Mukopolysacharidózy: Porovnání verzí
Z WikiSkript
m (+ souv. článek) |
m (+ linky) |
||
| Řádek 55: | Řádek 55: | ||
* hromadění '''[[dermatansulfát]]u''', obě pohlaví, [[autosomálně recesivní dědičnost|AR]] dědičnost | * hromadění '''[[dermatansulfát]]u''', obě pohlaví, [[autosomálně recesivní dědičnost|AR]] dědičnost | ||
* zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty, otevřená ústa) | * zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty, otevřená ústa) | ||
* slepota, hluchota, výrazná mentální retardace | * [[slepota]], [[hluchota]], výrazná mentální retardace | ||
* krátký krk, deformity hrudníku, [[hepatosplenomegalie]], [[gibbus]] | * krátký krk, deformity hrudníku, [[hepatosplenomegalie]], [[gibbus]] | ||
* [[rtg]]: rozšíření sella turcica<ref name="Sosna"/> | * [[rtg]]: rozšíření sella turcica<ref name="Sosna"/> | ||
| Řádek 68: | Řádek 68: | ||
== Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom) == | == Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom) == | ||
* hromadění '''heparansulfátu''' | * hromadění '''heparansulfátu''' | ||
* dominuje postižení CNS (mentální retardace, hyperaktivita, agresivita)<ref name="Dungl"/> | * dominuje postižení CNS ([[mentální retardace]], hyperaktivita, agresivita)<ref name="Dungl"/> | ||
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900 OMIM 252900] | * [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900 OMIM 252900] | ||
Verze z 9. 2. 2010, 00:52
Mukopolysacharidózy jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů[1]. Jde o dědičné poruchy aktivity lyzosomálních enzymů (částečné odbourávání buněčných metabolitů, kt. se hromadí ic. a působí toxicky na orgánové systémy: CNS, oko, skelet, viscerální orgány).[2]
Pro všechny mukopolysacharidózy jsou typické disporporční poruchy růstu s deformitami skeletu.[1] Různé mukopolysacharidy jsou střádány v hepatocytech a Kupfferových buňkách. Játra jsou zvětšená. Fibróza ani cirhóza nejsou vzácné.[3]
Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové)
- synonyma: dysostosis multiplex, m. Pfaundler-Hurler, gargoylismus[1]
- hromadění dermatansulfátu, obě pohlaví, AR dědičnost
- zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty, otevřená ústa)
- slepota, hluchota, výrazná mentální retardace
- krátký krk, deformity hrudníku, hepatosplenomegalie, gibbus
- rtg: rozšíření sella turcica[1]
- neléčené onemocnění smrtí do 10 let (srdeční selhání)[2]
- OMIM 607014
Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom)
- hromadění heparansulfátu, jen muži (GR dědičnost)
- chybí zakalení rohovky a torakolumbální kyfóza[2]
- OMIM +300900
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom)
- hromadění heparansulfátu
- dominuje postižení CNS (mentální retardace, hyperaktivita, agresivita)[2]
- OMIM 252900
Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom)
- synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford[1]
- hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
- významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, torakolumbální kyfóza, genua valga)
- končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna[3]
- intelekt nepostižen[2]
- OMIM 253010 OMIM 25300 OMIM 252300
Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom)
- dnes podtyp mukopolysacharidosy I. typu s mírnými projevy (bez neurologického postižení, intelekt normální, skeletální projevy mírné)[2]
- OMIM 607016
Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom)
- vzácná, hromadění dermatansulfátu
- nízký vzrůst, systémové orgánové postižení, skeletální deformity
- inteligence normální[2]
- OMIM 253200
Mukopolysacharidóza VII. typu
- AR dědičnost, mutace beta-glukuronidasy
- OMIM 253220
Klinický obraz a prognóza
- viz výše, syndrom karpálního tunelu[2]
- prognosis quod vitam je poněkud lepší u m. Morquio-Brailsford[1]
Terapie
- kauzální léčba není možná[1]
- transplantace kostní dřeně[2]
- operace deformit kyčelních kloubů[2]
Použitá literatura
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b c d e f g h i j DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
- ↑ Skočit nahoru k: a b POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
Související články
- Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
- Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom
