Criglerův-Najjarův syndrom

Criglerův-Najjarův syndrom
Autozomálně recesivní dědičnost u Crigler-Najjarova syndromu
Klinický obraz	ikterus, vzestup nekonjugovaného bilirubinu
Příčina	defekt genu UGT1A1 pro UDPG-transferázu
Diagnostika	detekce chybění enzymu v jaterní tkáni
Klasifikace a odkazy
MeSH ID	D003414
OMIM	218800
orphanet	ORPHA79234
MedlinePlus	001127
Medscape	178841

Criglerův-Najjarův syndrom I. typu

• AR dědičný kompletní defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy, UGT1A1) hepatocytů.
• Nejtěžší nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie s časnými komplikacemi (jádrový ikterus).

Etiologie

• Úplné chybění bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy → porucha konjugace bilirubinu → bilirubin nemůže být vylučován žlučí

Klinický průběh

• Ikterus s prudkým vzestupem nekonjugovaného bilirubinu během prvních hodin života.
• Žluč je bezbarvá.
• Stolice je hnědá – přestup nekonjugovaného bilirubinu střevní sliznicí.
• Moč je světlá, nelze v ní prokázat bilirubin (nekonjugovaný nepřechází do moči)
• Bez terapie se brzy rozvíjí jádrový ikterus.

Diagnostika

• Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni chybí.

Terapie

• Intenzivní fototerapie a výměnná krevní transfúze, podávání cholestyraminu.
• Transplantace jater.

Criglerův-Najjarův syndrom II. typu

• AR dědičný částečný defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy) hepatocytů.
• Mírná nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie.

Klinický průběh

• Ikterus s nekonjugovanou hyperbilirubinémií.
• Žluč a moč je zbarvená, lze prokázat konjugovaný bilirubin.

Diagnostika

• Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni je snížená.

Terapie

• Indukce enzymu fenobarbitalem.

Odkazy

Související články

• Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců
• Juvenilní hyperbilirubinémie