Retinoblastom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (Nahrazení textu „| MKN-10“ textem „| MKN“) |
m (oprava externích linků; kosmetické úpravy) |
||
| Řádek 1: | Řádek 1: | ||
__noTOC__ | __noTOC__ | ||
<noinclude>{{Infobox - genetická choroba | <noinclude>{{Infobox - genetická choroba | ||
| Řádek 18: | Řádek 17: | ||
| Medscape = {{Medscape|1222849}} | | Medscape = {{Medscape|1222849}} | ||
}}</noinclude> | }}</noinclude> | ||
[[Soubor:Retinoblastoma.jpg| | [[Soubor:Retinoblastoma.jpg|náhled|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací]] | ||
'''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. | '''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. | ||
[[Soubor:Rb1mutace.png|300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu]] | [[Soubor:Rb1mutace.png|300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu]] | ||
== Etiopatogeneze == | == Etiopatogeneze == | ||
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[ | Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[autosomálně dominantní dědičnost]]í s vysokou penetrací. | ||
Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = | Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref> | ||
== Klinický obraz == | == Klinický obraz == | ||
Verze z 3. 2. 2018, 23:08
| Retinoblastom | |
 Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice | |
| Klinický obraz | postupná ztráta zraku, patrný bělavý odlesk na oku |
|---|---|
| Příčina | 'loss of function' mutace genu RB1 na obou homologních chromozómech |
| Diagnostika | oftalmoskopie, genetická vyšetření |
| Incidence ve světě | 1/ 20 000 nově narozených dětí[1] |
| Prognóza | může být letální |
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | D012175 |
| OMIM | 180200 |
| orphanet | ORPHA357034 |
| MedlinePlus | 001030 |
| Medscape | 1222849 |
Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.
Etiopatogeneze
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.
Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.[2]
Klinický obraz
- postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
- rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
- „leukokorie“ – šedobělavé zabarvení zornice
- zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
- příznaky postižení mozku a míchy[2]
Diagnostika
- oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná
- oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici. Jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu.
- ke stanovení rozsahu – vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku[2][1]
Terapie
- chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
- enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)[2][1]
- radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)
Komplikace
- sekundární glaukom (častý)
- vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu[2][1]
Prognóza
- závisí na včasnosti diagnózy
- pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %
- pokud již retinoblastom zasahuje mimo oblast oka, 10% přežití[2]
Odkazy
Reference
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d BENEŠ, Jiří. Otázky z očního lékařství [online]. [cit. 2010-12-14]. <http://jirben2.chytrak.cz/>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f Klinika dětské onkologie FN Brno. Retinoblastom [online]. [cit. 2011-01-02]. <https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698>.
Použitá literatura
- ROZSÍVAL, Pavel, et al. Oční lékařství. 1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-404-0.
- KOLÍN, Jan. Oční lékařství. 2. vydání. Karolinum, 2007. ISBN 978-80-246-1325-3.
