Fechtner-Epsteinův syndrom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (Robot: kosmetické úpravy) |
m (oprava externích linků) |
||
| Řádek 12: | Řádek 12: | ||
| příjmení1 = Kashtan | | příjmení1 = Kashtan | ||
| jméno1 = Clifford E | | jméno1 = Clifford E | ||
| url = | | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/ | ||
| název = Collagen IV-Related Nephropathies | | název = Collagen IV-Related Nephropathies | ||
| rok = 28. srpna 2001 | | rok = 28. srpna 2001 | ||
Verze z 3. 2. 2018, 22:15
Je způsoben mutací genu MYH9 pro těžký řetězec myosinu. U tohoto syndromu se objevuje hereditární nefritida, hluchota, katarakty a May-Hegglinova anomálie. Dědičnost je autosomálně dominantní. Kdysi byl řazen k Alportovu syndromu.
Odkazy
Použitá literatura
- KASHTAN, Clifford E. Collagen IV-Related Nephropathies [online]. ©28. srpna 2001. Poslední revize 15. července 2010, [cit. 2011-03-06]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/>.
