Multifaktoriální dědičnost: Porovnání verzí

Aktuální verze z 25. 6. 2024, 07:13

Multifaktoriálně podmíněný znak je znak podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu polygenní dědičnosti právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku.

Změnu rozptylu fenotypu způsobenou genotypem rozlišujeme trojího typu: V_{A, D a E}. A znamená čistě aditivní účinek genů, D efekt dominantních a recesivních alel v jednom genu a E interakce nealelních genů – epistáze. Podíl genetické informace na celkové variace fenotypu se označuje jako heritabilita.

Genealogie multifaktoriálních chorob[upravit | editovat zdroj]

Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický rodokmen, rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na:

frekvenci choroby v dané populaci;
koeficientu příbuznosti k postiženému;
počtu postižených příbuzných;
stupni závažnosti postižení;
pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé;
faktorech prostředí.

V rodině, kde se vybrané multifaktoriálně dědičné onemocnění dosud neobjevilo, je riziko výskytu rovné riziku populačnímu. V případě rodiny s dokumentovaným výskytem této choroby odhadneme riziko dalšího výskytu této choroby podle Edwardsova vzorce - odhad rizika postižení u příbuzných postiženého jedince:

riziko postižení r = √ relativní četnost choroby v populaci

vzorec platí pro příbuzné prvého stupně (rodiče/děti; sourozenci)
za předpokladu, že je postiženo více příbuzných prvého stupně osoby, pro kterou je počítána prognóza, násobí se výsledek jejich počtem

Mezi choroby s obecně multifaktoriální etiologií patří například:

ischemická choroba srdeční;
asthma bronchiale;
vybrané případy vrozených vývojových vad.

Polygenně dědičné choroby u člověka lze zjednodušeně rozdělit podle frekvence výskytu v populaci na:

vzácné vady a choroby (populační četnost < 1%)

vrozené vývojové vady (VVV) jako rozštěpy v obličeji (ret, patro)
srdeční VVV
rozštěpy nervové trubice
nesprávný vývoj kyčelního kloubu
zúžení jícnu

vady a choroby se střední četností (< 5%)

značná část těžkých duševních onemocnění jako je schizofrenie (rozštěp osobnosti)
bipolární psychóza (maniodepresivita)
slabomyslnost (oligophrenie)

onemocnění s vysokou populační frekvencí

vysoký krevní tlak (hypertenze)
diabetes mellitus typu II
obezita
vředová choroba zažívacího traktu
poruchy imunity – alergie (např. astma, atopie)

Obecná pravidla[upravit | editovat zdroj]

s vyšším počtem postižených blízkých příbuzných stoupá riziko postižení
jsou-li postižení naopak vzdálení příbuzní, je vzestup rizika velmi malý
jestliže vada (choroba) postihuje obě pohlaví v různé míře, pak postižení osoby vzácněji postiženého pohlaví zvyšuje riziko pro příbuzné
podobně je-li stupeň postižení kvantifikovatelný, je zvýšené riziko v rodinách s těžším průběhem onemocnění
příbuzenské sňatky zvyšují riziko pro děti v nich narozené

Výhody multifaktoriální dědičnosti[upravit | editovat zdroj]

na manifestaci se kromě faktorů genetických (polygenní dědičnost) podílejí i faktory vnějšího prostředí
u polygenně děděných chorob mohou nepříznivé faktory prostředí zhoršit manifestaci znaku při nižších hodnotách dispozice
naopak zlepšení vnějšího prostředí může vést k nižší pravděpodobnosti postižení
s faktory prostředí na rozdíl od faktorů genetických můžeme manipulovat a tak postižení ovlivnit

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit | editovat zdroj]

OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.

ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <https://www.stefajir.cz/>.

