Madelungova deformita

Bajonetovité nasedání ruky na předloktí: způsobené volárním ohnutím a zkrácením distálního konce radia.

Klinický obraz: proximální řada karpálních kostí je volárně subluxována, ulnární konec předloktí vyčnívá dorzálně;

Etiologie: k této úchylce dochází po některých zlomeninách a epifyzeolýzách distálního konce radia, kde byla poškozena růstová chrupavka.^[1].

Madelungova deformita zápěstí je typickým nálezem u Léry-Weillova typu dyschondrosteózy (OMIM: 127300), podmíněné mutací v genu SHOX (resp SHOXY) ^[2].

Odkazy

Reference

↑ KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.
↑ BELIN, V, V CUSIN a G VIOT, et al. SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome). Nat Genet [online]. 1998, vol. 19, no. 1, s. 67-9, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9590292>. ISSN 1061-4036.

[1] KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.

[2] BELIN, V, V CUSIN a G VIOT, et al. SHOX mutations in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome). Nat Genet [online]. 1998, vol. 19, no. 1, s. 67-9, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9590292>. ISSN 1061-4036.

[1]

[2]