Lidský karyotyp
(přesměrováno z 46,XY)
Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu. Autozomy jsou v karyogramu číslovány podle velikosti od největšího (chromozom 1) po nejmenší (chromozom 22). Heterochromozomy se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu ženy je 46,XX; muže 46,XY. Podle tvaru a velikosti jsou chromozomy dále rozděleny do sedmi skupin (A-G).
| Skupina | Chromozomy | Charaktristika |
|---|---|---|
| A | 1–3 | Chromozomy 1 a 3 velké metacentrické chromozomy; chromozom 2 submetacentrický |
| B | 4, 5 | Velké submetacentrické chromozomy |
| C | 6 –12, X | Středně velké submetacentrické chromozomy |
| D | 13–15 | Středně velké akrocentrické chromozomy |
| E | 16–18 | Kratší submetacentrické chromozomy |
| F | 19, 20 | Krátké metacentrické chromozomy |
| G | 21, 22, Y | Krátké akrocentrické chromozomy 21 a 22; chromozom Y submetacentrický |
Akrocentrické chromozomy D a G skupiny mají na krátkých ramenech satelitní stopky (NOR oblasti – z anglického Nucleolus Organizer Region – organizátor jadérka; obsahují opakované kopie genů pro ribozomální RNA) a satelity. Tyto oblasti akrocentrů jsou však velmi variabilní.
Metody vyšetření karyotypu[upravit | editovat zdroj]
- pruhování jednotlivých chromosomů je pro každý pár typické, proto hodnocení pruhů je standardním chromosomálním vyšetřením karyotypu
- k usnadnění vyšetření byla definována nomenklatura zápisu odchylek a také správný karyotyp a jeho vzor proužků
- k analýze se tedy užívají již zmíněné metody, studující proužky chromosomů, jejich strukturu, komponenty a odchylky a podobně
- obecný postup vyhodnocení karyotypu
- celkový počet
- pohlavní chromosomy
- úplnost párů
- nadbytečné chromosomy
- strukturální odchylky (nejprve akrocentrické chromosomy)
- u odchylek se podává
- cytogenetická analýza, např.: 45,X
- klinická diagnóza např.: Turnerův syndrom
| zkratka | význam | příklad |
| p | krátké rameno chromosomu | |
| q | dlouhé rameno chromosomu | |
| mat | maternální | |
| pat | paternální | |
| + (-) | nadpočetný (chybějící) | 47, XX, +21 |
| / | mozaika | 45, X / 46, XX |
| del | delece | 46,XX,del(5)(p?); 46,X, del(X)(q?) |
| der | derivovaný (odvozený) | 46,XY,der(4)t(4;12)mat – abnormální chromosom 4 odvozený od reciproké translokace u matky |
| t | reciproká translokace | 46, XY, t(2;8)(p?;q?) |
| rob/der | Robertsonova transformace | 45,XX,rob(14;21) – nositelka balancované translokace
46,XY,der(21;21),+21 – nositel nebalancované translokace, Downův syndrom |
| inv | inverse | 46,XY,inv(9)(p12q13) |
| mar | marker chromosom | 47,XY,+mar |
| r | ring chromosom | 46,XY,r(18) |
| i | isochromosom | 46,XY,i(22) |
Schéma lidského karyotypu[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]
- KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
- International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
