Fechtner-Epsteinův syndrom: Porovnání verzí
Feedback

Z WikiSkript

m (šablona Heslo; prolinkování)
m (odstranění jazykových parametrů z šablon heslo)
 
(Není zobrazeno 11 mezilehlých verzí od 6 dalších uživatelů.)
Řádek 1: Řádek 1:
{{Heslo
{{Heslo}}
|cze=Fechtner-Epsteinův syndrom
|eng=Fechtner-Epstein syndrome
}}


Je způsoben genetickou '''mutací genu MYH9''' pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndrom se objevuje hereditární nefritida, hluchota, [[katarakta|katarakty]] a [[May-Hegglinova anomálie]]). Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k [[Alportův syndrom|Alportovu syndromu]].
Je způsoben mutací [[gen]]u '''MYH9''' pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární [[glomerulonefritidy|nefritida]], hluchota, [[katarakta|katarakty]] a [[May-Hegglinova anomálie]]. Dědičnost je [[Autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]]. Kdysi byl řazen k [[Alportův syndrom|Alportovu syndromu]].


{{pahýl}}
== Odkazy ==
=== Zdroj ===
=== Použitá literatura ===
{{Citace
* {{Citace
| typ = web
| typ = web
| příjmení1 = Kashtan
| příjmení1 = Kashtan
| jméno1 = Clifford E
| jméno1 = Clifford E
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/
| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/
| název = Collagen IV-Related Nephropathies
| název = Collagen IV-Related Nephropathies
| rok = 28. srpna 2001
| rok = 28. srpna 2001
Řádek 18: Řádek 15:
| citováno = 2011-03-06
| citováno = 2011-03-06
}}
}}


[[Kategorie:Patologie]]
[[Kategorie:Patologie]]
[[Kategorie:Patofyziologie]]
[[Kategorie:Patofyziologie]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Genetika]]

Aktuální verze z 29. 6. 2018, 21:27

Heslo

Je způsoben mutací genu MYH9 pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární nefritida, hluchota, katarakty a May-Hegglinova anomálie. Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k Alportovu syndromu.

Odkazy

Použitá literatura