Malabsorpční syndrom

Schéma funkce enterocytů.

Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Malabsorpční syndrom může být způsoben řadou různých onemocnění a je provázen širokým spektrem klinických projevů, symptomů i biochemických nálezů.

Malabsorpcí rozumíme poruchu příjmu a transportu živin, vitaminů a stopových prvků střevní sliznicí.

Porucha štěpení živin (cukrů, tuků a bílkovin) na vstřebatelné látky (mono-, di- a oligosacharidy, aminokyseliny, oligopeptidy a mastné kyseliny) se nazývá maldigesce.

Primární malabsorpční syndromy

• Céliakie (celiakální sprue, glutenová enteropatie).
• Tropická sprue.
• Selektivní malabsorpce: deficit disacharidáz (deficit laktázy), poruchy transportu sacharidů (malabsorpce glukózy a galaktózy, Fanconiho-Bickelův syndrom, malabsorpce fruktózy), poruchy transportu aminokyselin (cystinurie, Hartnupova choroba, intolerance bílkovin s lysinurií), abetalipoproteinemie, malabsorpce folátu, malabsorpce kobalaminu.

Sekundární malabsorpční syndromy

• Whippleova choroba (intestinální lipodystrofie).
• Syndrom slepé kličky.
• Syndrom krátkého střeva.
• Exsudativní gastroenteropatie.
• Postradiační enteritida a kolitida.
• Pankreatická maldigesce a malabsorpce.
• Malabsorpce při AIDS.
• Malabsorpce poléková.
• primární malabsorbce žlučových kyselin.
• Sklerodermie.
• Amyloidóza.

Klinické projevy

Malabsorpce se typicky projevuje průjmem a hubnutím, ale často mohou být projevy nenápadné.

• průjem (malabsorpce vody a elektrolytů),
• steatorhea (malabsorpce tuků a žlučových kyselin),
• úbytek hmotnosti (malabsorpce tuků, cukrů, bílkovin),
• hypochromní mikrocytární anémie (malabsorpce železa),
• perniciózní anémie, glositida (malabsorpce vitaminu B12 a kyseliny listové),
• bolesti končetin a kostí, patologické fraktury, osteoporóza, osteomalácie (malabsorpce draslíku, hořčíku, vápníku, vitaminu D, bílkovin a aminokyselin),
• zvýšená krvácivost (malabsorpce vitaminů K a C),
• otoky (malabsorpce bílkovin),
• meteorismus (malabsorpce cukrů),
• intolerance laktózy (malabsorpce laktózy),
• periferní neuropatie (malabsorpce vitaminů B1, B6, B12),
• hyperkeratóza, parakeratóza, akrodermatitida (malabsorpce vitaminu A, zinku),
• šeroslepost (malabsorpce vitaminu A).

Diagnostika

Algoritmus diferenciální diagnostiky malabsorbčního syndromu.

Diagnostický algoritmus malabsorpčního syndromu (OMGE).

Anamnéza

Mezi důležitá anamnestická data patří:

• chirurgické zákroky v oblasti trávicího traktu (gastrektomie, resekce střeva, atp.);
• chronická pankreatitida, chronická cholestáza, radioterapie.

V rodinné anamnéze se často vyskytují tato onemocnění:

• céliakie, Crohnova choroba, cystická fibróza, deficit laktázy.

Mezi důležité informace patří objem stolice, její vzhled a přítomnost příměsi hlenu, krve či parazitů.

Laboratorní vyšetření

• krevní obraz: anémie;
• biochemie séra: snížená hladina železa, feritinu, vápníku, hořčíku, celkové bílkoviny, albuminu, cholesterolu;
• imunologické vyšetření: protilátky proti endomysiu a tkáňové transglutamináze, event. gliadinu (céliakie).

Vyšetření stolice

• mikrobiologické a mikroskopické: Giardia lamblia, enteropatogenní bakterie, paraziti a vajíčka stolici,
• elastáza či chymotrypsin ve stolici (pankreatická insuficience),
• tuky ve stolici (třídenní sběr stolice po pětidenní dietě s vysokým obsahem tuků),
• okultní krvácení,
• α1-antitrypsin ve stolici (enteropatie se ztrátou bílkovin).

Funkční testy

• dechové testy (laktóza, fruktóza, glukóza),
• dechový test s podáním ¹³C značené xylózy – k diagnostice bakteriálního přerůstání, při syndromu slepé kličky,
• Schillingův test – vstřebávání vitaminu B12 v ileu,
• toleranční test s D-xylózou,
• zátěžový test s vitaminem A,
• laktulózo/mannitolový test střevní propustnosti,
• testy sekreční funkce se značeným albuminem (⁵¹Cr-albuminový test).
• bentiromidový (PABA) a pancreolaurylový test – exokrinní funkce pankreatu

Zobrazovací metody

• USG břicha,
• ezofagogastroduodenoskopie a biopsie,
• ileokolonoskopie a biopsie,
• pankreas – CT, MRCP, ERCP,
• RTG tenkého střeva – enteroklýza (fistuly, divertikuly, slepé kličky, krátké střevo, atd.),
• angiografie truncus coeliacus a arteria mesenterica (ischemie střeva).

Odkazy

Externí odkazy

• WGO Practice Guideline – Malabsorption

Literatura

• TVEITO, K, et al. 13C-xylose and 14C-xylose breath tests for the diagnosis of coeliac disease. Scand J Gastroenterol. 2008, vol. 48, no. 2, s. 166-73, ISSN 0036-5521 (Print), 1502-7708 (Electronic). PMID: 17891683.

• RAO, SS, et al. Ability of the normal human small intestine to absorb fructose: evaluation by breath testing. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007, vol. 5, no. 8, s. 959-63, ISSN 1542-3565 (Print), 1542-7714 (Electronic). PMID: 17625977.

• KELLER, J, et al. Intestinal function tests. Praxis (Bern 1994). 2005, vol. 94, no. 37, s. 1433-8, ISSN 1661-8157 (Print), 1661-8165 (Electronic). PMID: 16193906.

• SYMONDS, EL, et al. A combined 13CO2/H2 breath test can be used to assess starch digestion and fermentation in humans. J Nutr. 2004, vol. 134, no. 5, s. 1193-6, ISSN 0022-3166 (Print), 1541-6100 (Electronic). PMID: 15113969.

• MURPHY, MS, et al. Use of the lactose H2 breath test to monitor mucosal healing in coeliac disease. Acta Paediatr. 2002, vol. 91, no. 2, s. 141-4, ISSN 0001-656X. PMID: 11951999.

• GANESAN, T, et al. Vitamin B12 malabsorption following bladder reconstruction or diversion with bowel segments. ANZ J Surg. 2002, vol. 72, no. 7, s. 479-82, ISSN 1445-1433 (Print), 1445-2197 (Electronic). PMID: 12123505.

• CUMMINS, AG, et al. Improvement in intestinal permeability precedes morphometric recovery of the small intestine in coeliac disease. Clin Sci (Lond). 2001, vol. 100, no. 4, s. 379-86, ISSN 0143-5221 (Print), 1470-8736 (Electronic). PMID: 11256975.

• EHRENPREIS, ED, et al. Improving the serum D-xylose test for the identification of patients with small intestinal malabsorption. J Clin Gastroenterol. 2001, vol. 33, no. 1, s. 36-40, ISSN 0192-0790 (Print), 1539-2031 (Electronic). PMID: 11418788.