Pervazivní vývojové poruchy

Pervazivní vývojové poruchy (MKN-10: F84) neboli poruchy autistického spektra jsou vývojové poruchy charakterizované obtížemi úspěšně se adaptovat ve společnosti v důsledku kvalitativních abnormit osobnosti a psychosociální úrovně (abnormity motorické, emocionální, volní, kognitivní, řečové). Typický je omezený‚ stereotypní a opakující se soubor zájmů a činností. Slovo "pervazivní" znamená "všepronikající, všeprostupující", pervazivní porucha je porucha "zasahující všechny oblasti psychiky či sociální situace" a vyjadřuje fakt, že vývoj dítěte je narušen do hloubky v mnoha směrech. Pojem autismus je odvozen od řeckého slova autos – sám.

Autismus je těžkou, složitou a komplexní vadou vyvíjejícího se mozku s postižením mnoha psychických funkcí (neurovývojová porucha). Jde o klinický behaviorální a developmentální syndrom a je možná pouze fenomenologická diagnostika. Většina autistických dětí neni schopna samostatného života ani v dospělosti a představuje velkou psychickou zátěž pro celou rodinu. Patofyziologie a etiologie zatím není plně objasněna, neexistuje kauzální terapie. Včasná diagnostika nicméně přináší porozumění a pochopení, možnost včasného zahájení behaviorálních a pedagogických intervencí a velmi nutné psychologické i sociální podpory rodině.

Hlavní okruhy klinických projevů:

• deficity v sociálním chování,
• nedostatky ve verbální a neverbální komunikaci,
• omezené a repetitivní schéma chování i zájmů.

Klasifikace

• Autismus (dětský × atypický);
• Rettův syndrom;
• Aspergerův syndrom;
• Jiná dětská dezintegrační porucha;
• Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby.

Etiopatogeneze

Autismus má různou etiologii, velmi široké spektrum klinických projevů a závažností, které postihují komplexní chování člověka. Předpokládá se podíl dysregulace některých neuromodulátorů, ale výsledky studií jsou různorodé. Podle některých je u části autistů zvýšená hladina serotoninu v krvi a v důsledku toho jsou pak nižší synaptické hladiny serotoninu v mozku. Sérová hyperserotonémie se nachází také u nejbližších příbuzných autistických pacientů, je to považováno za důležitý marker tzv. „rodinného“ autismu. Podobně různorodé jsou závěry studií neurozobrazovacích a funkčních vyšetření. Shodně a často jsou udávány strukturální změny v mozkové kůře (především temporálního a frontálního laloku post mortem), mozkovém kmeni, limbickém systému a cerebellu.

Při vyšetření funkční magnetickou rezonancí se ukazuje, že pacienti s autismem lidské tváře vnímají pouze jako neživé předměty. Autisté vykazují hypoaktivaci pravého gyrus occipitotemporalis lateralis a oboustranně amygdaly – podobné nálezy jsou u pacientů se schizofrenií. Neuroanatomické nálezy a neurohistopatologické nálezy post mortem popisují zvýšenou hustotu malých a pevně namačkaných neuronů v čichové kůře a v některých jádrech amygdaly (emoce, úzkost, chování) a hippocampu (struktury limbického systému – učení, paměť) a menší počet Purkyňových buněk v mozečku (učení, anticipace, motorické plánování, představivost, plánování správné časové posloupnosti vykonávaných činností). U pacientů s autismem byly prokázány různé genetické abnormity. Postvakcinační etiologie autismu nebyla prokázána, jedná se zde spíše o věkovou koexistenci aplikace vakcíny s ozřejmením a rozpoznáním příznaků autismu nebo autistickým regresem.

Dle etiopatogeneze

• „idiopatický (primární, ne-syndromový) autismus“,
  • etiologie a často ani patogeneze zatím nejsou známy,
• „autismus symptomatický, syndromový, sekundární“
  • často asociován s mentální retardací
  • autismus u Angelmanova syndromu, u syndromu fragilního-X-chromozomu, u DiGeorgova syndromu, u vrozené vývojové vady mozku nebo třeba po prodělání kongenitální rubeoly.

