Retinoblastom: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (Robot: kosmetické úpravy) |
m (Robot: Přidávám kategorii Onkologie; kosmetické úpravy) |
||
| Řádek 2: | Řádek 2: | ||
[[Soubor:Retinoblastoma.jpg|thumb|200px|Retinoblastom – Leukokorie]] | [[Soubor:Retinoblastoma.jpg|thumb|200px|Retinoblastom – Leukokorie]] | ||
[[Soubor:Retinoblastoma.jpg|thumb|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací]] | [[Soubor:Retinoblastoma.jpg|thumb|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací]] | ||
'''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. [[Incidence]]: 1 na 20 000 nově narozených dětí.<ref name="JirBen">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Beneš| jméno1 = Jiří| url = http://jirben2.chytrak.cz/| název = Otázky z očního lékařství| citováno = 2010-12-14}}</ref> | '''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. [[Incidence]]: 1 na 20 000 nově narozených dětí.<ref name="JirBen">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Beneš| jméno1 = Jiří| url = http://jirben2.chytrak.cz/| název = Otázky z očního lékařství| citováno = 2010-12-14}}</ref> | ||
== Etiopatogeneze == | == Etiopatogeneze == | ||
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180200 180200], lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[Autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní dědičností]] s vysokou penetrací. | Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180200 180200], lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[Autosomálně dominantní dědičnost|autosomálně dominantní dědičností]] s vysokou penetrací. | ||
Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = http://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref> | Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = http://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref> | ||
| Řádek 67: | Řádek 67: | ||
[[Kategorie:Genetika]] | [[Kategorie:Genetika]] | ||
[[Kategorie:Pediatrie]] | [[Kategorie:Pediatrie]] | ||
[[Kategorie:Onkologie]] | |||
Verze z 10. 11. 2015, 22:40
Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. Incidence: 1 na 20 000 nově narozených dětí.[1]
Etiopatogeneze
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, OMIM: 180200, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.
Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.[2]
Klinický obraz
- postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
- rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
- „leukokorie“ – šedobělavé zabarvení zornice
- zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
- příznaky postižení mozku a míchy[2]
Diagnostika
- oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná
- oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici. Jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu.
- ke stanovení rozsahu – vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku[2][1]
Terapie
- chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
- enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)[2][1]
- radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)
Komplikace
- Sekundární glaukom (častý).
- Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu.[2][1]
Prognóza
- závisí na včasnosti diagnózy
- pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %
- pokud již retinoblastom zasahuje mimo oblast oka, 10% přežití[2]
Odkazy
Reference
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d BENEŠ, Jiří. Otázky z očního lékařství [online]. [cit. 2010-12-14]. <http://jirben2.chytrak.cz/>.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f Klinika dětské onkologie FN Brno. Retinoblastom [online]. [cit. 2011-01-02]. <http://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698>.
Doporučená literatura
- ROZSÍVAL, Pavel, et al. Oční lékařství. 1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-404-0.
- KOLÍN, Jan. Oční lékařství. 2. vydání. Karolinum, 2007. ISBN 978-80-246-1325-3.
