Fechtner-Epsteinův syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (šablona Heslo; prolinkování) |
m (odstranění jazykových parametrů z šablon heslo) |
||
(Není zobrazeno 11 mezilehlých verzí od 6 dalších uživatelů.) | |||
Řádek 1: | Řádek 1: | ||
{{Heslo | {{Heslo}} | ||
}} | |||
Je způsoben | Je způsoben mutací [[gen]]u '''MYH9''' pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární [[glomerulonefritidy|nefritida]], hluchota, [[katarakta|katarakty]] a [[May-Hegglinova anomálie]]. Dědičnost je [[Autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní]]. Kdysi byl řazen k [[Alportův syndrom|Alportovu syndromu]]. | ||
== Odkazy == | |||
=== | === Použitá literatura === | ||
{{Citace | * {{Citace | ||
| typ = web | | typ = web | ||
| příjmení1 = Kashtan | | příjmení1 = Kashtan | ||
| jméno1 = Clifford E | | jméno1 = Clifford E | ||
| url = | | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/ | ||
| název = Collagen IV-Related Nephropathies | | název = Collagen IV-Related Nephropathies | ||
| rok = 28. srpna 2001 | | rok = 28. srpna 2001 | ||
Řádek 18: | Řádek 15: | ||
| citováno = 2011-03-06 | | citováno = 2011-03-06 | ||
}} | }} | ||
[[Kategorie:Patologie]] | [[Kategorie:Patologie]] | ||
[[Kategorie:Patofyziologie]] | [[Kategorie:Patofyziologie]] | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] |
Aktuální verze z 29. 6. 2018, 21:27
Je způsoben mutací genu MYH9 pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární nefritida, hluchota, katarakty a May-Hegglinova anomálie. Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k Alportovu syndromu.
Odkazy
Použitá literatura
- KASHTAN, Clifford E. Collagen IV-Related Nephropathies [online]. ©28. srpna 2001. Poslední revize 15. července 2010, [cit. 2011-03-06]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/>.