Klinický obraz

Behaviorálně kognitivní triáda podle Wingové:

• omezení recipročních sociálních interakcí (nejzásadnější)
• omezení reciproční komunikace verbální a neverbální
• omezení imaginace (fantazie) s chudým a stereotypním repertoárem chování a zájmů.

Příznaky autismu se objevují pozvolna a plíživě již od raného dětství (tj. již od kojeneckého věku). Vzhledem k vývoji a zrání mozku je doporučováno odložit definitivní stanovení diagnózy na věk kolem 3 let u dětského autismu, u atypického autismu to může být i o něco později a u Aspergerova syndromu je to možné zhruba až v 6 letech věku. Typickým znakem (popisovaným asi u 30–39 % případů) je tzv. autistický regres řeči a chování asi ve věku 18–24 měsíců.

Dětský autismus

• časný infantilní autismus, klasický autismus, Kannerův syndrom
• projevuje se už před třetím rokem života;
• chování a projevy jsou kvantitavně stejně výrazné ve všech třech základních okruzích, dítě je extrémně uzavřeno do sebe;
• často navíc nespecifické problémy: fobie, poruchy spánku a jídla, návaly zlosti (temper tantrum) a agrese namířená proti sobě;
• až u 70 % dětí je současně mentální postižení různého stupně;
• 3–4× častější u chlapců než u dívek.

Aspergerův syndrom

• podobný dětskému autismu, ale IQ je normální, v některých složkách až nadnormální;
• často vynikající mechanická paměť;
• řeč je normální, téměř normální, někdy dokonce hypertrofická;
• objevují se poruchy výslovnosti, zvláštnosti dikce a zvláštní intonace řeči,
• děti jsou předčasně vyspělé, konvenční, pedantické, mají rády povrchní konverzaci a mentorování;
• neobratnost jemné i hrubé motoriky;
• typické jsou neobvyklé zájmy a specifické dovednosti realizované často až s fanatickým zaujetím;
• 8× častěji u chlapců.

Atypický autismus

• pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná;
• problematická diagnostika, nejobtížnější u dětí s těžkým a hlubokým mentálním postižením;
• děti, které mají vzhledem k intelektovým schopnostem behaviorální problémy v základní triádě symptomů jednoznačně disproporčně rozloženy,

nebo ty, u kterých problémy v jedné ze tří oblastí téměř chybí – problémy v behaviorální triádě musí být v jednoznačné disproporci k celkové úrovni intelektu;

• vzniká často u výrazně retardovaných jedinců a jedinců s těžkou vývojovou receptivní poruchou řeči.

Rettův syndrom

• geneticky heterogenní syndrom s incidencí 1 : 10 000 známý pouze u dívek – abnormální gen na X chromozomu;
• typicky normální vývoj do 7–24 měsíců, poté regres a ztráta manuálních a verbálních dovedností;
• stereotypní pohyby rukama typicky připomínající „mytí“ a dívka není schopna ruce účelně používat;
• ochuzují se sociální zájmy a schopnosti;
• epizody hyperventilace, problém se žvýkáním potravy;
• zpomalen růst hlavy;
• později se vyvíjí ataxie trupu a skolióza či kyfoskolióza;
• velmi často přidružena epilepsie;
• dívky končí těžce mentálně postižené.

Dětská disintegrační porucha

• Hellerova psychóza
• vzácné onemocnění;
• normální vývoj do 2,5–4 (maximálně až do 6–10 let), poté regres řeči, chování autistického typu a rozpad kognitivních schopností jedince včetně objevení se enurézy a enkoprézy.

Terapeutické možnosti

• časné výchovné intervence,
• speciálně-pedagogické vedení autistických dětí,
• behaviorální a edukační terapie,
• edukace s psychoterapie rodičů,
• symptomaticky psychofarmaka: neuroleptika, antidepresiva, psychostimulancia, agonisté alfa 2-adrenergních receptorů (clonidin) a selektivní serotoninreuptake inhibitory k léčbě afektivní lability, iritability, hyperaktivity, nepozornosti, agrese, sebepoškozování, stereotypie a onanie.

Odkazy

Související články

• Autismus
• Poruchy chování (pediatrie)

Externí odkazy

• Dětský autismus – česká Wikipedie
• Pervasive developmental disorder – anglická Wikipedie