Multifaktoriální dědičnost

Multifaktoriálně podmíněný znak je znak podmíněný kombinací genetických i negenetických faktorů, kdy obě skupiny faktorů mají samy o sobě jen částečný účinek. Jde o extenzi teoretického modelu polygenní dědičnosti právě o vliv zevních faktorů na finální podobu znaku.

Změnu rozptylu fenotypu způsobenou genotypem rozlišujeme trojího typu: V_{A, D a E}. A znamená čistě aditivní účinek genů, D efekt dominantních a recesivních alel v jednom genu a E interakce nealelních genů – epistáze. Podíl genetické informace na celkové variace fenotypu se označuje jako heritabilita.

Genealogie multifaktoriálních chorob

Multifaktoriálně dědičné znaky nemají typický rodokmen, rizika postižení pro příbuzné jsou přímo závislá na:

• frekvenci choroby v dané populaci;
• koeficientu příbuznosti k postiženému;
• počtu postižených příbuzných;
• stupni závažnosti postižení;
• pohlaví, v příp. kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé;
• faktorech prostředí.

V rodině, kde se vybrané multifaktoriálně dědičné onemocnění dosud neobjevilo, je riziko výskytu rovné riziku populačnímu. V případě rodiny s dokumentovaným výskytem této choroby odhadneme riziko dalšího výskytu této choroby podle Edwardsova vzorce:

$({\sqrt {f}})n$

kde f je rovno relativní četnosti dané choroby v populaci a n je rovno počtu příbuzných prvního stupně s danou chorobou (z pohledu jedince, pro kterého riziko určujeme rodiče nebo sourozenci).

Mezi choroby s obecně multifaktoriální etiologií patří například:

• ischemická choroba srdeční;
• asthma bronchiale;
• vybrané případy vrozených vývojových vad.

Odkazy

Související články

• Typy dědičnosti
• Polygenní dědičnost
• Genotyp a prostředí
• Vrozené vývojové vady
• Nemendelovská dědičnost

Zdroj

• OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <http://www.stefajir.cz>.