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
-==Definice==
+__NOTOC__
-*'''Multifaktoriálně podmíněný znak''' = [[znak]] podmíněný '''kombinací genetických i negenetických faktorů''' , kdy každý sám o sobě má jen malý účinek.
-*'''Polygenní dědičnost''' = v užším slova smyslu jde o dědičnost, na které se podílí více [[gen]]ů (neuplatňují se však faktory prostředí).
+'''Multifaktoriálně podmíněný znak''' je [[Znak (genetika)|znak]] podmíněný '''kombinací genetických i negenetických faktorů''', kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu '''[[polygenní dědičnost]]i''' právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku.
-*Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický [[rodokmen]], rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na:
+Změnu rozptylu fenotypu způsobenou genotypem rozlišujeme trojího typu: V<sub>A, D a E</sub>. A znamená čistě [[aditivní model polygenní dědičnosti|aditivní účinek genů]], D efekt dominantních a recesivních alel v jednom genu a E [[interakce nealelních genů]] – epistáze. Podíl genetické informace na celkové variace fenotypu se označuje jako '''[[heritabilita]]'''.
-:* frekvenci choroby v dané populaci;
-:* [[koeficient příbuznosti|koeficientu příbuznosti]] k postiženému;
-:* počtu postižených příbuzných;
-:* stupni závažnosti postižení;
-:* pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé;
-:* faktorech prostředí.
-==Polygenně dědičné choroby==
+===Genealogie multifaktoriálních chorob===
-Polygenně dědičné vady a choroby u člověka lze rozdělit na základě jejich četnosti v populaci:
+Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický [[Genealogie|rodokmen]], rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na:
-:* '''Vzácné poruchy'''
-::* patří sem zejména některé [[vrozené vývojové vady]]: orofaciální rozštěpy, defekty neurální trubice (NTD), [[vrozené srdeční vady|vrozené vývojové vady srdce]].
-:* '''Středně časté poruchy'''
-::* patří sem například řada duševních poruch: [[schizofrenie]], [[bipolární afektivní porucha]], některé formy mentální retardace
-:* '''Onemocnění s vysokou populační frekvencí'''
-::* patří sem některé tzv. civilizační choroby: [[hypertenze]], [[ICHS]], vředová choroba GIT, [[alergie]], [[diabetes mellitus |diabetes mellitus II. typu]] a další
-Platí následující:
+*frekvenci choroby v dané populaci;
-* S vyšším počtem postižených blízkých příbuzných stoupá riziko postižení; naopak jsou-li postižení vdálenými příbuznými, je vzestup rizika malý.
+*[[koeficient příbuznosti|koeficientu příbuznosti]] k postiženému;
-* Postihuje-li vada obě pohlaví v různé míře, pak postižení osoby vzácněji postiženého pohlaví zvyšuje riziko pro příbuzné.
+*počtu postižených příbuzných;
+*stupni závažnosti postižení;
+*pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé;
+*faktorech prostředí.
+V rodině, kde se vybrané multifaktoriálně dědičné onemocnění dosud neobjevilo, je riziko výskytu '''rovné riziku populačnímu'''. V případě rodiny s dokumentovaným výskytem této choroby odhadneme riziko dalšího výskytu této choroby podle '''Edwardsova vzorce - odhad rizika''' postižení u příbuzných '''postiženého jedince:'''
+'''riziko postižení r''' = √ relativní četnost choroby v populaci
+* vzorec platí pro '''příbuzné prvého stupně''' (rodiče/děti; sourozenci)
+* za předpokladu, že je '''postiženo více příbuzných''' prvého stupně osoby, pro kterou je počítána prognóza, násobí se výsledek '''jejich počtem'''
+Mezi '''choroby s obecně multifaktoriální etiologií''' patří například:
+*[[ischemická choroba srdeční]];
+*[[asthma bronchiale]];
+*vybrané případy vrozených vývojových vad.
+Polygenně dědičné choroby u člověka lze zjednodušeně rozdělit podle '''frekvence výskytu''' v populaci na:
+'''vzácné vady a choroby (populační četnost < 1%)'''
+* vrozené vývojové vady (VVV) jako rozštěpy v obličeji (ret, patro)
+* srdeční VVV
+* rozštěpy nervové trubice
+* nesprávný vývoj kyčelního kloubu
+* zúžení jícnu
+'''vady a choroby se střední četností (< 5%)'''
+* značná část těžkých duševních onemocnění jako je schizofrenie (rozštěp osobnosti)
+* bipolární psychóza (maniodepresivita)
+* slabomyslnost (oligophrenie)
+'''onemocnění s vysokou populační frekvencí'''
+* vysoký krevní tlak (hypertenze)
+* diabetes mellitus typu II
+* obezita
+* vředová choroba zažívacího traktu
+* poruchy imunity – alergie (např. astma, atopie)
+<br />
+== Obecná pravidla ==
+* s '''vyšším počtem''' postižených blízkých příbuzných stoupá '''riziko postižení'''
+* jsou-li postižení naopak '''vzdálení příbuzní''', je vzestup rizika velmi malý
+* jestliže '''vada''' (choroba) postihuje obě pohlaví v '''různé míře''', pak postižení osoby '''vzácněji postiženého''' pohlaví zvyšuje riziko pro '''příbuzné'''
+* podobně je-li '''stupeň postižení''' kvantifikovatelný, je zvýšené riziko v rodinách s těžším průběhem onemocnění
+* '''příbuzenské sňatky''' zvyšují riziko pro děti v nich narozené
+== Výhody multifaktoriální dědičnosti ==
+* na manifestaci se kromě '''faktorů genetických''' (polygenní dědičnost) podílejí i faktory '''vnějšího prostředí'''
+* u polygenně děděných chorob mohou '''nepříznivé faktory prostředí''' zhoršit manifestaci znaku při '''nižších hodnotách''' dispozice
+* naopak '''zlepšení vnějšího prostředí''' může vést k nižší pravděpodobnosti postižení
+* s faktory prostředí na rozdíl od faktorů genetických můžeme '''manipulovat''' a tak postižení '''ovlivnit'''
+<noinclude>
 ==Odkazy==
 ===Související články===
 *[[Typy dědičnosti]]
+*[[Polygenní dědičnost]]
 *[[Genotyp a prostředí]]
 *[[Vrozené vývojové vady]]
-*[[Alergie]]
+*[[Nemendelovská dědičnost]]
 ===Zdroj===
-{{Citace
+* {{Citace
+| typ = kniha
+| isbn = 978-80-246-1594-3
+| příjmení1 = Otová
+| jméno1 = Berta
+| kolektiv = ano
+| titul = Lékařská biologie a genetika I. díl
+| vydání = 1
+| místo = Praha
+| vydavatel = Karolinum
+| rok = 2008
+| rozsah = 123
+}}
+* {{Citace
 |typ = web
 |příjmení1 = Štefánek
@@ Řádek 39: / Řádek 101: @@
 |název = Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK
 |citováno = 11.02.2010
-|url = http://www.stefajir.cz
+|url = https://www.stefajir.cz/
 }}
+</noinclude>
-{{pahýl}}
 [[Kategorie:Genetika]]