Somatické a gametické chromosomální aberace

Chromosomální aberace jsou numerické nebo strukturní odchylky od normální stavby karyotypu.

Somatické chromosomální aberace

• nepřenáší se na potomky
• v časných stádiích vývoje zygoty – vzniká mozaika, dochází ke vzniku podobných syndromů jako při gametických chromosomálních aberacích
• postnatálně zpravidla znamenají vznik nádorů
• numerické i strukturní aberace
• například Philadelphský chromosom – t(9;22) u CML, translokace t(8;14) u Burkittova lymfomu apod.

Gametické chromosomální aberace

Wolf-Hirschornův syndrom

Prader-Williho syndrom

Translokace - Downův syndrom

• přenáší se na potomky
• numerické

1. nondisjunkce v meiose I vede ke vzniku gamety s 2 různými (jeden od otce, jeden od matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
2. nondisjunkce v meiose II vede ke vzniku gamety s 2 stejnými (oba od otce nebo matky) nebo žádným z páru chromosomů, u kterého nondisjunkce proběhla
3. polyploidie – zmnožení celých sad chromosomů, genomové aberace (vzniká hydatiformní mola, neslučitelné se životem)
4. aneuploidie – trisomie (Downův syndrom, Patauův syndrom, Edwardsův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndrom XXX, syndrom XYY) nebo monosomie (Turnerův syndrom)

• strukturní

1. delece (deleční syndromy: Cri du chat syndrom (5. chromosom), deleční forma Turnerova syndromu; mikrodeleční syndromy: Wolf-Hirschhornův syndrom (4. chromosom), Prader-Willi a Angelman (15. chromosom), DiGeorgeův syndrom apod.) – delece terminální a intersticiální
2. duplikace
3. inzerce
4. inverze
5. ring chromosom
6. marker chromosom
7. dicentrický chromosom
8. translokace – reciproká a Robertsonova
9. isochromosom

Odkazy

Související články

• Chromozomové abnormality
  • Numerické chromozomální abnormality
  • Strukturní chromozomální aberace
• Chromozomální aberace v etiologii neoplázií

Použitá literatura

• OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.