Cronkhite-Canada syndrom

Cronkhite-Canada syndrom (OMIM 175500) je raritní závažné onemocnění. Etiologie není jasná, předpokládá se, že jde o imunitní poruchu. Onemocnění popsali v roce 1955 internista Leonard Wolsey Cronkhite a radioložka Wilma Jeanne Canada. Onemocnění se vyskytuje spíše ve vyšším věku, častěji jsou postiženi muži. Charakteristickým rysem je gastrointestinální polypóza, bývají i další gastrointestinální a kožní příznaky, později se mohou objevit nádory tlustého střeva a žaludku.

Klinický obraz

Klinický obraz při onemocnění je typická kombinace průjmů, ztráty váhy, bolestí břicha, kožních hyperpigmentací, dystrofie nehtů a difúzní vypadávání ochlupení (vlasy, obočí, axilární ochlupení,..). Může se objevit i nevolnost, zvracení, dysgeusie, hypogeusie, xerostomie a atrofické změny jazyka.

Navzdory tomu, že bylo popsáno jen několik stovek případů, je choroba podle vedoucích příznaků rozdělována do pěti skupin (Goto, 1995):

• typ 1 – klinickému obrazu dominuje průjem,
• typ 2 – klinickému obrazu dominuje dysgeusie,
• typ 3 – klinickému obrazu dominují abnormální pocity v ústech a žízeň,
• typ 4 – klinickému obrazu dominují libovolné abdominální projevy s výjimkou průjmu,
• typ 5 – klinickému obrazu dominuje alopecie.

S postupem onemocnění se mohou objevit závažné komplikace. Poměrně běžné je krvácení do trávicího traktu, střevní intususcepce a prolaps rekta. Navazovat může zejména anémie, výjimkou nejsou ani infekční komplikace. Difúzní poškození sliznice často vede k malnutrici. Byla popsána řada dalších souběžných komplikací, ale vzhledem k vzácnosti onemocnění nelze určit, zda se nejedná o náhodnou koincidenci.

Poměrně běžnou komplikací déle probíhajícího onemocnění jsou malignity žaludku a tlustého střeva. Nádory tlustého střeva nevznikají na podkladě adenomů.

Patologie

Při onemocnění bývá polypóza gastrointestinálního traktu, přesněji žaludku a tenkého i tlustého střeva, jícen nebývá polypy postižen. Sliznice žaludku bývá ztluštělá, takže může imitovat Ménétrierovu chorobu, patrný je i otok duodenální sliznice.

Histopatologicky obraz odpovídá juvenilním polypům nebo hamartomatózním polypům. Dále bývá zachycena mírná zánětlivá infiltrace s výraznější příměsí eosinofilů, výrazný edém submukózy, v žaludku hyperplazie foveolárního epitelu a cystická dilatace hlenových žláz. Polypy často jeví adenomatózní změny. Byl popsán i záchyt konvenčních adenomů a serátních lézí.

Epitel vykazuje poškození i mimo polypy, nejvýraznější změny jsou v tenkém střevě. Jedná se zejména o poruchy architektoniky kryp, edém a smíšenou zánětlivou infiltraci, ve které převažují lymfocyty, plasmatické buňky a eosinofily.

Infiltrující plasmatické buňky, a to i infiltrace mimo polypy, vykazují při imunochemickém barvení pozitivitu při barvení na IgG4. Někteří autoři proto předpokládají, že by syndrom Cronkhite-Canada mohl být jednou z manifestací IgG4 asociované nemoci.

Terapie a prognóza

Vzhledem k neznámé příčině a patogenezi není kauzální ani patogenetická terapie možná. Základem je symptomatická terapie, tedy dostatečná nutriční podpora, preferovaná je výživa parenterální. Na základě předpokládané imunitní poruchy se podávají kortikoidy a antibiotika. Publikovány byly i pokusy podávat antihistaminika a kromoglykát dvojsodný, inspirací byla prokazatelná eosinofilní infiltrace a především záchyt degranulujících se eosinofilů a žírných buněk ve sliznicích. Byly publikovány i pokusy podávat potentnější imunosupresiva azathioprin a takrolimus. Další zkoušená medikace zahrnuje podávání inhibitorů protonové pumpy a eradikaci Helicobacter pylori, mesalazin a anti-TNFα.

Onemocnění představuje významné riziko pro rozvoj malignity žaludku a tlustého střeva, proto jsou součástí managementu onemocnění i pravidelné endoskopické kontroly.

Vzhledem k raritnosti onemocnění však byly výsledky publikovány pro nanejvýše jen malé série pacientů. Protože se onemocnění může chovat agresivně s rychlým úmrtím pacienta, ale ne zcela vzácná je i spontánní regrese, činí to výsledy obtížně interpretovatelné. Proto v současné době neexistuje terapie, o které by bylo možné tvrdit, že ovlivňuje průběh onemocnění.

Prognóza onemocnění je špatná, pětileté přežití je menší než 50 %. Na druhou stranu u 5–10 % případů byla pozorována spontánní regrese onemocnění (bez ohledu na zvolenou terapii).

Odkazy

Související články

• IgG4 asociovaná nemoc
• Polypy tlustého střeva

Literatura

• WOOD, L.D.. Update on colorectal polyps and polyposis syndromes. Diag Histopathol. 2014, vol. 20, no. 1, s. 12-18, ISSN 1572-0241. 

• GEBOES, K. a G. DE HERTOGH, et al. Non-adenomatous colorectal polyposis syndromes. Curr Diag Pathol. 2007, vol. 13, no. 6, s. 479–489, ISSN 1572-0241. 

• KOPÁČOVÁ, M., O. URBAN a J. CYRANY, et al. Cronkhite-Canada syndrome: review of the literature. Gastroenterol Res Pract [online]. 2013, vol. 2013, s. ., dostupné také z <https://www.hindawi.com/journals/grp/2013/856873/>. ISSN 1687-6121.