Chédiakův-Higashiho syndrom

Chédiakův-Higashiho syndrom (CHS, OMIM: 214500) je dedičné (AR dedičnost) onemocnění způsobené mutací genu LYST (lysosomal trafficking regulator, lokalizace 1q42.1–q42.2). Jak již název napovídá, produkt toho genu se účastní na formování lyzosomů, především ovlivňuje složení jejich obsahu, které je v případě mutace genu defektní. Lyzosomy i melanosomy jsou zvětšené (někdy až do obřích rozměrů) a dysmorfické.

Defektní složení granul neutrofilních granulocytů způsobuje neúčinnost fagocytárního mechanismu, což způsobuje zvýšenou vnímavost vůči určitým infekcím, především bakteriálním (hlavně Staphyloccocus aureus) a mykotickým. Abnormální granula jsou zodpovědná i za defekty T-lymfocytů a NK buněk. U rozvinutého syndromu může dojít k infiltraci tkání následkem lymfoproliferace.

Postižení jedinci mají sníženou pigmentaci – kůže je světlá a vlasy mají světlý až stříbrný nádech. Přítomná je fotofobie a zvýšená citlivost na sluneční záření. Příčinou jsou defektní granula melanocytů.

Odkazy

Související odkazy

• Primární imunodeficience
• Neutropenie u dětí
• Fagocytóza
• LRO (lysozome related organels)

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 19. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.