Dystrofie sítnice

Sítnicové dystrofie jsou skupinou genetických onemocnění, která postihují sítnici oka. Řadíme sem zejména retinitis pigmentosa, toxické dystrofie, dystrofie retinálního pigmentového epitelu a vrozené syndromy postihující sítnici.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je skupina vrozených, geneticky podmíněných onemocněních charakterizovaných progresivní ztrátou funkce fotoreceptorů a retinálního pigmentového epitelu.

Onemocnění se projevuje zhoršováním vidění při slabém světle (noční slepota) a výrazným zúžením zorného pole (trubicové vidění, prstencový skotom). Manifestuje se obvykle před 30 rokem života.

Postupně dochází ke zvyšování pigmentace sítnice, vzniku jizev a v pokročilých stádiích ke kataraktě.

Terapie probíhá zvýšeným příjmem vitaminu A a cílovou genetickou terapií.

Toxické dystrofie

Toxické dystrofie sítnice jsou způsobovány některými léky, nebo vrozenými toxickými změnami.

Z léků můžou sítnicovou dystrofii vyvolat například hydroxychlorochin, chinin, chlorpromazin, thioradazin, tmoxifen či kantaxantin.

Mezi vrozené toxické změny spadá dystrofie čípků, Bardet-Biedl syndrom, Battenova choroba (lipofuscinóza), Stargerdtova makulopatie, fundus flavimaculatus, pattern dystrofie a X-vázaná retinoschíza.

Mezi dystrofie retinálního pigmentového epitelu, neboli RPE patří například Bestova viteliformní degenerace.

Vrozené změny postihující sítnici

Následující vrozené syndromy sekundárně ovlivňují funkci sítnice:

• Albinismus
• Sticklerův syndrom
• Kongenitální retinoschíza
• Familiární exsudativní vitreoretinopatie
• Favre-Goldmannův syndrom
• Makulární syndromy s třešňovou skvrnou
• a další