| příjmení1 = Brodanová| jméno1 = Marie| článek = Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi| časopis = Pediatrie pro praxi| url = http://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-200204-0006.php| rok = 2002| ročník = 3| číslo = 4| strany = 175-179| issn = 1803-5264}}</ref><ref name="Klener">
| typ = článek
| příjmení1 = Brodanová
| jméno1 = Marie
| článek = Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi
| časopis = Pediatrie pro praxi
| url = http://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-200204-0006.php
| rok = 2002
| ročník = 3
| číslo = 4
| strany = 175-179
| issn = 1803-5264
}}
 
</ref>


'''Incidence''': 3 % populace<ref name="muntau">{{Citace |typ = kniha |příjmení1 = Muntau |jméno1 = Ania Carolina
'''Incidence''': 3 % populace<ref name="muntau">{{Citace |typ = kniha |příjmení1 = Muntau |jméno1 = Ania Carolina
Řádek 92: Řádek 78:


[[Kategorie: Pediatrie]]
[[Kategorie: Pediatrie]]
[[Kategorie: Gastroenterologie]]

Verze z 21. 12. 2010, 00:37

Gilbertův-Meulengrachtův syndrom (morbus Gilbert, juvenilní žloutenka, intermitentní hyperbilirubinémie) je benigní AR dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s intermitentními projevy ikteru. Je charakterizována chronickým nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči, bez hyperhemolýzy a bez dalších známek jaterního onemocnění. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů, ale projevuje se celý život. Je častější u mužů než u žen.

Typickým projevem je zvýšení hladiny bilirubinu při hladovění, psychické zátěži, fyzické námaze, interkurentní infekci, operacích, úrazech, excesu alkoholu, u žen v premenstruu. Naopak ke snížení hladiny bilirubinu dochází při nadměrném energetickém přísunu a po enzymatických induktorech.[1]Chybná citace: Chybí ukončovací </ref> k tagu <ref> (některé zdroje uvádí 5–10 %)[2]

Etiologie

  • geneticky podmíněný defekt glukuronizace bilirubinu, na podkladě snížené aktivity jaterní glukuronyltransferázy UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10–12 % populace)

Klinický obraz

  • většina postižených je zcela bez obtíží
  • část pacientů trpí nespecifickými příznaky – trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost, špatná schopnost soustředit se – obtíže nejsou v koleraci s výší hyperbilirubinémie[1]

Diagnostika

  • diagnóza vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí
  • laboratoř – opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii
    • hodnoty bilirubinu jsou mezi 30–50 μmol/l
    • hyperbilirubinémie má být zjištěna opakovaně – nejméně 3×
    • po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález
    • asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě
    • vzestup je často spojen s infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí
    • musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů)
    • musí být normální jaterní testy, negativní HBsAg a anti HCV
  • biopsie není přínosem
  • test hladověním:
    • po 2 dny snížíme energetický přísun na 400 kcal/den = 1680 J/den
    • dojde ke zvýšení hladiny bilirubinu (obvykle na dvoj- až trojnásobek), a to pouze nekonjugované frakce
  • test s fenobarbitalem:
    • podání 200 mg fenobarbitalu/den
    • dojde ke snížení hladiny bilirubinu v séru (princip enzymové indukce)[1]

Diferenciální diagnóza

  • Dif. dg mezi Gilbertovým syndromem a jiným postižením hepatocytů:
    • anamnéza – prodělaná infekční mononukleóza, kontakt s hepatitidou
    • sérologie, jaterní testy
    • přítomnost hepatosplenomegálie
    • stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin
    • genetické vyšetření
    • nutno též odlišit Wilsonovu chorobu (neurologické symptomy, měď v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned jaterní biopsii – najdeme steatózu, hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika – postihuje asi 90 %)
    • a nebo defekt α1-antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi výtěžná molekulární diagnostika)
  • algoritmus vyšetření – krevní obraz + retikulocyty
    • sérová biochemie
    • jaterní funkce – odráží je hlavně úroveň proteosyntézy – Quick, INR, aPTT
      • citlivé – cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), prealbumin → jsou to ale také [[proteiny akutní fáze]]
    • imunologie – může být chronická žloutenka, Ig, CIK, ANAb
    • ceruloplasmin, α1-antitrypsin, haptoglobin (marker hemolýzy)
    • serologie – VHA, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV, toxoplasma
    • stolice na parazity
    • sono jater, sleziny, žlučníku
  • Dif.dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu:
    • chronická hepatitida nízkého skóre
      • bez histologie to jen těžko odlišíme
      • často ale u ní stoupají aminotransferázy
    • Criglerův-Najjarův syndrom – vrozená vada
      • typ I je provázen těžkou hyperbilirubinémií s nebezpečím jádrového ikteru
      • typ II – hodnoty jsou nižší
    • posthepatická bilirubinémie

Terapie

  • léčba není nutná
  • pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognózou

Odkazy

Související články

Zdroj

Reference

  1. ↑ a b c BRODANOVÁ, Marie. Nejčastější metabolicky podmíněná onemocnění jater u nemocného v adolescentním věku. Pediatrie pro praxi. Pediatrie pro praxi [online]. 2002, roč. 3, no. 4, s. 175-179, dostupné také z <http://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-200204-0006.php>. ISSN 1803-5264. 
  2. ↑ KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. s. 635-636. ISBN 80-7262-430-X.
Citováno z „https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Gilbertův_syndrom&oldid=76064“