Genetické poradenství

Jedná se o konzultaci s odborníkem v oboru genetiky, např. pro obavu o případnou genetickou zátěž svých potomků. Účelem je poskytnout pacientovi (probandovi) všechny důležité informace k jeho chorobě, vysvětlit výsledky dosud provedených testů, rozebrat s ním možné příčiny jeho choroby, možnosti léčby, ale hlavně stanovit rizika opakování této choroby u potomků, případně navrhnout opatření, která by toto riziko zmenšila. Ke všem genetickým vyšetřením a případným zákrokům je nutný souhlas pacienta.

Základní metodou je genealogické vyšetření s rozborem rodinné anamnézy s důrazem na následující:

• Věk, pohlaví a zdravotní stav příbuzných probanda.
• U zemřelých jedinců příčina smrti.
• Zda není některý z příbuzných tzv. "nevlastní".
• U nádorových onemocnění bližší určení choroby (např. zda se jedná o rakovinu prsu, prostaty atd.).

Jedná-li se o genetickou konzultaci u těhotné ženy, jsou důležité nejen informace o její rodině, ale i o rodině otce dítěte. Někdy je potřeba ještě vyžádat dokumentaci od praktického či odborného lékaře.

Po prvotním zhodnocení situace genetik může indikovat specializovaná vyšetření (vyšetření karyotypu - viz Indikace chromosomálního vyšetření, molekulárně-genetická vyšetření).

Při výpočtu konkrétního rizika genetik vychází ze známých typů dědičnosti (u monogenních onemocnění) nebo z modifikovaného populačního rizika a různých studií (u polygenních či multifaktoriálních onemocnění).

Konzultant podává informace zásadně nedirektivně, veškerá rozhodnutí (například rozhodnutí o umělém ukončení těhotenství v případě zjištění závažné vývojové vady plodu) jsou zcela dobrovolná a klinický genetik má pouze poskytnout dostatek informací pro pacientovo svobodné rozhodnutí.

Zdroj

• ŠÍPEK, A. Genetické poradenství [online]. [cit. 2016-03-25]. <http://www.genetika-biologie.cz/geneticke-poradenstvi>.