Sideroblastické anémie

Sideroblastické (též sideroblastové) anémie jsou poruchy projevující se nálezem prstenčitých sideroblastů v krvetvorné tkáni. Sideroblasty jsou prekurzory erytrocytů obsahující prstenec tvořený mitochondriemi naplněnými zásobním železem, které nemůže být použito k syntéze hemu. Obvykle toto onemocnění dělíme do dvou skupin: vrozené a získané. Řadíme ji mezi anémie z poruchy hemoglobinizace erytrocytu, kam patří také talasémie a jiné hemoglobinopatie.

Kongenitální sideroblastické anémie

Železo obarvené pruskou modří, vytváří modrý prstenec kolem buněčného jádra

Nález sideroblastů v krvi

Jedná se o vzácné onemocnění s mutací genu ALAS2, tedy genu pro syntetázu kyseliny delta-aminolevulové, která je důležitá pro syntézu hemu. Postihuje muže z důvodu lokalizace genu na X chromozomu.

Projevy

Postižená populace buněk erytrocytů je hypochromní a mikrocytární, ale erytrocyty vzniklé normální krvetvorbou jsou normocytární a normochromní. Nacházíme zvýšené zásoby železa, které zvyšují saturaci transferinu a hodnoty feritinu v séru. V kostní dřeni nalezneme prstenčité sideroblasty.

Léčba

Tento druh anémie může být někdy léčitelný pyridoxinem s dávkou 200 až 300 mg/den, který je vhodný k syntéze hemu. Další variantou je podání transfuze erytrocytů.

Při podávání transfuzí erytrocytů je velké riziko přetížení železem, protože dodáváme železo v transfuzi a již máme preexistující zvýšené zásoby! Železo neumíme z těla vyloučit.

Získané sideroblastické anémie

Mezi nejčastější formu tohoto onemocnění patří refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů (RARS) v rámci myelodysplastického syndromu. Příčinou hromadění železa je mutace v enzymatickém systému utilizující železo v mitochondriích. Vzácně se může vyskytnout v průběhu léčby antituberkulotiky (isoniazid) nebo léky jako je azathioprin. Dále vznikají při otravě olovem, kdy dochází k inhibici enzymu ferochetalázy – důležitého k syntéze hemu a také u revmatoidní artritidy a některých nádorů.

Odkazy

Externí odkazy

• Sideroblastická anémie - YouTube video

Související články

• Anémie ze snížené tvorby erytrocytů
• Anémie
• Kyselina 5-aminolevulová

Použitá literatura

• ČEŠKA, Richard. Interna. - vydání. 2015. ISBN 9788073878955.

• NEČAS, Emanuel, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů : Část I. 2. vydání vydání. Praha : Universita Karlova v Praze, 2013. 378s s. ISBN 9788024617114.